În povestea mitică antică, o tânără nimfă pe nume Ondine se îndrăgostește și se căsătorește. Când descoperă că soțul ei i-a fost infidel, ea își folosește puterile supranaturale pentru a arunca un blestem asupra lui. Blestemul lui Ondine este o vrajă neobișnuită care, pe furiș, îi răpește soțului ei necredincios odihna. El este condamnat la o viață în care își păstrează capacitatea de a respira – dar numai atunci când este treaz și conștient. Odată afectat de blestemul Ondinei, victima nu mai poate respira dacă adoarme – și, prin urmare, trebuie să aleagă între a dormi și a rămâne în viață.

Simptomele blestemului Ondinei

Dramatica poveste de ficțiune are un corespondent în viața reală, într-o tulburare rară, sindromul de hipoventilație centrală, adesea numit blestemul Ondinei. Pacienții care sunt afectați de sindromul de hipoventilație centrală nu au capacitatea de a menține o respirație regulată în timpul somnului sau pot înceta să mai respire în timpul somnului. Oprirea respirației regulate observată în sindromul de hipoventilație centrală este mai severă decât oprirea respirației caracteristică apneei în somn, mult mai frecventă și mai puțin periculoasă.

Întreruperea respirației poate provoca o scădere a aportului de oxigen în organism. Severitatea afecțiunii este variabilă, iar simptomele pot varia de la oboseală la leziuni ale organelor și până la deces.

Cauze

Blestemul lui Ondine a fost recunoscut de mult timp ca fiind o afecțiune congenitală și se poate dezvolta, de asemenea, mai târziu în viață, ca urmare a leziunilor la nivelul măduvei laterale inferioare. Există doar câteva cazuri – aproximativ 200 până la 500 în întreaga lume – în fiecare an. Rapoartele de caz descriu afecțiunile dobândite în asociere cu leziuni ale măduvei laterale cauzate de accidente vasculare cerebrale, tumori și traumatisme.

O mutație, despre care se crede că este cauza cel puțin a unor cazuri de afecțiune congenitală, a fost identificată în urmă cu aproape 20 de ani. Se pare că este o mutație nouă a genei PHOX2B,1 iar afecțiunea nu este probabil să fie ereditară.

În mod interesant, studiile au arătat că există 2 tipuri de mutații ale genei PHOX2B.2 Copiii cu mutații frameshift ale genei PHOX2B au, de asemenea, boala Hirschsprung și neuroblastom și sunt descriși ca având sindromul de hipoventilație centrală congenitală sindromică. O altă mutație PHOX2B, o expansiune de polialanină, a fost descrisă la copii cu sindrom de hipoventilație centrală congenitală izolată.

Diagnostic precoce

Datorită identificării genei, blestemul Ondine poate fi diagnosticat încă din uter.3 Mai multe rapoarte de caz descriu diagnosticarea prenatală a afecțiunii, ceea ce duce la o îngrijire timpurie și la o șansă mai bună de supraviețuire, cu o incidență redusă a leziunilor organelor terminale datorate hipoxiei.

Tratament

În ciuda progreselor în diagnosticare, tratamentul blestemului lui Ondine continuă să se bazeze pe suportul respirator, cu ventilație mecanică și, uneori, traheostomie, ca pietre de temelie ale tratamentului. În funcție de gravitatea afecțiunii, se așteaptă ca speranța de viață să fie scurtată, deși măsurile de susținere prelungesc supraviețuirea, chiar și pentru cei care sunt cei mai grav afectați de această afecțiune.

1. Sasaki A, Kanai M, Kijima K, et al. Analiza moleculară a sindromului de hipoventilație centrală congenitală. Hum Genet. 2003;114:22-26.

2. Di Lascio S, Benfante R, Di Zanni E. Structural and functional differences in PHOX2B frameshift mutations underlieke isolated or syndromic congenital central hypoventilation syndrome. Hum Mutat. 2018;39:219-236.

3. Rajendran GP, Kessler MS, Manning FA. Sindromul de hipoventilație centrală congenitală (blestemul lui Ondine): diagnosticul prenatal și caracteristicile respirației fetale. J Perinatol. 2009;29:712-713.