De Philip Cohen

În cel mai apropiat lucru de o naștere virgină umană pe care știința modernă l-a înregistrat vreodată, geneticienii britanici au descris săptămâna trecută cazul remarcabil al unui băiețel al cărui corp provine parțial dintr-un ovul nefertilizat. Descoperirea a oferit o privire rară asupra controlului dezvoltării umane și asupra schimbărilor evolutive care au făcut sexul esențial pentru reproducerea mamiferelor.

Partenogeneza – dezvoltarea unei celule sexuale feminine nefertilizate fără nicio contribuție masculină – este un mod normal de viață pentru unele plante, insecte și chiar șopârle. Uneori, un ou nefertilizat de mamifer începe să se dividă, dar această creștere nu ajunge de obicei prea departe. “Embrionul” autoactivat va crea oase și nervi rudimentari, dar există unele țesuturi, cum ar fi mușchiul scheletic, pe care nu le poate produce, împiedicând dezvoltarea ulterioară. În schimb, acesta devine un tip de tumoare benignă numită teratom ovarian.

De ce mamiferele ar fi trebuit să evolueze aceste blocaje la partenogeneză este viu dezbătut (vezi “Why genes have a gender”, New Scientist, 22 mai 1993), dar blocajele înseamnă că sexul este necesar pentru reproducerea și dezvoltarea mamiferelor.

Acum David Bonthron și colegii săi de la Universitatea din Edinburgh au arătat că acest lucru este doar parțial adevărat. În numărul din această lună al revistei Nature Genetics (vol. 11, p. 164), ei descriu cazul unui băiat de trei ani pe care îl numesc FD, care are ușoare dificultăți de învățare și trăsături asimetrice ale feței, dar care, în rest, pare sănătos.

Geneticienii și-au dat seama pentru prima dată că FD era neobișnuit atunci când s-au uitat la celulele sale albe din sânge. Deoarece FD este un băiat, celulele sale ar trebui să aibă toate un cromozom Y, care conține gena pentru “masculinitate”. Dar celulele sale conțin doi X, semnătura cromozomială a unei femele.

Ocazional, femelele cromozomiale poartă un cromozom X care poartă o bucată din cromozomul Y care include gena masculinității. Bonthron și colegii săi au presupus inițial că FD era un exemplu al acestui sindrom. Dar chiar și atunci când au folosit o tehnologie ADN extrem de sensibilă, nu au reușit să detecteze niciun material cromozomal Y în celulele albe din sângele lui FD.

Reala surpriză a venit atunci când cercetătorii au descoperit că pielea băiatului este diferită genetic de sângele său, pielea conținând cromozomii X și Y normali ai unui bărbat tipic. Acest indiciu i-a determinat să se uite mai atent la cromozomii X ai lui FD. La o femeie normală, fiecare celulă conține doi X diferiți, unul de la tată și unul de la mamă.

Cercetătorii au examinat secvențele de ADN de-a lungul tuturor cromozomilor X din pielea și sângele lui FD și au descoperit că cromozomii X din toate celulele sale erau identici între ei și proveneau în întregime de la mama sa. În mod similar, ambii membri ai fiecăreia dintre celelalte 22 de perechi de cromozomi din sângele său erau identici și proveneau în întregime de la mamă.

Ce ar putea explica acest amestec neobișnuit de genetică la o singură persoană? Cercetătorii cred că dezvoltarea lui FD a început atunci când un ovul nefertilizat s-a autoactivat și a început să se dividă. Un spermatozoid a fertilizat apoi una dintre celule, iar amestecul de celule a început să se dezvolte ca un embrion normal. Această fuziune cu un spermatozoid trebuie să fi avut loc foarte devreme, deoarece ovulele autoactivate își pierd rapid capacitatea de a fi fertilizate. La un moment dat, celulele nefertilizate trebuie să își fi duplicat ADN-ul, mărindu-și numărul de cromozomi până la 46. Acolo unde celulele nefertilizate s-au lovit de un blocaj de dezvoltare, cred cercetătorii, celulele fertilizate au compensat și au completat țesutul respectiv.

Cercetătorii spun că cazul lui FD demonstrează că, indiferent de blocajele care există în calea reușitei partenogenezei umane, este clar că celulele nefertilizate nu sunt întotdeauna dezactivate. De exemplu, aceste celule au fost capabile să creeze un sistem sanguin aparent normal pentru FD.

Cazul lui FD se potrivește, de asemenea, cu cercetările la șoareci, unde cercetătorii au reușit să creeze animale parțial partenogenetice prin fertilizare in vitro. Azim Surani, genetician la Universitatea din Cambridge, spune că experimentele sale au identificat, de asemenea, pielea ca fiind un țesut în care celulele partenogenetice sunt de obicei excluse, probabil pentru că au probleme de dezvoltare. El spune că aceste asemănări sugerează că barierele în calea dezvoltării fără tată au fost stabilite la începutul evoluției mamiferelor.

Experimentele cu șoareci au arătat, de asemenea, că celulele partenogenetice se dezvoltă mai lent decât celulele normale și că cele două pot coexista în același țesut. Proporția de celule partenogenetice într-un anumit tip de țesut poate, de asemenea, să varieze în tot corpul. Cercetătorii cred că acest lucru ar putea explica de ce fața lui FD este ușor asimetrică, cu trăsături mai mici pe partea stângă. Bonthron notează că una din câteva sute de persoane are o ușoară asimetrie și este posibil ca unele dintre aceste persoane să fie, de asemenea, parțial partenogenetice.

Cu toate acestea, Bonthron crede că cazuri similare sunt incredibil de rare. Multe tipuri diferite de perturbări în dezvoltarea timpurie pot provoca asimetrie corporală, iar genetica remarcabilă a lui FD a depins de o combinație extrem de neobișnuită de circumstanțe care au avut loc într-o fereastră de timp foarte scurtă. “Nu mă aștept să mai vedem vreodată așa ceva”, spune Bonthron. (vezi Diagrama)

.