MEDICINA Y PATOLOGÍA ORAL
Atrofia hemifacială progresivă Raport de caz
Thiago Pastor da Silva Pinheiro 1, Camila Camarinha da Silva 2, Carolina Souza Limeira da Silveira 2,
Patrícia Cristina Ereno Botelho 3, Maria das Graças Rodrigues Pinheiro 4, João de Jesus Viana Pinheiro 5
(1) DDS, Departamentul de Estomatologie, Facultatea de Stomatologie, Centrul Universitar din Pará
(2) Student al Departamentului de Patologie Orală, Școala de Stomatologie a Universității Federale din Pará
(3) DDS, ortodontolog
(4) Masterat, Departamentul de Estomatologie, Școala de Stomatologie, Centrul Universitar din Pará
(5) Doctorat, Spitalul Universitar João de Barros Barreto, Departamentul de Patologie Orală,
Școala de Stomatologie a Universității Federale din Pará
Correspondență
ABSTRACT
Atrofia Hemifacială Progresivă, cunoscută și sub numele de Sindromul Parry-Romberg, este o afecțiune degenerativă neobișnuită și slab înțeleasă. Ea se caracterizează printr-o atrofie lentă și progresivă care afectează o parte a feței. Incidența și cauza acestei alterări sunt necunoscute. O perturbare cerebrală a metabolismului grăsimilor a fost propusă ca o cauză primară. Aceasta poate fi rezultatul unei malformații trofice a sistemului nervos simpatic cervical. Printre factorii posibili care sunt implicați în patogeneză se numără traumatismele, infecțiile virale, ereditatea, tulburările endocrine și autoimunitatea, printre altele. Cele mai frecvente complicații care apar în asociere cu această tulburare de sănătate sunt: nevrită trigeminală, parestezii faciale, cefalee severă și epilepsie, aceasta din urmă fiind cea mai frecventă complicație a Sistemului Nervos Central. În mod caracteristic, atrofia progresează lent timp de câțiva ani și, la scurt timp după aceea, devine stabilă. Acum, chirurgia plastică cu grefă de grăsime autogenă poate fi efectuată, după stabilizarea bolii, pentru a corecta deformarea. Tratamentul ortodontic poate ajuta la corectarea oricărei malformații asociate. Obiectivul acestei lucrări este, prin prezentarea unui caz clinic, de a realiza o trecere în revistă a literaturii de specialitate privind caracteristicile generale, etiologia, fiziopatologia, diagnosticul diferențial și tratamentul atrofiei hemifaciale progresive.
Locuri cheie: Atrofia hemifacială progresivă: Atrofie hemifacială, sindromul Parry-Romberg, fiziopatologie, tratament.
Introducere
Atrofia hemifacială progresivă, cunoscută și sub numele de sindromul Parry-Romberg, este o afecțiune degenerativă neobișnuită, caracterizată printr-o atrofie lentă și progresivă, în general unilaterală, a țesuturilor faciale, inclusiv a mușchilor, oaselor și pielii (1, 2). Mai mult decât o problemă estetică, această boală aduce mai multe probleme funcționale și psihologice, atunci când o față “simetrică” își pierde identitatea. Incidența și cauza acestei alterări sunt necunoscute. O perturbare cerebrală asupra metabolismului grăsimilor a fost propusă ca o cauză principală (3, 4). Traumatismele, infecțiile virale, tulburările endocrine, autoimunitatea și ereditatea sunt considerate a fi asociate cu patogeneza bolii (5-9).
Frecvent, debutul acestui sindrom apare de-a lungul primei și celei de-a doua decade de viață. În mod caracteristic, atrofia progresează lent timp de mulți ani și, apoi, devine stabilă (5, 10-12). Modificările privind implicarea, durata și deformarea se pot stabiliza în orice etapă de creștere și dezvoltare (2, 5). Pacienții care manifestă atrofia la vârste timpurii, au repercusiuni mai mari (11).
Acest sindrom pare să aibă o incidență mai mare la femei (1, 3, 7). Extinderea atrofiei este frecvent limitată la o parte a feței, iar afectarea ipsilaterală a corpului este rară (2). Între 5% și 10% din cazuri au fost descrise ca fiind bilaterale (6).
Cele mai importante trăsături ale acestei patologii sunt enoftalmia, devierea gurii și a nasului spre partea afectată și expunerea unilaterală a dinților (atunci când sunt implicate buzele) (7), printre altele.
Sindromul Parry-Romberg este o afecțiune autolimitabilă și nu există tratament. Pacienții afectați trebuie să aibă o asistență multidisciplinară de medici, dentiști, fonoaudiologi și psihologi. Tratamentele au fost dezvoltate încercând să dea un aspect mai bun purtătorilor acestui sindrom. În prezent, operațiile estetice cu grefe de grăsime autogenă, injecțiile de silicon sau colagen bovin și implanturile anorganice sunt câteva alternative pentru corectarea deformărilor (13). Pe lângă îmbunătățirea estetică, este indicat și tratamentul simptomatic pentru tulburările neurologice (9).
Obiectivul acestei lucrări este, prin prezentarea unui caz clinic, de a realiza o trecere în revistă a literaturii privind caracteristicile generale, etiologia, fiziopatologia, diagnosticul diferențial și tratamentul atrofiei hemifaciale progresive.
Raport de caz
În 2001, o pacientă de sex feminin în vârstă de 8 ani, rezidentă în Belém, statul Pará, Brazilia, a fost condusă do clinica radiologică pentru documentare ortodontică. În timpul examenului fizic, s-a observat că această pacientă prezenta asimetrie facială cu o hipoplazie marcată a părții drepte a feței, cu deviație a buzelor și a nasului, cu o cicatrice mare liniară și întunecată (coup de sabre) în partea dreaptă a regiunii mentonului mandibular, enoftalmie în regiunea ochiului drept și zone de hiperpigmentare pe pielea afectată. Intraoral, cea mai relevantă alterare a fost atrofia unilaterală a limbii (figura 1). Radiografic, s-a observat o dezvoltare atrofică a rădăcinilor sau o reabsorbție patologică a dinților permanenți numerele 34, 33, 41, 42, 42, 43, 44, 45, 46 și 47 (figura 2).
Pacientul prezenta o stare de sănătate bună, fără nicio boală care să explice cauza acelei asimetrii faciale. Fotografii din anii anteriori au fost solicitate responsabilului pacientului, care le-a pus la dispoziție de la vârsta de 1 an până la 8 ani. Semnele clinice ale tulburării au fost observate abia începând cu anul 6 (figura 3 A, B, C).
Cu aceste constatări clinice și radiologice, diagnosticul a fost de atrofie hemifacială progresivă. În prezent, pacientul este revizuit periodic până când manifestarea atrofică încetează și se poate realiza o intervenție specifică.
În 2003, la vârsta de 10 ani, s-a făcut o nouă documentare fotografică și radiografică pentru a analiza evoluția cazului. Din punct de vedere extraoral, s-a constatat o agravare a semnelor clinice observate în urmă cu doi ani, cum ar fi enoftalmie, hipoplazie a hemifeței drepte, cu deviere a buzelor și a nasului, dar și hiperpigmentare cutanată. La examenul intraoral, s-a observat persistența caninilor și a primilor molari de lapte, precum și înghesuiala dentară. Radiografic, s-a observat o imagine sugestivă de reabsorbție radiculară patologică a dinților numărul 14, 15, 16, 17, 41, 42, 43, 44, 45, 46 și 47, precum și o impactare a elementului 45 cu 84 și a elementului 47 cu 48 (dinte în dezvoltare).
Discuție
Atrofia hemifacială progresivă, așa cum a fost descrisă în cazul de mai sus, este o patologie rară, de cauză necunoscută, a cărei stare degenerativă afectează nu numai estetica, ci și funcționalitatea hemifeței atinse.
Din punct de vedere clinic, pielea poate fi uscată și cu o pigmentare întunecată. Unii pacienți prezintă o linie de demarcație între pielea normală și cea anormală, amintind de o cicatrice liniară mare, cunoscută sub numele de coup de sabre, așa cum am putut observa în cazul raportat. Afectarea oculară este frecventă, iar cea mai frecventă manifestare este enoftalmia, datorată pierderii de grăsime în jurul orbitei, așa cum s-a observat la pacientul nostru. Ochiul funcționează de obicei normal. Chiar dacă nu a fost observat în cazul de față, urechea poate fi mai mică decât cele normale din cauza atrofiei (5). Pot exista zone localizate de alopecie. Ocazional, pot exista unele complicații neurologice, cum ar fi nevralgia trigeminală, parestezii faciale, cefalee severă și epilepsie contralaterală (1, 11, 14-16), aceasta din urmă fiind cea mai frecventă complicație (17). Gura și nasul sunt deviate spre partea afectată, deviind, de asemenea, liniile mediane faciale și dentare. Atrofia buzei superioare a făcut ca dinții anteriori să fie expuși, putând exista și atrofie unilaterală a limbii. Cazul nostru a prezentat în mod clar aceste caracteristici de asimetrie facială și atrofie a limbii. Din punct de vedere radiografic, dinții din partea afectată pot prezenta unele deficiențe în dezvoltarea rădăcinilor și, în consecință, o erupție întârziată. Cu toate acestea, dinții afectați sunt normali și vitali din punct de vedere clinic. Această situație a avut loc în cazul pacientei noastre, deoarece majoritatea dinților din partea afectată prezentau o reabsorbție/malformație a rădăcinilor lor, ceea ce a determinat o erupție întârziată și o înghesuială dentară. Foarte des, există o mușcătură încrucișată posterioară unilaterală, ca urmare a hipoplaziei maxilare și a erupției dentare întârziate (4, 10). Țesuturile moi intraorale și mușchii masticatori sunt, uneori, normali, fără implicații asupra mișcării, vorbirii sau deglutiției (5, 7). Din punct de vedere histologic, se observă atrofia epidermei, a dermului și a țesutului subcutanat (7). Infiltratul variabil de limfocite și monocite la nivelul dermului (11, 7) și lipsa de grăsime subcutanată în țesutul afectat sunt, de asemenea, caracteristice (7). În plus, pot fi identificate modificări degenerative la nivelul endoteliilor vasculare în microscopia electronică (7).
Tratamentul se bazează de obicei pe repoziționarea țesutului adipos care a fost pierdut din cauza atrofiei (12). Grefele de grăsime autogenă, grefele de cartilaj, injecțiile și protezele de silicon, colagenul bovin și implanturile anorganice sunt câteva alternative pentru corectarea estetică a atrofiei (12, 13). Cu toate acestea, aceste modalități de tratament rezolvă doar momentan aspectul bun, în timp ce toată structura proiectată în chirurgia estetică se pierde cu timpul, datorită acțiunii gravitației, iar pacientul are nevoie de o nouă intervenție. Mai mult decât atât, un tratament de sprijin este indicat la tulburările funcționale și neurologice. Tratamentul cosmetic este recomandat doar atunci când boala își oprește evoluția, acesta fiind motivul pentru care pacientul nostru nu a fost supus încă niciunei intervenții chirurgicale.
Diagnosticul precoce este relevant, mai ales în cazurile de boli sistemice de origine idiopatică, în care o anamneză simplă și un examen clinic convențional nu oferă suficiente date pentru un diagnostic precis și un tratament adecvat.
1. Jurkiewicz MJ, Nahai F. Utilizarea grefelor libere revascularizate în ameliorarea atrofiei hemifaciale. Plast Reconstr Surg 1985;76:44-55.
2. Lakhani PK, David TJ. Atrofie hemifacială progresivă cu sclerodermie și epuizare ipsilaterală a membrelor (Sindromul Parry Romberg). J R Soc Med 1984;77:138-9.
3. Finesilver B, Rosow HN. Hemiatrofia totală. JAMA 1938;5:366-8.
4. Foster TD. Efectele atrofiei hemifaciale asupra creșterii dentare. Br Dent J 1979;146:148-50.
5. Mazzeo N, Fisher JG, Mayer MH, Mathieu GP, Mcade FGG. Atrofia hemifacială progresivă (Sindromul Parry Romberg). Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod 1995;79:30-5.
7. Pensler JM, Murphy GF, Muliken JB. Studii clinice și ultra-structurale ale atrofiei hemifaciale Romberg´s. Plast Reconstr Surg 1990;85:669-76.
8. Shaffer WG, Hine MK, Levy BM, eds. Textbook of oral pathology. Philadelphia: WB Saunders; 1983. p. 9-10.
9. Zafarulla MY. Atrofia hemifacială progresivă: un raport de caz. Br J Ophthalmol 1985;69:545-7.
12. Roddi R, Riggio E, Gilbert PM, Houvius SER, Vaandrager JM, van der Meulen JCH. Evaluarea clinică a tehnicilor utilizate în tratamentul chirurgical al atrofiei hemifaciale progresive. J Craniomaxilofac Surg 1994;22:23-32.
13. de la Fuente A, Jimenez A. Latissimus dorsi free flap for restauration of facial contour defects. Ann Plast Surg 1989;22:1-8.
14. Gorlin RJ, Pinborg JJ, eds. Syndromes of the head and neck. New York: McGraw Hill; 1964. p. 475 7.
15. Roed-Petersen B. Lipodistrofia hemifacială raport al unui caz. Oral Surg Oral Med Oral Pathol 1979;43:230-2.
16. Sagild JC, Alving J. Hemiplegic migraine and progressive hemifacial atrophy. Ann Neurol 1985;17:620.