Entrevista com Paciente com Pancreatite Crónica, Christine Cataldo

No Verão de 2018, Missão: A estagiária da Cure, Gabriela Gil, sentou-se com Christine Cataldo, uma paciente voluntária da Missão: Cure, para saber mais sobre as experiências de Christine a viver com pancreatite crónica. Diagnosticada com pancreatite ligada à mutação genética PRSS1 em 2002, Christine compartilhou histórias de como sua condição foi identificada, discutiu a relação de sua família com a doença e enfatizou a importância da defesa do paciente na pesquisa da pancreatite:

As maiores coisas da minha vida são minhas três meninas, todas com menos de cinco anos. Elas ocupam a maior parte do meu tempo, mas eu também trabalho em tempo parcial como consultor fiscal em questões internacionais para a PwC, o que felizmente me deu a flexibilidade para reduzir minha agenda desde que tive minha primeira filha. Fora isso, passo tempo com amigos e familiares. Também passo tempo sendo ativo, e me esforço para preparar refeições saudáveis para mim e para minha família. O exercício é um meio de stress, um interesse pessoal e uma forma de passar tempo com os meus filhos. A saúde em geral sempre foi um interesse meu, e agora, devido à pancreatite, é uma necessidade para lidar com a doença. No verão, eu gosto de ir à praia; vivo em uma pequena cidade costeira em Connecticut e cresci em Virginia Beach. Oh, e eu sou um grande fã de Washington Redskins, o que é um pouco único para alguém que vive onde eu vivo.

2. Quando você foi diagnosticada pela primeira vez com pancreatite?

Fui diagnosticado pela primeira vez na faculdade. Houve uma série de eventos que levaram ao meu diagnóstico. Tive sorte de certa forma (de ser diagnosticado) porque sempre tive episódios de pancreatite aguda, mas nunca tinha percebido que era isso. Eu não tinha percebido que não era o insecto estomacal normal. Eu não percebi que a maioria das pessoas não tem problemas de estômago que são extremamente dolorosos regularmente.

No feriado de Ação de Graças durante meu quarto ano de faculdade em 2005, minha prima estava doente e enrolada em sua cama. Ela realmente sabia que tinha pancreatite porque sua irmã (minha outra prima) tinha sido diagnosticada com ela quando ela tinha menos de 5 anos. Enquanto eu sabia que sua irmã estava muito doente quando criança, eu não sabia que era por causa da pancreatite, e eu nunca pensei que tinha a mesma doença que ela, porque eu não estava tão doente quanto uma criança. Contudo, quando a vi ter um ataque desta vez, eu sabia que o que quer que ela tivesse, eu também tinha. A próxima vez que tive um surto, em 2006, fui às urgências da UVA e disse-lhes que tinha pancreatite. Claro, eles não acreditaram em mim porque eu era tão jovem, e eu tinha me diagnosticado. Não só a minha idade era atípica, como me disseram que o indivíduo típico com pancreatite seria um homem nos seus 60 anos com um histórico de abuso de álcool. Mesmo sendo incorreto, isso os enganou porque claramente eu não era nenhuma dessas coisas.

Eu estive no hospital por cerca de quatro dias, e eles fizeram um painel genético, que incluía fibrose cística e outras mutações conhecidas. Quando eu estava saindo do hospital, eles me informaram que os resultados dos testes mostraram que eu tinha pancreatite hereditária (mutação do gene PRSS1). Eles não me explicaram que a pancreatite aguda recorrente pode facilmente se transformar em pancreatite crônica. Eles não me explicaram que a pancreatite leva a um risco maior de câncer pancreático. Em retrospectiva, parece que eles estavam mais interessados em determinar porque um jovem tinha pancreatite, em vez de explicar o que isso significava para mim e para a minha vida. Para mim, não era uma notícia revolucionária que era hereditária. Eu já sabia que a pancreatite era hereditária porque eu sabia que meus primos a tinham. Eu não sabia que a pancreatite hereditária era rara, intratável, ou que poderia ser tão incrivelmente transformadora. Pensei que teria de gerir o meu estilo de vida para evitar uma pancreatite aguda. Eu só não sabia…

Mais ainda, eu não pensava muito sobre o significado por trás da minha mutação do gene PRSS1 até cerca de 10 anos depois, quando a filha do meu primo tinha sintomas gastrointestinais e a mãe dela me contactou. Ela queria a informação sobre os testes genéticos que eu tinha feito, para que o marido dela (meu primo) pudesse ser testado. Ela perguntou se eu poderia obter meus registros médicos UVA para identificar minha mutação genética específica porque é muito mais barato testar uma única mutação do que executar um painel inteiro de mutações.

3. Como você percebeu que sua pancreatite crônica estava ligada à genética?

A primeira vez que fui diagnosticado com pancreatite, aprendi que tinha o gene PRSS1. Eu sei que é uma situação bastante rara, e considero-me sortudo por ter tanto um diagnóstico como uma causa. Embora a UVA não tenha pedido o meu consentimento para os testes genéticos, poupou-me muito tempo e dinheiro na procura de uma causa. Enquanto eu sabia que meus primos tinham pancreatite, eu não sabia que havia uma mutação genética específica associada. Se eu não estivesse em um hospital de pesquisa de alto nível, não tenho certeza de como eu teria descoberto e quanto tempo isso teria demorado. Já é difícil convencer um médico de que você tem pancreatite e muito menos uma mutação genética super rara.

Comecei a me concentrar na mutação neste último ano e meio. Antes disso, eu só levava minha vida diária, mas quando comecei a ter dores diárias, comecei a fazer muitas pesquisas sobre a doença e a mutação e entrei no Facebook para tentar encontrar outros pacientes com a mutação. Enquanto minha própria vida é impactada e estressante, a principal maneira que a mutação mudou minha visão sobre a pancreatite crônica é em relação ao impacto que ela pode ter sobre meus filhos. Eu quero que a doença seja tratável para a próxima geração. Já mandei testar duas em cada três das minhas filhas. Uma tem a mutação, a outra não. Minha terceira filha é muito nova para ser testada.

É bom saber sobre a mutação de certa forma porque eu sei o que está causando a dor. Pode ser muito difícil ser diagnosticada com sintomas tão vagos. Na minha experiência o médico comum é pouco provável que surja uma pancreatite crônica como suspeita e ainda mais improvável que conheça os testes adequados para diagnosticá-la. Mesmo durante toda a minha gravidez, eu disse ao meu obstetra e às enfermeiras e a um médico gastrointestinal que tinha dores superiores (abdominais) e que tinha pancreatite hereditária, mas nenhum dos meus médicos acreditava verdadeiramente que fosse a fonte da dor. Compreendo a confusão dos médicos porque vi no Facebook como a doença de cada um progrediu de forma diferente. Você leu esses estudos online, e parece que há esse desenvolvimento muito típico, mas pela minha experiência e conversa com outras pessoas, não é claramente tão simples assim.

Na minha família, apenas minha irmã, que também tem a mutação PRSS1, e meus filhos foram testados. Que eu saiba, os meus primos nunca foram testados, mas tenho quase a certeza que eles têm a mutação. A minha prima que sofreu o impacto mais grave teve o pâncreas removido antes da mutação PRSS1 ter sido identificada. A minha mãe nunca foi testada, mas acho que ela provavelmente a tem porque dois dos seus filhos a têm. O meu irmão estava a pensar em fazer testes a si próprio e aos filhos, mas nenhum deles tem quaisquer sintomas, pelo menos até agora. De certa forma, é assustador saber.

O meu conselheiro genético e pediatra recomendaram não fazer o teste aos meus filhos até que apresentassem sintomas, mas eu só tinha que saber. Eu tinha que saber. Eu poderia adiar o teste da minha terceira filha, porque parece que tenho vontade de aceitar um futuro pré-escrito e agora eu entendo a recomendação do meu médico. Você só se concentra neste único detalhe. É bom saber da mutação se você tem dor e sintomas porque você sabe a causa, mas não há nada conhecido atualmente que altere o resultado. O único outro benefício de saber sobre a mutação é que há um risco maior de câncer pancreático, mas atualmente não há nenhuma ferramenta de diagnóstico precoce para detectar facilmente o câncer pancreático, e os tratamentos só têm ajudado a minoria dos pacientes. A razão pela qual eu fiz o teste dos meus filhos não mudou – eu tinha que saber, mas não há como negar que isso é assustador. Foi o que me motivou a me envolver com a Missão: Curar.

A última coisa que vou dizer é se você foi diagnosticado com pancreatite aguda recorrente, se tem pancreatite em uma idade jovem ou se foi diagnosticado com pancreatite crônica – lute, lute, lute para ser testado para as mutações genéticas conhecidas. Eu não assumiria isso só porque ninguém na sua família teve sintomas de que não existe uma ligação genética. Primeiro, a minha mãe não tem sintomas e eu não conhecia nenhum membro da família que tivesse sintomas nem sabia quais eram os sintomas. Segundo, problemas médicos de sua família estendida podem não ser compartilhados ou conhecidos e a pancreatite é uma doença complexa e se apresenta de forma muito diferente em cada pessoa – mesmo para pessoas com exatamente a mesma mutação. Eu também diria que quanto mais cedo se conhece a mutação identificada, mais ativo você pode ser para ajudar a lutar por uma cura enquanto você não está lutando contra uma doença crônica. Qualquer família com uma mutação genética terá que lidar com esta doença para cada geração até que haja uma cura.

4. O que é uma coisa que você gostaria que os médicos soubessem?

Só uma?

Além de uma cura, eu gostaria que eles tivessem uma melhor compreensão das implicações do estilo de vida que este diagnóstico traz. Sinto-me frequentemente perdido ao decidir coisas como o que comer ao pequeno-almoço porque há uma grande desconexão entre o mundo da nutrição e os médicos. Minha intuição me diz que tem que haver uma conexão, e definitivamente existem outros fatores, mas o estilo de vida deve ter um papel importante. Mas exactamente como?

Na minha família, parece que a pancreatite está a piorar a cada geração. Minha bisavó, de quem eu acho que a mutação veio, morreu no final dos anos 80. No entanto, os médicos disseram-me para tirar o meu pâncreas mais cedo antes de morrer de cancro do pâncreas. Se eu olhar para trás, a história da minha família não reflete isso, então tem que haver algo mais em jogo. Quem me dera que eles me dissessem mais do que “não beba; não coma gordura”. Tem de haver mais…

Tive de explicar o que é a pancreatite a basicamente todos os médicos – o meu obstetra, o gastrointestinal, os cuidados primários e os cuidados urgentes – até que finalmente encontrei um médico com quem estava feliz. O meu médico actual é o único médico com quem interagi e que conhecia a pancreatite hereditária, para além do médico que me diagnosticou inicialmente. Ao longo da minha gravidez, tive dores crónicas, e continuaram a verificar a minha lipase e amilase, que deixa de ser criada quando não se está a ter um ataque agudo ou o pâncreas está gravemente danificado. Eu acho que eles pensaram que eu estava exagerando a dor.

Agora eu tenho dores diárias que variam de intensidade. Às vezes desaparece completamente durante o dia ou apenas por dois minutos à noite. Às vezes é um nível de dor de 6 ou 7, mas não estou a tomar nenhum medicamento para a dor. Tenho experimentado recentemente uma dieta extremamente pobre em gorduras, sem glúten e sem laticínios, e não bebo álcool. No entanto, quando disse a um IG que tinha estes sintomas intermitentes de dor superior e que tinha pancreatite, eles perguntaram-me se tinha a certeza de que não era azia. Eu sei que não era azia. A dor é muito diferente. Eu tenho azia, e não é isto. Finalmente enviaram-me para fazer uma ressonância magnética com contraste e algumas análises ao sangue, mas as análises ao sangue que pediram não teriam identificado nada de relevante. Os resultados foram normais, o meu painel de função hepática estava todo bom e a lipase estava baixa. Os médicos disseram que a lipase baixa estava bem, mas na realidade baixa significa que o seu pâncreas não está a funcionar como deveria. Eu escolhi não fazer a ressonância magnética com contraste porque estava a amamentar. Agora estou feliz por não ter feito porque o meu médico na Hopkins me mandou fazer uma TC com contraste, não uma RM.

Estou muito agradecido pelo meu médico na Johns Hopkins, mas não sei se eu poderia ter conseguido uma consulta com ele se a minha irmã tivesse e eu não sabia que tínhamos a mutação PRSS1. Isso torna tudo muito difícil para as outras pessoas. Além disso, acho que o meu médico não conhece ninguém com a mutação que não esteja a ter problemas graves. Mas eu sei que há pessoas com a mutação sem sintomas graves por causa da minha própria família. Eu acho que há muitos médicos que não sabem nada sobre esta doença ou sobre as mutações genéticas. Há um grupo de médicos que só vê os pacientes mais doentes, mas há também um grupo de pacientes que não são compreendidos ou vistos por nenhum dos grupos.

5. O que você gostaria que outros pacientes soubessem sobre viver com pancreatite?

Queria que os pacientes soubessem qual é o seu diagnóstico porque a pancreatite realmente apresenta uma gama de sintomas, mas parece que apenas tipos específicos de pacientes passam pelo processo de serem diagnosticados com precisão. Eu gostaria que todos os pacientes fossem testados geneticamente. Se eles soubessem a causa, isso proporcionaria alguma paz de espírito e um curso de ação. Quando se tem crises, sabe-se porquê. Pelo menos é o que eu sinto. E se os pacientes têm uma mutação, gostava que descobrissem quem mais na sua família também tem. Eu também gostaria que os pacientes pudessem se conectar com outras pessoas que estão sofrendo para que eles saibam que não são os únicos. Pode ser menos isolante. Eu gostaria que eles soubessem de mais opções além da pancreatectomia total. Eu não sei quais são essas opções, mas…

6. Como é que se envolveu com a Mission: O trabalho da Cura?

Passei inúmeras horas a pesquisar pancreatite e fiquei bastante desapontado. Não que a comunidade de pesquisa médica não saiba muito, mas que muito ainda não foi posto em prática. Eu estava procurando uma maneira de me envolver com uma organização que eu achava que poderia melhorar a vida dos pacientes e impactar o curso da doença, seja para curá-la ou para desacelerá-la. Meu marido conhecia minha obsessão pela pesquisa da pancreatite e me enviou um artigo que foi postado no blog da Mission: Curar. Intrigada, olhei para ver quem estava operando o blog, e mandei um e-mail para o endereço do site perguntando se havia algo que eu pudesse fazer para me envolver. Para outros pacientes, eu recomendaria várias maneiras de se envolverem. Primeiro, eu espalharia a palavra aos seus pacientes e médicos sobre a Missão: Cura. É uma nova organização. Segundo, ler sobre a Missão: Cure e participe em qualquer tipo de alcance dos pacientes. Terceiro, não perca a esperança de que uma cura é possível. Os médicos e pesquisadores médicos entendem muito sobre pancreatite, e cabe aos pacientes defenderem por si mesmos para conseguir mais pesquisa e transformar a pesquisa em aplicação prática.

7. Há mais alguma coisa que você gostaria de compartilhar conosco?

Estou realmente grato pela Missão: Cure. Eu sei que é uma organização muito pequena, mas acho que está a seguir o caminho certo. Estou motivado pela missão deles, e isso dá-me esperança. Não tanto para mim porque, nesta fase, posso ter de acabar com um TPIAT, mas este é o único caminho de esperança que encontrei para os meus filhos e para outros pacientes. E isso é tão importante.

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