ANTECEDENTE CLINICE

Întrebări

1. Care sunt cele mai frapante constatări clinice și de laborator pentru acest pacient?

2. Ce este anemia falciformă și care sunt constatările de laborator așteptate pentru această afecțiune?

3. Ce este talasemia S/ß0 și cum poate fi diferențiată de anemia falciformă?

4. Care este prevalența pentru anemia falciformă și talasemia S/ß0?

5. Care este cel mai probabil diagnostic pentru acest pacient?

6. Care este tratamentul și managementul recomandat pentru boala acestui pacient?

Răspunsuri posibile

1. Crizele secerătoare recurente și absența splenomegaliei sunt constatări clinice izbitoare. Cele mai frapante constatări de laborator sunt un număr crescut de globule roșii nucleate (NRBC; tabelul 1), împreună cu o anizocitoză marcată și o poikilocitoză moderată (drepanocite și celule țintă) în frotiul de sânge periferic de la pacient (tabelul 2). Pacientul avea anemie, iar globulele roșii erau microcromatice și hipocromice.

Tabelul 1

Contul complet al sângelui

Tabelul 1

Contorizarea completă a sângelui

Tabelul 2

Diminuarea gradului de prezență a anumitor Tipuri de celule și bolia

Degreu de prezență a anumitor tipuri de celule și bolia

2. Anemia cu celule falciforme, cunoscută și sub denumirea de boala hemoglobinei cu celule falciforme (HbSS) sau boala homozigotă SS, este o afecțiune ereditară autozomal recesivă care are ca rezultat o mutație calitativă a structurii hemoglobinei din globulele roșii (RBC). Mutația hemoglobinei normale A (α2ß2) în hemoglobină S (α2ß 6 Val2) este cauzată de înlocuirea aminoacidului valină (GTG) cu acid glutamic (GAG) pe poziția a șasea a lanțului ß. Procesul de sickling are loc în condiții de deoxigenare, în care hemoglobina S polimerizează, formând agregate numite tactoizi care conferă produsului rezultat o structură rigidă. Aproape jumătate dintre pacienții cu anemie falciformă prezintă crize vaso-ocluzive (dureri abdominale și articulare/ osoase însoțite de febră) cauzate de masele de celule falciforme blocate în vasele de sânge din cauza scăderii deformabilității eritrocitelor din cauza formării tactoizilor.1 Anemia falciformă are câteva rezultate de laborator caracteristice. Rezultatele frotiului de sânge periferic demonstrează hematii normocrome, normocrome, prezența de hematii nucleate (NRBC), policromie, celule seceră, celule țintă, corpuri Howell-Jolly și corpuri Pappenheimer. Se pot observa, de asemenea, neutrofilia și trombocitoza. Rezultatele așteptate ale electroforezei hemoglobinei la probele de sânge de la pacienții cu anemie cu celule secerătoare prezintă următoarele valori: 80% hemoglobină falciformă (HbSS), 1% până la 20% hemoglobină F (HbF), 2% până la 4,5% hemoglobină A2 (HbA2) și absența hemoglobinei A (HbA) dacă pacientul nu a primit recent o transfuzie.1

3. Talasemia S/ß0 rezultă din absența producției de lanțuri ß care determină instabilitatea globulelor roșii (RBC) din cauza excesului de lanțuri α, ceea ce duce la eritropoieză anormală. Talasemia S/ß0 poate fi diferențiată de anemia falciformă pe baza caracteristicilor morfologice ale hematiilor și a rezultatelor electroforezei hemoglobinei. Talasemia S/ß0 se caracterizează prin eritrocite microcromice, hipocrome, împreună cu prezența celulelor țintă și a mai puține celule seceră. Rezultatele așteptate ale electroforezei hemoglobinei la pacienții cu talasemie S/ß0 sunt următoarele: 75% până la 90% hemoglobină falciformă (HbSS), 5% până la 20% hemoglobină F (HbF), 4% până la 6% hemoglobină A2 (HbA2) (deși, în unele cazuri, acest număr de celule poate fi semnificativ ridicat) și 0% hemoglobină A (HbA).1

Imaginea 1

Făcătură de sânge periferic colorată cu Wright-Giemsa de la pacientul nostru, un bărbat în vârstă de 37 de ani de etnie jumătate africană și jumătate italiană, ilustrând anizocitoză, trombocitoză și poikilocitoză. Observați poikilocitele anormale, inclusiv celulele țintă și celulele seceră (mărire originală, 1000×).

4. Începând cu 2007, anemia cu celule seceră este cea mai răspândită tulburare secerătoare la afro-americani (tabelul 3).

Tabelul 3

Prevalența tulburărilor de secerație la afro-americaniansa

Tabelul 3

Prevalența tulburărilor Sickling la afro-americaniansa

Talasemia S/ß0 este cea mai frecventă în populațiile etnice mediteraneene. Este de obicei ușoară la indivizii de origine africană, dar cauzează o boală severă similară cu anemia seceră la indivizii de origine italiană, turcă și greacă.1 În al doilea rând, pacienții cu ascendență mediteraneană au o incidență mai mare a trăsăturii talasemiei decât cei de origine africană, deoarece aceștia tind să aibă talasemie ß0 în loc de talasemie ß-plus.2 Talasemia S/ß0 este o tulburare autozomal recesivă care poate fi moștenită de la părinți care sunt purtători de talasemie falciformă.

5. Diagnosticul cel mai probabil pentru pacientul nostru este talasemia S/ß0. Această tulburare hematologică este diagnosticată prin rezultatele de laborator (tabelul 4) și se caracterizează prin prezența splenomegaliei, precum și a caracteristicilor morfologice ale globulelor roșii (RBC) în sângele periferic. Rezultatele așteptate ale electroforezei hemoglobinei pentru talasemia S/ß0 se potrivesc cel mai bine cu rezultatele de la pacientul nostru, în special hemoglobina S.

Tabelul 4

Diferențierea anemiei cu celule secerătoare și a talasemiei S/β0

.

Tabelul 4

Diferențierea anemiei cu celule secerătoare și a talasemiei S/β0

6. Îngrijirea suportivă este utilizată pentru a gestiona simptomele asociate cu anemia celulelor secerătoare. Se administrează transfuzii de sânge pentru a corecta nivelurile scăzute de hemoglobină, după caz. Alte soluții mai permanente includ transplantul alogenic de măduvă osoasă și terapia genică. Singura terapie curativă disponibilă în prezent este transplantul alogen de celule stem hematopoietice, care permite pacienților să devină independenți de transfuzii.3

Abbreviații

• SCC

  criza celulelor maligne

• NRBCs

  eritrocite nucleate

  .

• HbSS

  Hemoglobina celulelor secerătoare

• RBCs

  Celule roșii din sânge

• GTG

  .

  valină

• GAG

  acid glutamic

• HbF

  hemoglobina F

• .
  HbA2

  hemoglobina A2

• HbA

  hemoglobina A

• WBC

  sânge alb cell

• MCV

  volum corpuscular mediu

• MCH

  hemoglobina corpusculară medie

  .

• MCHC

  concentrația medie a hemoglobinei corpusculare

• HbSC

  HbSC

  hemoglobina SC

• .
  HbS

  hemoglobina S

• thal

  thalassemia

• HPFH

  persistența ereditară a hemoglobinei fetale

.