Diferențele de gen și preferințele sexuale sunt frecvent un subiect de conversație. Ce produce diferențele dintre bărbați și femei? Sunt ele banale sau profunde? Sunt ele genetice sau de mediu, sau ambele?

Câteva persoane susțin că, din punct de vedere genetic, bărbații sunt mai strâns înrudiți cu cimpanzeii masculi decât cu femeile. Alții nu iau în considerare diferențele de sex deoarece acestea sunt determinate de o singură genă, numită SRY, de pe cromozomul Y.

Dar cheia diferențelor dintre bărbați și femei – și cimpanzei – nu constă doar în numărul de gene diferite, ci și în ceea ce fac aceste gene.

Un pic de context

Lasă-mă mai întâi să explic puțin despre gene și cromozomi. Mamiferele (toate vertebratele, de fapt) împărtășesc cam aceeași colecție de aproximativ 20.000 de gene. Fiecare dintre acestea este o porțiune scurtă de ADN a cărei secvență de baze este copiată în ARN, iar apoi tradusă într-o proteină.

Cele 20.000 de gene ale noastre sunt dispuse pe aproximativ un metru de ADN (genomul), care este tăiat în bucăți mai mici, pe care le putem vedea la microscop sub formă de cromozomi atunci când se înfășoară pentru a se diviza. Secvența de bază a genelor poate diferi ușor de la o persoană la alta și diferă foarte mult de la o specie la alta.

Toți avem două copii ale genomului, una de la mamă și una de la tată, deci există două copii ale fiecărui cromozom – cu excepția cromozomilor sexuali. Femeile au doi cromozomi X. Bărbații au un singur X (de la mamă) și Y specific masculin (de la tată). Diferențele genetice dintre bărbați și femei constau în acești cromozomi sexuali.

X poartă mai mult de 1.000 de gene. Dar Y are doar 45, care sunt tot ceea ce a mai rămas dintr-o pereche de cromozomi odinioară obișnuiți care s-au diferențiat pentru a fi X și Y. Una dintre aceste 45 de gene purtate de Y (SRY) determină faptul că un copil cu cromozomi XY se va dezvolta ca un băiat.

Dar cromozomul Y nu este în totalitate specific masculin; 24 de gene în bucățica sa de sus sunt împărtășite cu X. Este puțin probabil ca acestea să cauzeze diferențe, deoarece sunt prezente la ambele sexe.

Diferența și cromozomul Y

Restul lui Y a pierdut majoritatea genelor sale de-a lungul a 150 de milioane de ani de evoluție. Câteva încă se mai agață, dar sunt fatalmente deteriorate de mutații, așa că nu putem număra aceste “pseudogene” inactive. Într-adevăr, există doar 27 de gene active codificatoare de proteine pe partea specifică masculină a Y, deși mai multe sunt prezente în mai multe copii (cele mai multe dintre ele sunt inactive).

Nici nu le putem număra pe toate cele 27, deoarece cel puțin 17 au copii și pe cromozomul X. Cei mai mulți dintre acești 17 rămân dedicați scopului lor inițial, susținuți de copia lor X. Doar trei au deviat pentru a dobândi proprietăți specifice bărbaților, cum ar fi producerea de spermatozoizi.

Cele zece gene rămase pe Y uman nu au nicio copie pe X. Ele sunt specifice bărbaților, deci ar putea contribui la diferențele dintre bărbați și femei. Unele dintre ele au pornit ca copii ale unor gene de pe X, dar au deviat mult de la funcția lor inițială și au dobândit roluri specifice bărbaților. Trei și-au avut originea ca copii ale unor gene de pe alți cromozomi care erau importante pentru funcțiile masculine.

Atunci, numărul total de gene posedate de bărbați și complet absente la femei poate fi de doar 13 (și nu mai mare de 27) dintr-un total de 20.000 de gene umane. Această proporție nu este, în mod clar, echivalentă cu presupusa diferență genomică de 4% dintre bărbați și cimpanzei masculi.

“Junk DNA” pe Y

O mare parte din ADN-ul cromozomului Y nu codifică pentru proteine și a fost considerat junk, secvențe rămase de la viruși vechi și repetate de multe ori. Dar în acest junk se ascund secvențe care sunt copiate în molecule lungi de ARN, dar care nu sunt traduse în proteine.

Identificăm din ce în ce mai multe dintre aceste gene necodificatoare, dintre care unele au rămas aceleași la toate vertebratele și se presupune că au o anumită funcție. Cel puțin unele gene Y necodificatoare ar putea avea roluri importante în reglarea genelor de diferențiere sexuală, deși acest lucru nu a fost încă demonstrat.

Cel puțin mai intrigantă este noua dovadă că printre ADN-ul nedorit de pe cromozomul Y al taurului se află secvențe care acționează pentru a distorsiona raportul dintre spermatozoizii care poartă cromozomul Y, favorizând nașterea vițeilor masculi. Atunci când aceste secvențe sunt șterse, dezechilibrul merge în sens opus, favorizând vițeii de sex feminin.

Acest lucru sugerează că și cromozomul X are unele trucuri pentru a ajunge preferențial în spermă. Se pare că există o cursă a înarmării în genomul fiecărui mamifer, deoarece aceste gene “antagoniste din punct de vedere sexual” se luptă între ele. Există multe gene antagoniste din punct de vedere sexual, posibil inclusiv “genele gay” care influențează alegerea partenerului.

Gene X și diferențele de sex

O diferență rar recunoscută între genomul bărbaților și cel al femeilor este numărul diferit de copii al celor peste 1.000 de gene codificatoare de proteine de pe cromozomul X. Există două copii ale acestora la femei și una la bărbați.

Diferențele de dozare a genelor X au fost ignorate deoarece se presupune că au fost compensate de un mecanism care reduce la tăcere toate genele de pe întregul cromozom X la femei. Cunoscut sub numele de inactivarea cromozomului X, acest mecanism reduce la tăcere unul sau celălalt X în celulele embrionului, iar această reducere la tăcere este transmisă în grupuri de celule la adult.

Această silențiere “epigenetică” nu modifică secvența de baze a ADN-ului. Dar modifică modul în care ADN-ul se leagă de alte molecule, astfel încât să nu poată fi copiat în ARN și astfel să nu producă niciun produs proteic.

Dar acum știm că mai mult de 150 de gene scapă inactivării pe X-ul uman – dar nu și pe cel al șoarecilor. Și, independent de sex, numărul de cromozomi X are efecte profunde asupra unor căi metabolice de bază, cum ar fi sinteza grăsimilor și carbohidraților, care pot sta la baza diferențelor de sex în ceea ce privește susceptibilitatea la multe boli. Șoarecii care au doi cromozomi X sunt mai grași decât șoarecii cu unul singur, de exemplu, chiar dacă au fost modificați astfel încât să fie masculi.

Aceste 150 de gene X “evadate” ne duc la aproximativ 163 de gene care fie sunt specifice bărbaților, fie sunt active în doze diferite la bărbați și femei.

Ce fac diferitele gene

Este o naivitate să credem că aceste 163 de gene vor avea toate același nivel de influență. Unele vor codifica pentru proteine care sunt esențiale pentru viață sau pentru sex. Altele ar putea avea doar un efect minor, sau niciun efect vizibil.

De fapt, efectele a cel puțin unora dintre aceste 163 de gene sunt profunde. Gena SRY care determină masculinitatea, de exemplu, dă startul unei cascade de zeci de gene care sunt fie activate la embrionii masculi, fie dezactivate la embrionii femele în timpul dezvoltării testiculelor sau ovarelor.

Majoritatea acestor gene nu se află pe cromozomii sexuali, deci sunt prezente la ambele sexe. Dar ele sunt activate în proporții diferite – sau la momente diferite sau în țesuturi diferite – la masculi și la femele. Numărarea acestora duce totalul la o diferență genomică de peste 1% între sexe.

Ceea ce este mai mult, efectele din aval ale SRY sunt mult mai profunde decât simpla determinare a testiculelor. Hormonii masculini, cum ar fi testosteronul, sunt sintetizați de testiculul embrionar și au efecte îndelungate în tot corpul în curs de dezvoltare. Androgenii activează sute (poate mii) de gene care determină organele genitale masculine, creșterea masculină, părul, vocea și elemente de comportament.

Dacă le numărăm pe acestea, ne apropiem de 800 din 20.000 de gene umane, ceea ce este mai aproape de diferența de 4% dintre bărbați și cimpanzeii masculi.

Oamenii și cimpanzeii

Dar această diferență adesea citată este o medie pe întregul genom, din care doar o minoritate este formată din gene care codifică pentru proteine. Ea ne spune prea puțin despre ce diferențe genetice sunt importante.

Multe diferențe evidente între oameni și cimpanzei, cum ar fi pilozitatea și poate chiar vorbirea, pot rezulta din modificări minuscule în una sau câteva gene. Diferențele de sincronizare, sau diferențele minore de reglementare, pot avea efecte masive asupra creșterii și dezvoltării.

Este naiv să pretindem că nu există diferențe genetice și epigenetice profunde între sexe. Dar nu vom rezolva problemele legate de cât de profunde sunt diferențele biologice doar prin numărarea diferențelor dintre gene. Modul în care aceste gene sunt reglate și efectele lor în aval sunt cele care fac diferența între bărbați și cimpanzei, sau între bărbați și femei.

.