Pentru că bărbații XXY nu par cu adevărat diferiți de ceilalți bărbați și pentru că pot să nu aibă niciun simptom sau să aibă simptome ușoare, bărbații XXY adesea nu știu că au KS.1,2
În alte cazuri, bărbații cu KS pot avea simptome ușoare sau severe. Faptul că un bărbat cu KS are sau nu simptome vizibile depinde de mulți factori, inclusiv de cantitatea de testosteron pe care o produce organismul său, dacă este mozaic (cu celule XY și XXY) și de vârsta sa atunci când afecțiunea este diagnosticată și tratată.
Simptomele KS se încadrează în aceste categorii principale:
- Simptome fizice
- Simptome de limbaj și învățare
- Simptome sociale și comportamentale
- Simptomele KS Poly-X
Simptome fizice
Multe simptome fizice ale KS rezultă din nivelurile scăzute de testosteron din organism. Gradul simptomelor diferă în funcție de cantitatea de testosteron necesară pentru o anumită vârstă sau etapă de dezvoltare și de cantitatea de testosteron pe care organismul o produce sau o are disponibilă.
În primii câțiva ani de viață, când nevoia de testosteron este scăzută, majoritatea bărbaților XXY nu prezintă diferențe evidente față de sugarii și băieții mici de sex masculin tipic. Unii pot avea mușchii ușor mai slabi, ceea ce înseamnă că s-ar putea să se așeze, să se târască și să meargă puțin mai târziu decât media. De exemplu, în medie, băieții bebeluși cu KS nu încep să meargă până la vârsta de 18 luni.3
După vârsta de 5 ani, în comparație cu băieții cu dezvoltare tipică, băieții cu KS pot fi ușor:
- Mai înalți
- Mai grași în jurul burții
- Mai neîndemânatici
- Mai slabi în dezvoltarea abilităților motorii, a coordonării, a vitezei și a forței musculare
Pubertatea pentru băieții cu KS începe de obicei în mod normal. Dar pentru că organismul lor produce mai puțin testosteron decât băieții fără KS, dezvoltarea lor pubertară poate fi întreruptă sau lentă. În plus față de faptul că sunt înalți, băieții cu KS pot avea:
- Testicule și penis mai mici
- Creșterea sânilor (aproximativ o treime dintre adolescenții cu KS au creștere a sânilor)
- Mai puțin păr facial și corporal
- Tonus muscular redus
- Umerii mai înguste și șoldurile mai late
- Oase mai slabe, risc mai mare de fracturi osoase
- Diminuarea interesului sexual
- Reducerea energiei
- Producția redusă de spermă
Un bărbat adult cu KS poate avea aceste caracteristici:
- Infertilitate: Aproape toți bărbații cu KS sunt incapabili să genereze un copil înrudit biologic fără ajutorul unui specialist în fertilitate4.
- Testicule mici, cu posibilitatea ca testiculele să se micșoreze ușor după anii adolescenței5
- Niveluri mai scăzute de testosteron, ceea ce duce la mai puțini mușchi, păr și interes și funcție sexuală
- Sâni sau creștere a sânilor (numită ginecomastie, pronunțată GUY-nuh-kow-mast-ee-uh).
În unele cazuri, creșterea sânilor poate fi permanentă, iar aproximativ 10% dintre bărbații XXY au nevoie de o intervenție chirurgicală de reducere a sânilor.6
Simptome de limbaj și învățare
Majoritatea bărbaților cu KS au coeficienți de inteligență (IQ)7,8 normali și finalizează cu succes educația la toate nivelurile. (IQ-ul este o măsură a inteligenței utilizată frecvent, dar nu include inteligența emoțională, creativă sau alte tipuri de inteligență). Între 25% și 85% din toți bărbații cu KS au un anumit tip de probleme legate de învățare sau de limbaj, ceea ce face mai probabil ca aceștia să aibă nevoie de un ajutor suplimentar la școală. Fără acest ajutor sau intervenție, băieții cu KS ar putea rămâne în urma colegilor lor de clasă, pe măsură ce temele școlare devin mai dificile.
Băieții cu KS se pot confrunta cu unele dintre următoarele provocări legate de învățare și limbaj:9
- O întârziere în a învăța să vorbească. Bebelușii cu KS au tendința de a emite doar câteva sunete vocale diferite. Pe măsură ce cresc, ei pot avea dificultăți în a rosti cuvintele clar. S-ar putea să le fie greu să distingă diferențele dintre sunete similare.
- Dificultăți în folosirea limbajului pentru a-și exprima gândurile și nevoile. Băieții cu KS ar putea avea probleme în a-și pune gândurile, ideile și emoțiile în cuvinte. Unora le poate fi greu să învețe și să-și amintească unele cuvinte, cum ar fi numele obiectelor comune.
- Dificultăți în procesarea a ceea ce aud. Deși majoritatea băieților cu KS pot înțelege ceea ce li se spune, s-ar putea să le ia mai mult timp pentru a procesa propoziții multiple sau complexe. În unele cazuri, ei ar putea să se agite sau să se “deconecteze” pentru că le ia mai mult timp să proceseze informația. De asemenea, ar putea fi dificil pentru băieții cu KS să se concentreze în medii zgomotoase. De asemenea, ei ar putea fi mai puțin capabili să înțeleagă sentimentele unui vorbitor doar din vorbire.
- Dificultăți de citire. Mulți băieți cu KS au dificultăți în a înțelege ceea ce citesc (ceea ce se numește înțelegere slabă a lecturii). Ei ar putea, de asemenea, să citească mai încet decât alți băieți.
Până la vârsta adultă, majoritatea băieților cu KS învață să vorbească și să converseze în mod normal, deși s-ar putea să le fie mai greu să facă lucrări care implică citire și scriere extensivă.
Multe dintre simptomele sociale și comportamentale din KS pot rezulta din dificultățile de limbaj și de învățare. De exemplu, băieții cu KS care au dificultăți de limbaj ar putea să se rețină din punct de vedere social și ar putea avea nevoie de ajutor pentru a construi relații sociale.
Băieții cu KS, în comparație cu băieții cu dezvoltare tipică, tind să fie:
- Mai liniștiți
- Mai puțin asertivi sau mai puțin încrezători în ei înșiși
- Mai anxioși sau mai neliniștiți
- Mai puțin activi fizic
- Mai serviabili și mai dornici să facă pe plac
- Mai ascultători sau mai dispuși să urmeze indicațiile
În anii adolescenței, băieții cu KS își pot simți mai puternic diferențele. Ca urmare, acești băieți adolescenți prezintă un risc mai mare de depresie, abuz de substanțe și tulburări comportamentale. Unii adolescenți ar putea să se retragă, să se simtă triști sau să își manifeste frustrarea și furia.
La vârsta adultă, majoritatea bărbaților cu KS au vieți similare cu cele ale bărbaților fără KS. Ei termină cu succes liceul, facultatea și alte niveluri de educație. Ei au cariere și profesii de succes și semnificative. Ei au prieteni și familii.
Contrazicând rezultatele cercetărilor publicate cu câteva decenii în urmă, bărbații cu KS nu sunt mai predispuși să aibă tulburări psihiatrice grave sau să aibă probleme cu legea.10
Simptomele KS Poly-X11
Bărbații cu sindromul Klinefelter Poly-X au mai mult de un cromozom X în plus, astfel încât simptomele lor ar putea fi mai pronunțate decât la bărbații cu KS. În copilărie, aceștia pot avea, de asemenea, convulsii, ochi încrucișați, constipație și infecții recurente ale urechii. Bărbații Poly-KS ar putea prezenta, de asemenea, ușoare diferențe în alte caracteristici fizice.
Câteva simptome suplimentare comune pentru mai multe sindroame Klinefelter poli-X sunt enumerate mai jos.
48,XXYY
- Picioare lungi
- Păr mic pe corp
- CQI mai mic, în medie de 60 până la 80 (IQ-ul normal este de 90 până la 110)
- Ulcer la picioare și alte simptome de boli vasculare
- Timiditate extremă, dar uneori și agresivitate și impulsivitate
48,XXXY (sau tetrasomie)
- Ochi mai depărtați
- Pontea nazală plată
- Oasele brațelor conectate între ele într-un mod neobișnuit
- Curte
- Degetele a cincea (cele mai mici) se curbează spre interior (clinodactilie, pronunțat KLAHY-noh-dak-tl-ee)
- QI mai mic, în medie între 40 și 60
- Comportament imatur
49,XXXXY (sau pentasomie)
- QIQ scăzut, de obicei între 20 și 60 de ani
- Cap mic
- Cap mic
- Ochi înclinați în sus
- Defecte cardiace, cum ar fi atunci când camerele nu se formează corect12
- Arcuri înalte ale picioarelor
- Tăcut, dar prietenos
- Dificultate la schimbarea rutinelor
Citate
Citate deschise
- Abramsky, L., & Chapple, J. (1997). 47, XXY (sindromul Klinefelter) și 47,XYY: rate estimate și indicații pentru diagnosticul postnatal cu implicații pentru consilierea prenatală. Prenatal Diagnosis, 17(4), 363-368.
- Visootsak, J., Aylstock, M., & Graham, J.M. Jr. (2001). Sindromul Klinefelter și variantele sale: O actualizare și o revizuire pentru medicul pediatru primar. Clinical Pediatrics (Phila), 40(12), 639-651.
- Simpson, J.L., de la Cruz, F., Swerdloff, R.S., Samanga-Sprouse, C., Skakkebaek, N.E., Graham, J.M. Jr., et al. (2003). Sindromul Klinefelter: Extinderea fenotipului și identificarea de noi direcții de cercetare. Genetics in Medicine, 5(6), 460-468.
- Plotton, I., Brosse A., & Lejeune, H. (2010). Este utilă modificarea îngrijirii sindromului Klinefelter pentru a îmbunătăți șansele de paternitate? Annales d’endocrinologie (Paris), 71(6), 494-504. Franceză.
- Smyth, C.M., & Brenner, W.J. (1998). Sindromul Klinefelter. Archives of Internal Medicine,158(12), 1309-1314.
- Bock, R. (1993). Înțelegerea sindromului Klinefelter: Un ghid pentru bărbații XXY și familiile lor (secțiunea Adolescență). NIH Pub. Nr. 93-3202. Biroul de raportare a cercetării. Retrieved June 5, 2012 from NICHD.
- Geschwind, D.H., & Dykens, E. (2004). Aspecte neurocomportamentale și psihosociale în sindromul Klinefelter. Learning Disabilities Research & Practice, 19(3), 166-173.
- Linden, M.G., Bender, B.G., & Robinson, A. (2002). Consilierea genetică pentru anomalii ale cromozomilor sexuali. American Journal of Medical Genetics, 110(1), 3-10.
- Visootsak, J., & Graham, J.M. Jr. (2009). Funcția socială în tulburările multiple ale cromozomului X și Y: XXY, XYY, XYY, XXYY și XXXY. Developmental Disabilities Research Reviews, 15(4), 328-332.
- Ratcliffe, S. (1999). Rezultatele pe termen lung la copiii cu anomalii ale cromozomilor sexuali. Archives of Diseases in Children, 80(2), 192-195.
- Linden, M.G., Bender, B.G., & Robinson, A. (1995). Tetrasomia și pentasomia cromozomilor sexuali. Pediatrics, 96(4 Pt 1), 672-682.
- Kassai, R., Hamada, I., Furuta, H., Cho, K., Abe, K., Deng, H. X., & Niikawa, N. (1991). Sindromul Penta X: Un raport de caz cu o revizuire a literaturii de specialitate. American Journal of Medical Genetics, 40(1), 51-56.
.