Dacă copilul dumneavoastră a fost diagnosticat cu boala celulelor seceră, va trebui să îi monitorizați îndeaproape starea de sănătate. Boala celulelor secerătoare este o tulburare ereditară a sângelui. Sugarii și copiii mici cu anemie falciformă sunt expuși riscului de infecții care le pun viața în pericol. Umflarea dureroasă a degetelor de la mâini și de la picioare, numită dactilită, poate apărea, de asemenea, la sugarii și copiii cu vârsta sub 3 ani cu această boală.

Multe state efectuează acum teste de hemoglobinopatie (testarea bebelușilor pentru anomalii ale hemoglobinei) ca parte a testelor de sânge pentru screeningul nou-născuților, care sunt efectuate în mod obișnuit pentru a detecta boli grave, care pun viața în pericol. Legile de stat impun ca bebelușii să fie testați între 2 și 7 zile de viață, chiar dacă bebelușul pare sănătos și nu prezintă simptome de probleme de sănătate.

Diagnosticul precoce este esențial pentru a oferi un tratament preventiv adecvat pentru unele dintre complicațiile devastatoare ale bolii.

Celule roșii afectate

Semiceluloza implică celulele roșii din sânge, sau hemoglobina, și capacitatea lor de a transporta oxigen. Celulele normale de hemoglobină sunt netede, rotunde și flexibile, ca litera “O”, astfel încât se pot deplasa cu ușurință prin vasele din corpul nostru. Celulele de hemoglobină cu celule falciforme sunt rigide și lipicioase și se formează în forma unei seceri, sau a literei “C”, atunci când își pierd oxigenul. Aceste celule falciforme au tendința de a se grupa și nu se pot deplasa cu ușurință prin vasele de sânge. Gruparea provoacă un blocaj și oprește circulația sângelui sănătos, normal, care transportă oxigen. Acest blocaj este cel care cauzează complicațiile dureroase și dăunătoare ale bolii celulelor secerătoare.

Celele secerătoare trăiesc doar aproximativ 10 până la 20 de zile, în timp ce hemoglobina normală poate trăi până la 120 de zile. De asemenea, celulele secerătoare riscă să fie distruse de splină din cauza formei și rigidității lor. Splina este un organ care ajută la filtrarea sângelui de infecții, iar celulele secerătoare rămân blocate în acest filtru și mor. Din cauza numărului scăzut de celule de hemoglobină care circulă în organism, o persoană cu anemie falciformă este anemică în mod cronic. Splina suferă, de asemenea, leziuni din cauza celulelor secante care blochează celulele sănătoase purtătoare de oxigen. Fără o splină care să funcționeze normal, aceste persoane sunt mai expuse riscului de infecții.

Cine este afectat de boala celulelor secerătoare?

Boala celulelor secerătoare îi afectează în primul rând pe cei de origine africană și pe hispanicii cu strămoși din Caraibe, dar această trăsătură a fost găsită și la cei cu moștenire din Orientul Mijlociu, India, America Latină, America nativă și Mediterană. Este o boală ereditară cauzată de o mutație genetică.

S-a estimat că peste 70.000 de persoane din SUA sunt afectate de anemie cu celule secerătoare și că 2 milioane de persoane au trăsătură de celule seceră. Milioane de oameni din întreaga lume suferă de complicații din cauza anemiei cu celule secerătoare.

Care sunt simptomele anemiei cu celule secerătoare?

Ceea ce urmează este o listă de simptome și complicații asociate cu anemia cu celule secerătoare. Fiecare copil poate experimenta simptomele în mod diferit. Simptomele și complicațiile pot include, dar nu se limitează la următoarele:

• Toate organele majore sunt afectate de boala celulelor secerătoare. Ficatul, inima, rinichii, ochii, oasele și articulațiile pot suferi leziuni din cauza funcției anormale a celulelor secerătoare și a incapacității lor de a curge corect prin vasele mici de sânge. Calculii biliari sunt, de asemenea, mai frecvenți în cazul bolii SS, la fel ca și priaprismul, o erecție dureroasă a penisului.

Tratament pentru boala celulelor secerătoare:

Tratamentul specific pentru boala celulelor secerătoare și complicațiile sale va fi stabilit de către medicul copilului dumneavoastră pe baza:

• Vârsta copilului dvs., starea generală de sănătate și istoricul medical

• Extensiunea bolii

• Toleranța copilului dvs. la anumite medicamente, proceduri, sau terapii

• Așteptări privind evoluția bolii

• Opinia sau preferința dumneavoastră

Diagnosticarea precoce și prevenirea complicațiilor este esențială în tratamentul bolii cu celule secerătoare. Opțiunile de tratament pot include, dar nu se limitează la următoarele:

• Medicamente împotriva durerii (pentru crizele de anemie)

• Băutura zilnică de apă din abundență (8 până la 10 pahare) sau primirea de lichide pe cale intravenoasă (pentru a preveni și trata crizele de durere)

• Transfuzii de sânge (pentru anemie și pentru a preveni accidentul vascular cerebral; transfuziile sunt, de asemenea, utilizate pentru a dilua HbS cu hemoglobină normală pentru a trata durerea cronică, sindromul toracic acut, sechestrarea splenică și alte urgențe.)

• O doză zilnică de penicilină începând de la vârsta de 2 luni până la cel puțin 5 ani (pentru a preveni infecțiile)

• Acidul folic (pentru a ajuta la prevenirea anemiei severe)

• Vaccinurile de rutină pentru copii, pe lângă vaccinul antigripal, un vaccin pneumococic suplimentar administrat la vârsta de 2 și 5 ani.

• Transplant de măduvă osoasă (a fost eficient în vindecarea unor copii cu anemie falciformă; decizia de a fi supus acestei proceduri se bazează pe severitatea bolii și pe un donator de măduvă osoasă adecvat. Aceste decizii trebuie discutate cu medicul copilului dvs.)

Prospectiva pe termen lung

Diferiți factori prezic supraviețuirea pe termen lung a unui copil cu această boală, inclusiv severitatea bolii și cât de mult sunt urmate măsurile preventive.

Speranța de viață a crescut în ultimii 30 de ani și multe persoane care suferă de anemie falciformă pot trăi acum până la vârsta de 40 de ani și chiar mai mult. Progresele în îngrijirea preventivă și noile medicamente au redus complicațiile care pun în pericol viața pacienților cu anemie falciformă. Cu toate acestea, este încă o boală severă, cronică și uneori fatală.