Sindromul Jacobsen (Deleție 11q sau 11q-) este o tulburare cromotică rară în care lipsește o porțiune din cromozomul 11. Afectează aproximativ una la fiecare 100.000 de nașteri. Persoanele care au această tulburare pot avea probleme cardiace, probleme de vorbire și de limbaj, caracteristici faciale specifice și retard mental de la ușor la sever, deși mulți copii cu Jacobsen sunt extrem de capabili.

Sindromul Jacobsen este cauzat de pierderea unei mici porțiuni a unui cromozom la concepție. Un cromozom este alcătuit din codul ADN într-o structură filiformă prezentă în nucleul majorității celulelor din organism. Codul ADN poartă, la rândul său, genele, care sunt instrucțiunile foarte importante privind modul în care fiecare celulă din organism trebuie să se dividă, să crească și să moară. În fiecare celulă, există 23 de perechi de cromozomi. Organismul are nevoie de toate cele 23 de perechi pentru sănătate și dezvoltare normală. În sindromul Jacobsen lipsește (sau este ștearsă) o mică bucată din cromozomul 11, ceea ce cauzează o serie de caracteristici clinice la persoanele cu această afecțiune. Caracteristicile sunt legate de genele care sunt absente de pe bucata mică de cromozom 11 care lipsește. Motivul pierderii bucății de cromozom nu este pe deplin înțeles. Sindromul Jacobsen tinde să apară mai frecvent la femei decât la bărbați.

.