Intro

O genă este o unitate funcțională de acid dezoxiribonucleic (ADN) care conține informații de bază pentru dezvoltarea caracteristicilor unui individ. În procesul de transcripție, o copie complementară sub formă de ARN este produsă din șirul de ADN.

Există diferite tipuri de ARN. În timpul traducerii, un subproces al sintezei proteinelor, secvența de aminoacizi a proteinelor este citită din ARNm (ARN mesager). În organism, fiecare proteină își asumă funcții specifice cu care poate exprima caracteristici. Starea de activitate a unei gene sau expresia acesteia poate fi reglată în mod diferit în fiecare celulă.

Ești interesat să decodifici 100% din ADN-ul tău? Nebula Genomics oferă cea mai accesibilă secvențiere a întregului genom! Începeți o viață plină de descoperiri cu acces complet la datele dvs. genomice, actualizări săptămânale bazate pe cele mai recente descoperiri științifice, analiză avansată a strămoșilor și instrumente puternice de scanare a genomului. Faceți clic aici pentru a afla mai multe!

Editat de Christina Swords, Ph.D.

Genele poartă trăsături moștenite, localizate pe cromozomi, în locuri specifice. Aceștia sunt purtătorii informației genetice care este transmisă urmașilor prin reproducere. Toată informația genetică dintr-o celulă, formată din mii de gene, se numește genom. Proiectul Genomului Uman a fost fondat cu scopul de a descifra complet cele peste 20.000 de gene din genomul uman.

Structură

La nivel molecular, o genă este formată din două regiuni distincte:

• Secțiune de ADN din care este produsă prin transcripție o copie de ARN monocatenar.
• Toate segmentele suplimentare de ADN implicate în reglarea acestui proces de copiere.

Există mai multe diferențe în structura genelor la diferite organisme vii.

Genele codifică nu numai ARNm din care sunt traduse proteinele, ci și moleculele numite ARNr și ARNt, precum și alți acizi ribonucleici care au alte funcții în celulă. O genă care codifică o proteină conține o descriere a secvenței de aminoacizi a acestei proteine. Această descriere este disponibilă într-un limbaj chimic, și anume în codul genetic sub forma secvenței de nucleotide a moleculei de ADN.

Nucleotidele (nucleotide) individuale ale ADN-ului, grupate în grupuri de trei (triplete sau codoni), reprezintă “literele” codului genetic. Regiunea de codificare, sau toate nucleotidele care sunt direct implicate în descrierea secvenței de aminoacizi, se numește cadru de lectură deschis. O nucleotidă este alcătuită dintr-o parte de fosfat, o parte de dezoxiriboză (zahăr) și o bază. O bază este adenina, timina, guanina sau citosina.

În fața unității de transcripție, există regiuni de reglare, cum ar fi intensificatorii sau promotorii, care cresc expresia anumitor gene. În funcție de secvență, diverse proteine, cum ar fi factorii de transcripție și ARN polimeraza, se leagă de acestea pentru a începe transcrierea. În schimb, ADN-polimerazele copiază ADN-ul în timpul diviziunii celulare.

În plus față de cadrul de citire deschis care codifică direct proteina, ARNm conține regiuni netranslatate, necodificatoare: regiunea netranslatată 5′ (5′ UTR) și regiunea netranslatată 3′ (3′ UTR). Aceste regiuni servesc la reglarea inițierii traducerii și la reglarea activității ribonucleazelor, care degradează ARN.

Genele procariotelor diferă ca structură de cele ale eucariotelor prin faptul că nu au introni, o zonă a unui transcript de ARN care nu codifică proteine. În plus, mai multe segmente genetice diferite care formează ARN pot fi conectate foarte strâns unul după altul. Acestea sunt cunoscute sub numele de gene policistronice, iar activitatea lor poate fi reglată de un element regulator comun. Aceste grupuri, numite operoni, sunt transcrise împreună, dar sunt traduse în proteine diferite. Operonii sunt tipici pentru procariote.

Genele pot suferi mutații, adică se pot schimba spontan sau prin influențe externe (de exemplu, prin radioactivitate). Aceste schimbări pot avea loc în locuri diferite. Ca urmare, după o serie de mutații, o genă poate exista în diferite stări numite alele.

O secvență de ADN poate conține, de asemenea, mai multe gene care se suprapun. Copiile produse în timpul duplicării genelor pot fi identice din punct de vedere al secvenței, dar pot fi totuși reglementate diferit, rezultând secvențe diferite de aminoacizi fără a fi alele.

Organizarea genelor

În toate organismele vii, doar o parte din ADN codifică ARN-uri. Celelalte părți ale ADN-ului se numesc ADN necodificator. Funcționează în reglarea genelor și influențează arhitectura cromozomilor.

Locul de pe un cromozom în care se găsește o genă se numește locus. În plus, genele nu sunt distribuite uniform pe cromozomi, ci se găsesc uneori în așa-numitele clustere. Astfel de clustere pot consta din gene care sunt localizate la întâmplare în imediata apropiere una de cealaltă sau pot fi grupuri de gene care codifică pentru proteine care sunt legate din punct de vedere funcțional. Cu toate acestea, genele ale căror proteine au funcții similare pot fi, de asemenea, localizate pe perechi diferite de cromozomi.

Există secțiuni în ADN care codifică pentru mai multe proteine diferite. Motivul pentru aceasta este suprapunerea cadrelor de lectură deschise.

Activitatea și reglarea genelor

Genele sunt “active” atunci când informația lor este transcrisă în ARN, adică atunci când are loc transcripția. În funcție de funcție, se produce ARNm, ARNt sau ARNr. În cazul ARNm, din această activitate poate fi tradusă o proteină.

Reglarea genelor are loc prin legarea și eliberarea unor proteine, numite factori de transcripție, de regiuni specifice ale ADN-ului, așa-numitele “elemente de reglare”. La o scară mai mare, acest lucru se realizează prin metilarea sau “împachetarea” segmentelor de ADN în complexe histonice.

Elementele reglatoare ale ADN-ului sunt, de asemenea, supuse variației. Este probabil ca influența modificărilor în reglarea genelor să fie comparabilă cu influența mutațiilor în secvențele de codificare a proteinelor. Cu metodele genetice clasice, prin analiza moștenirii și a fenotipurilor, efectele acestor mutații asupra moștenirii nu pot fi, de obicei, separate.

Gene speciale

Gene ARN în virusuri

Deși genele sunt prezente sub formă de segmente de ADN în toate formele de viață bazate pe celule, există unii virusuri a căror informație genetică este sub formă de ARN. Virusurile ARN infectează o celulă, care începe imediat să producă proteine în conformitate cu instrucțiunile ARN-ului viral; nu este necesară transcrierea ADN-ARN. Retrovirusurile, pe de altă parte, își traduc ARN-ul în ADN în timpul infecției, folosind enzima transcriptază inversă.

Pseudogene

O genă în sensul cel mai strict este, de obicei, o secvență de nucleotide care conține informația pentru o proteină care este direct funcțională. În schimb, pseudogenele sunt copii care nu codifică o proteină funcțională de lungime completă. Adesea, acestea sunt rezultatul unor duplicații și/sau mutații care, fără selecție, se acumulează în pseudogene și și-au pierdut funcția inițială. Cu toate acestea, unele par să joace un rol în reglarea activității genelor.

Saltarea genelor

Cunoscuți și sub numele de transpozoni, aceștia sunt secțiuni mobile de material genetic care se pot deplasa liber în interiorul ADN-ului unei celule. Acestea sunt tăiate din locația lor inițială în genom și inserate în orice altă locație. Cercetătorii au arătat că aceste gene săritoare nu apar doar în celulele reproductive, așa cum se presupunea anterior, ci sunt active și în celulele precursoare ale nervilor.

Puteți afla mai multe despre gene în aceste resurse: