Ce este albinismul ocular?
Albinismul ocular este o afecțiune ereditară care afectează ochii unei persoane. Persoanelor cu albinism ocular le lipsește melanina, care conferă ochilor culoarea albastră, verde, maro sau aluniță. Melanina acționează, de asemenea, ca o protecție solară pentru a proteja ochii de razele UV dăunătoare ale soarelui. Poate cauza probleme de vedere, cum ar fi miopia, hipermetropia și astigmatismul.
Albinismul ocular afectează retina, care este țesutul sensibil la lumină care căptușește interiorul ochiului, și nervul optic care trimite semnale despre ceea ce vede persoana la creier. Afecțiunea împiedică retina să se dezvolte în mod corespunzător, ceea ce face ca lucrurile să pară neclare.
Pigmentul
Pigmentul conferă irisului ochiului culoarea sa albastră, maro, verde sau gri, dar ajută și ochiul să funcționeze mai bine. Treaba irisului este de a limita cantitatea de lumină care intră în ochi, de exemplu, iar pigmentul face ca irisul să fie opac, astfel încât să treacă mai puțină lumină.
Pigmentul este prezent și în alte țesuturi ale ochiului, inclusiv în retină, care este țesutul sensibil la lumină care căptușește partea din spate a ochiului.
Dincolo de alte tipuri de albinism, albinismul ocular nu afectează în mod vizibil tenul sau părul unei persoane. Aceștia pot avea o piele ușor mai deschisă decât alți membri ai familiei lor, dar diferențele de ten sunt de obicei minore.
Prevalența
Albinismul ocular este o afecțiune rară. Ea apare la aproximativ un bărbat la fiecare 20.000 de nașteri, potrivit Organizației Naționale pentru Tulburări Rare. Este o afecțiune genetică care tinde să afecteze mai des bărbații, dar poate apărea și la femei.
Ochelarii de vedere îmbunătățită eSight, validați clinic, sunt folosiți zilnic de mii de persoane cu pierderea vederii.
Încercați eSight astăzi!
Semne și simptome
Albinismul ocular afectează claritatea vederii, cunoscută sub numele de acuitate vizuală. Profesioniștii din domeniul vederii măsoară acuitatea vizuală prin capacitatea de a discerne literele și numerele la o distanță fixă, vederea perfectă măsurând 20/20. Albinismul ocular poate reduce acuitatea vizuală la o valoare cuprinsă între 20/60 și 20/400, conform Organizației Naționale pentru Albinism și Hipopigmentare (NOAH).
Acuitatea vizuală redusă poate cauza o varietate de provocări, în special pentru copii. Vederea slabă face dificilă citirea tabloului de la distanță, de exemplu, și interferează cu capacitatea unui copil de a face sport. Adulții pot avea probleme la volan.
Simptomele includ:
- Deteriorarea vederii, cum ar fi miopia sau hipermetropia extremă
- Mișcări rapide ale ochilor, de la un capăt la altul, cunoscute sub numele de nistagmus
- Mișcări ale capului, cum ar fi înclinarea sau legănarea capului, de obicei ca un efort de a reduce nistagmusul și de a vedea mai bine
- Incapacitatea ochilor de a se mișca la unison sau de a rămâne direcționați spre același punct
- Sensibilitate
- Percepție slabă a adâncimii
- Obscuritate legală
De asemenea, albinismul ocular poate provoca strabism, cunoscut în mod obișnuit sub numele de ochi încrucișați sau “leneși”. Multe persoane cu această afecțiune se confruntă cu hipersensibilitate la lumina puternică și la strălucire, o afecțiune cunoscută sub numele de fotofobie.
De asemenea, poate provoca pierderea permanentă a vederii, dar nu este o afecțiune progresivă, ceea ce înseamnă că simptomele nu se agravează în timp.
Ochelarii electronici pentru vedere slabă de la eSight îmbunătățesc semnificativ vederea, dându-vă posibilitatea de a explora noi posibilități la școală, la locul de muncă și acasă. Vedeți ce este posibil cu eSight.
Cauză
Mutațiile în gena GPR143 cauzează albinismul ocular. Această genă furnizează instrucțiunile pentru fabricarea unei proteine specifice, cunoscută sub numele de proteina GPR143, implicată în pigmentarea realizată de ochi și piele. De asemenea, proteina controlează melanozomii, care sunt structuri celulare care produc și stochează pigmentul, melanina. Melanina dă culoarea pielii, părului și ochilor. Pigmentul joacă, de asemenea, un rol important în vederea normală. Proteina GPR143 controlează creșterea melanozomilor pentru a preveni ca melanozomii să devină prea mari.
Cele mai multe mutații în gena GPR143 modifică dimensiunea sau forma proteinei GPR143. Alterarea dimensiunii sau formei proteinei poate împiedica ca aceasta să ajungă vreodată la melanozomi, ceea ce permite melanozomilor să crească prea mari. În alte cazuri, proteina ajunge la melanozomi, dar mutațiile genetice împiedică proteina să își facă treaba de a ține sub control dimensiunea melanozomilor.
În concluzie, modificările genei pot face ca melanozomii să crească prea mult. Cercetătorii încă lucrează pentru a descoperi cu exactitate modul în care acești melanozomi uriași cauzează pierderea vederii și alte probleme oculare.
Fovea
Ceea ce știu cercetătorii este că albinismul ocular afectează o anumită zonă din retină, cunoscută sub numele de fovea, responsabilă pentru vederea ascuțită. Foveea nu se dezvoltă corespunzător la persoanele cu albinism ocular, probabil pentru că fovea se bazează pe pigmenți pentru creșterea ochiului care are loc înainte de naștere. Deoarece fovea nu se dezvoltă corespunzător, ochiul nu poate procesa imagini clare – chiar și cu ajutorul ochelarilor sau al lentilelor de contact.
Fibrele nervoase optice
În plus, fibrele nervoase optice ale persoanelor cu albinism ocular urmează un traseu diferit față de fibrele nervoase ale celor care nu au această afecțiune. În mod normal, fibrele nervoase merg spre ambele părți ale creierului, o parte din fibrele nervoase mergând spre aceeași parte cu ochiul și o parte din fibre mergând spre partea opusă a creierului. Cu toate acestea, la persoanele cu albinism ocular, mai multe fibre nervoase trec spre partea opusă a creierului decât în mod normal.
Opțiuni și sprijin
Opțiunile și sprijinul includ corecția vederii, grupuri de sprijin și ajutoare pentru vederea slabă. Corecția vederii cu ochelari poate să acutizeze oarecum vederea. Ochelarii de soare, lentilele de tranziție sau ochelarii cu filtru special pot ameliora hipersensibilitatea la lumină, deși pot reduce acuitatea vizuală atunci când sunt purtați în interior.
Grupurile de sprijin, cum ar fi NOAH și Asociația Națională a Părinților cu deficiențe de vedere (NAPVI) sunt locuri excelente pentru părinți pentru a afla informații valoroase despre această afecțiune și pentru a împărtăși sfaturi pentru gestionarea acesteia la copiii lor. Grupurile de sprijin asociate cu NOAH și Council of Citizens with Low Vision International ajută copiii și adulții să învețe despre această afecțiune, să se simtă mai puțin izolați și să învețe abilități sănătoase de adaptare de la ceilalți.
eSight Eyewear s-a dovedit clinic că îmbunătățește semnificativ vederea pentru persoanele care trăiesc cu deficiențe vizuale, orbire legală și pierderea vederii. Descoperiți dacă eSight este potrivit pentru dumneavoastră!
Tehnologie asistivă pentru albinismul ocular
Utilizatorii eSight trăiesc de obicei cu albinism ocular.
eSight este un dispozitiv de ochelari pentru vederea slabă care stimulează activitatea sinaptică de la funcția fotoreceptoarelor rămase din ochii utilizatorilor săi. Mulți utilizatori de succes ai eSight trăiesc cu albinism ocular, cum ar fi frații Collins, care au experimentat o îmbunătățire semnificativă a vederii după ce au primit eSight.
Specificații tehnice
eSight are o cameră de ultimă generație, algoritmi inteligenți și ecrane de înaltă rezoluție. Este validat clinic pentru a avea ca rezultat o îmbunătățire a vederii cu până la 7 linii pe harta oculară a medicului, lăudându-se în același timp cu o mobilitate superioară pentru utilizatorii săi.
De asemenea, pentru cei cu albinism ocular care se confruntă cu fotofobie, eSight permite utilizatorilor să regleze atât luminozitatea, cât și contrastul ecranelor, ceea ce înseamnă că este foarte potrivit pentru persoanele cu sensibilitate la lumină.