Fibroză chistică

Definiție

Fibroza chistică (FC) este o boală ereditară care afectează plămânii, sistemul digestiv, glandele sudoripare și fertilitatea masculină. Numele său provine de la țesutul cicatricial fibros care se dezvoltă în pancreas, unul dintre principalele organe afectate de boală.

Descriere

Fibroza chistică afectează capacitatea organismului de a mișca sarea și apa în și din celule. Acest defect face ca plămânii și pancreasul să secrete un mucus anormal de gros care blochează căile de trecere și împiedică funcționarea corectă.
CF afectează aproximativ 30.000 de copii și adulți tineri în Statele Unite și 70.000 de persoane în întreaga lume. În fiecare an, aproximativ 1.000 de copii se nasc cu FC. FC afectează în principal persoanele albe de origine nord-europeană (1 la 3.200). Ratele sunt mult mai mici în rândul populației hispanice (1 la 9.200), afro-americane (1 la 15.000) și asiatice (1 la 31.000).
Majoritatea copiilor cu FC sunt diagnosticați până la vârsta de doi ani, iar multe simptome ale FC pot fi tratate cu medicamente sau suplimente nutritive. Atenția sporită și tratamentul prompt al complicațiilor respiratorii și digestive au crescut dramatic durata de viață așteptată a unei persoane cu FC. În timp ce în anii 1950, copiii cu FC rareori trăiau după vârsta de 6 ani, astăzi aproximativ jumătate dintre persoanele cu FC trăiesc după vârsta de 37 de ani, iar durata medie de viață se așteaptă să crească pe măsură ce tratamentele sunt îmbunătățite.

Cauze și simptome

Cauze

Fibroza chistică este o boală ereditară, ceea ce înseamnă că este cauzată de un defect în genele individului. Genele controlează funcția celulară prin faptul că servesc ca plan pentru producerea de proteine. Proteinele îndeplinesc o mare varietate de funcții în cadrul celulelor. Gena care, atunci când este defectuoasă, provoacă fibroza chistică se numește gena regulatorului de conductanță transmembranară a fibrozei chistice (CFTR). Un defect al acestei singure gene cauzează toate consecințele fibrozei chistice. Există peste 1.600 de defecte cunoscute în gena CFTR care pot provoca FC. Cu toate acestea, aproximativ 70% din toate persoanele cu o genă CFTR defectuoasă au același defect, cunoscut sub numele de delta-F508.
La fel cum propozițiile sunt compuse din șiruri lungi de cuvinte, fiecare alcătuit din litere, genele pot fi considerate ca fiind șiruri lungi de cuvinte chimice, fiecare alcătuit din litere chimice, numite nucleotide. La fel cum o propoziție poate fi schimbată prin rearanjarea literelor sale, genele pot suferi mutații, sau pot fi modificate, prin schimbări în secvența literelor lor nucleotide. Defectele genei în FC se numesc mutații punctiforme, ceea ce înseamnă că gena este mutată doar într-un singur punct mic de-a lungul lungimii sale. Cu alte cuvinte, mutația delta-F508 este o pierdere a unei singure “litere” din miile din gena CFTR. Ca urmare, proteina CFTR realizată după schița sa este fabricată incorect și nu își poate îndeplini funcția în mod corespunzător.

Proteina CFTR ajută la producerea mucusului. Mucusul este un amestec complex de săruri, apă, zaharuri și proteine care curăță, lubrifiază și protejează multe căi de trecere din organism, inclusiv cele din plămâni și pancreas. Rolul proteinei CFTR este de a permite ionilor de clorură să iasă din celulele producătoare de mucus. Atunci când ionii de clorură părăsesc aceste celule, apa îi urmează, subțiind mucusul. În acest fel, proteina CFTR ajută ca mucusul să nu devină gros și leneș, permițând astfel mucusului să fie deplasat în mod constant de-a lungul căilor de trecere pentru a ajuta la curățare.
În CF, proteina CFTR defectă nu permite ieșirea ionilor de clorură din celulele producătoare de mucus. Cu mai puțină clorură ieșind din celule, mai puțină apă iese, iar mucusul devine gros și lipicios. Mucusul nu se mai poate mișca liber prin căile de trecere, iar acestea se înfundă. În pancreas, pasajele înfundate împiedică secreția de enzime digestive în intestin, provocând o afectare gravă a digestiei – în special a digestiei grăsimilor – ceea ce poate duce la malnutriție. Mucusul din plămâni poate astupa căile respiratorii, împiedicând un bun schimb de aer și, în cele din urmă, ducând la emfizem. Mucusul este, de asemenea, o sursă bogată de nutrienți pentru bacterii, ceea ce duce la infecții frecvente.

Ereditația fibrozei chistice

Pentru a înțelege modelul de moștenire a fibrozei chistice, este important să realizăm că genele au, de fapt, două funcții. În primul rând, așa cum s-a menționat mai sus, ele servesc ca plan pentru producerea de proteine. În al doilea rând, ele sunt materialul de moștenire; părinții transmit caracteristicile copiilor lor prin combinarea genelor din ovule și spermatozoizi pentru a crea un nou individ.
Care persoană are două copii ale fiecărei gene, inclusiv ale genei CFTR, în fiecare dintre celulele din corp, cu excepția ovulelor (ovule) sau a spermatozoizilor. În celulele care produc spermatozoizii și ovulele, cele două copii ale genei se separă, astfel încât fiecare ovul sau spermatozoid conține doar o singură copie a fiecărei gene. La fertilizare, când spermatozoizii și ovulul se unesc, celula nou creată are din nou două copii ale fiecărei gene, una contribuită de mamă (ovul) și una de la tată (spermatozoid).
Cele două copii ale genelor pot fi identice sau pot fi ușor diferite. Pentru gena CFTR, de exemplu, o persoană poate avea două copii normale, sau o copie normală și una mutantă, sau două copii mutante. O persoană cu două copii mutante va dezvolta fibroză chistică. O persoană cu o copie mutantă se spune că este purtătoare. Un purtător nu va avea simptome de fibroză chistică, dar poate transmite gena CFTR mutantă copiilor săi.

Când doi purtători au copii, aceștia au o șansă din patru de a avea un copil cu fibroză chistică de fiecare dată când concep. Ei au două șanse din patru de a avea un copil purtător și o șansă din patru de a avea un copil cu două gene CFTR normale. Potrivit Fundației pentru fibroză chistică, aproximativ unul din 29 de americani de origine nord-europeană este purtător al genei mutante a fibrozei chistice, în timp ce doar unul din 46 de americani de origine hispanică, unul din 65 de afro-americani și unul din 90 de americani de origine asiatică sunt purtători. Deoarece purtătorii nu prezintă simptome, oamenii nu vor ști dacă sunt purtători decât dacă există un istoric familial al bolii.
Ar putea părea derutant faptul că o genă mutantă cu consecințe atât de dăunătoare ar rămâne atât de comună; s-ar putea presupune că mortalitatea ridicată a FC ar duce rapid la pierderea genei mutante din populație. Unii cercetători cred acum că motivul persistenței genei FC este faptul că purtătorii, (adică cei care au o singură copie a genei), sunt protejați de toate efectele holerei, un microorganism care infectează intestinul, provocând diaree intensă și adesea moartea prin deshidratare. Se crede că deținerea unei singure copii a genei FC este suficientă pentru a preveni efectele complete ale infecției cu holeră, dar nu este suficientă pentru a provoca simptomele FC. Acest fenomen, numit “avantajul heterozigotului”, este întâlnit în cazul altor afecțiuni genetice, inclusiv în cazul anemiei falciforme, și permite ca genele defecte dăunătoare să rămână în fondul genetic cu o frecvență destul de mare.

Simptomele

Cele mai grave efecte ale fibrozei chistice sunt observate în două sisteme ale corpului: sistemul gastrointestinal (digestiv) și tractul respirator, de la nas la plămâni. FC afectează, de asemenea, glandele sudoripare și fertilitatea masculină. Simptomele se dezvoltă treptat, simptomele gastro-intestinale fiind adesea primele care apar.

Sistemul gastro-intestinal

Peste șapte până la zece la sută dintre bebelușii care moștenesc FC au ileus meconial la naștere. Meconiul este primul scaun închis la culoare pe care un bebeluș îl elimină după naștere; ileusul este o obstrucție a tractului digestiv. Meconiul unui nou-născut cu ileus meconial este îngroșat și lipicios, din cauza prezenței mucusului îngroșat din glandele intestinale. Ileusul meconial provoacă umflături abdominale și vărsături și, adesea, necesită o intervenție chirurgicală imediat după naștere. Prezența ileusului meconial este considerată foarte indicativă pentru FC. Totuși, cazurile limită pot fi diagnosticate greșit și atribuite în schimb “alergiei la lapte.”

Alte simptome abdominale sunt cauzate de incapacitatea pancreasului de a furniza enzime digestive intestinului. În timpul digestiei normale, pe măsură ce alimentele trec din stomac în intestinul subțire, ele sunt amestecate cu secreții pancreatice care ajută la descompunerea substanțelor nutritive pentru absorbție. În timp ce intestinele în sine furnizează, de asemenea, unele enzime digestive, pancreasul este sursa principală de enzime pentru digestia tuturor tipurilor de alimente, în special a grăsimilor.
În FC, mucusul gros blochează canalul pancreatic, care este în cele din urmă închis complet prin formarea de țesut cicatricial, ceea ce duce la o afecțiune cunoscută sub numele de insuficiență pancreatică. În lipsa enzimelor pancreatice, cantități mari de alimente nedigerate trec în intestinul gros. Acțiunea bacteriilor asupra acestei surse bogate de hrană poate provoca gaze și umflături abdominale. Cantitatea mare de grăsime rămasă în fecale face ca acestea să fie voluminoase, uleioase și urât mirositoare.
Pentru că substanțele nutritive sunt doar slab digerate și absorbite, persoana cu fibroză chistică este adesea înfometată înfiorător, subponderală și mai scundă decât se așteaptă pentru vârsta sa. Atunci când FC nu este tratată pentru o perioadă mai lungă de timp, copilul poate dezvolta simptome de malnutriție, inclusiv anemie, balonare și, în mod paradoxal, pierderea poftei de mâncare.
Diabetele devine din ce în ce mai probabil pe măsură ce o persoană cu FC îmbătrânește. Cicatrizarea pancreasului distruge încet acele celule pancreatice care produc insulină, producând diabetul de tip 1 insulino-dependent.
Calcarii afectează aproximativ 10% dintre adulții cu FC. Problemele hepatice sunt mai puțin frecvente, dar pot fi cauzate de acumularea de grăsime în ficat. Complicațiile măririi ficatului pot include hemoragie internă, lichid abdominal (ascită), mărirea splinei și insuficiență hepatică.
Alte simptome gastrointestinale pot include: prolaps de rect, în care o parte din mucoasa rectală iese prin anus; obstrucție intestinală; și, rareori, invaginație intestinală, în care o parte a tubului intestinal alunecă peste o parte adiacentă, întrerupând alimentarea cu sânge.
Un pic mai puțin de 10% dintre persoanele cu FC nu au simptome gastrointestinale. Majoritatea acestor persoane nu au mutația delta-F508, ci mai degrabă o mutație diferită, care se presupune că permite ca cel puțin o parte din proteinele CFTR să funcționeze normal în pancreas.

Tractul respirator

Tractul respirator include nasul, gâtul, traheea (sau traheea), bronhiile (care se ramifică din trahee în interiorul fiecărui plămân), bronhiole mai mici și saci orbi numiți alveole, în care are loc schimbul de gaze între aer și sânge.

Inflamația sinusurilor din interiorul nasului este frecventă la persoanele cu FC. Aceasta apare de obicei la radiografie și poate ajuta la diagnosticarea FC. Cu toate acestea, această umflătură, numită pansinuzită, cauzează rareori probleme și, de obicei, nu necesită tratament.
Polipii nazali, sau excrescențe, afectează aproximativ una din cinci persoane cu FC. Aceste excrescențe nu sunt canceroase și nu necesită îndepărtare decât dacă devin deranjante. În timp ce polipii nazali apar la persoanele mai în vârstă fără FC, în special la cele cu alergii, aceștia sunt rari la copiii fără FC.
Plămânii sunt sediul celor mai periculoase efecte ale FC care pun în pericol viața. Producția unui mucus gros și lipicios crește probabilitatea de infecție, scade capacitatea de protecție împotriva infecțiilor, provoacă inflamații și umflături, scade capacitatea funcțională a plămânilor și poate duce la emfizem. Persoanele cu fibroză chistică trăiesc cu populații cronice de bacterii în plămâni, iar infecția pulmonară este principala cauză de deces pentru cei cu fibroză chistică.
Persoanele cu fibroză chistică au o capacitate scăzută de a se proteja împotriva infecțiilor. Bronhiole și bronhiile produc în mod normal un mucus subțire și transparent care reține particulele străine, inclusiv bacteriile și virușii. Proiecțiile minuscule asemănătoare unor fire de păr de pe suprafața acestor pasaje mătură încet mucusul, îl scot din plămâni și îl urcă prin trahee până în partea din spate a gâtului, unde poate fi înghițit sau tușit. Această “scăriță mucociliară” este una dintre principalele mijloace de apărare împotriva infecțiilor pulmonare.
Mucozitatea îngroșată a FC împiedică deplasarea ușoară în afara plămânilor și crește iritarea și inflamarea țesutului pulmonar. Această inflamație umflă căile de trecere, închizându-le parțial și împiedicând și mai mult circulația mucusului. O persoană cu FC este probabil să tușească mai frecvent și mai viguros, deoarece plămânii încearcă să se curețe.
În același timp, infecția devine mai probabilă, deoarece mucusul este o sursă bogată de nutrienți. Bronșita, bronșiolita și pneumonia sunt frecvente la persoanele cu FC. Cele mai frecvente organisme infecțioase sunt bacteriile Staphylococcus aureus, Haemophilus influenzae și Pseudomonas aeruginosa. Un procent mic de persoane cu FC au infecții cauzate de Burkholderia cepacia, o bacterie rezistentă la majoritatea antibioticelor actuale (Burkholderia cepacia era cunoscută anterior sub numele de Pseudomonas cepacia.) Ciuperca Aspergillus fumigatus poate infecta copiii mai mari și adulții.

Răspunsul organismului la infecție este de a crește producția de mucus; globulele albe care luptă împotriva infecției îngroașă și mai mult mucusul pe măsură ce se descompun și își eliberează conținutul celular. Aceste globule albe provoacă, de asemenea, mai multă inflamație, continuând spirala descendentă care marchează fibroza chistică netratată.
Cum se acumulează mucusul, acesta poate bloca pasajele mai mici din plămâni, scăzând volumul funcțional al plămânilor. Obținerea unei cantități suficiente de aer poate deveni dificilă; oboseala, lipsa de aer și intoleranța la exerciții fizice devin mai frecvente. Deoarece aerul trece mai ușor prin obstrucții în timpul inspirației decât în timpul expirației, în timp, aerul rămâne blocat în cele mai mici camere ale plămânilor, alveolele. Pe măsură ce milioane de alveole se dilată treptat, pieptul capătă aspectul mărit, în formă de butoi, tipic pentru emfizem.
Din motive necunoscute, infecțiile respiratorii recurente duc la “clubbing digital”, în care ultima articulație a degetelor de la mâini și picioare se mărește.

Glandele sudoripare

Proteina CFTR ajută la reglarea cantității de sare din transpirație. Persoanele cu FC au transpirația mult mai sărată decât în mod normal, iar măsurarea gradului de salinitate a transpirației unei persoane este cel mai important test de diagnostic pentru FC. Părinții pot observa că bebelușii lor au un gust sărat atunci când îi sărută. Pierderea excesivă de sare nu reprezintă de obicei o problemă, cu excepția exercițiilor fizice prelungite sau a căldurii. În timp ce majoritatea copiilor mai mari și a adulților cu FC compensează această pierdere suplimentară de sare prin consumul de alimente mai sărate, sugarii și copiii mici sunt în pericol de a resimți efectele acesteia (cum ar fi prostrația de căldură), în special în timpul verii. Prostrația termică este marcată de letargie, slăbiciune și pierderea poftei de mâncare și trebuie tratată ca o afecțiune de urgență.

Fertilitate

Noizeci și opt la sută dintre bărbații cu FC sunt sterili, din cauza obstrucției complete sau a absenței vaselor deferente, tuburile care transportă spermatozoizii din testicule. În timp ce băieții și bărbații cu FC formează spermatozoizi normali și au niveluri normale de hormoni sexuali, spermatozoizii nu pot părăsi testiculele, iar fertilizarea nu este posibilă. Majoritatea femeilor cu FC sunt fertile, deși adesea au mai multe probleme în a rămâne însărcinate decât femeile fără FC. Atât la băieți, cât și la fete, pubertatea este adesea întârziată, cel mai probabil din cauza efectelor unei alimentații deficitare sau a unei infecții pulmonare cronice. Femeile cu o sănătate pulmonară bună nu au, de obicei, probleme cu sarcina, în timp ce cele cu infecție pulmonară continuă se descurcă adesea prost.

Diagnosticare

Decizia de a testa un copil pentru fibroză chistică poate fi declanșată de preocupări legate de simptome gastrointestinale sau respiratorii recurente, sau de transpirația sărată. Un copil născut cu ileus meconial va fi testat înainte de a părăsi spitalul. Familiile cu antecedente de fibroză chistică ar putea dori ca toți copiii să fie testați, mai ales dacă există un copil care are deja boala. Unele spitale cer acum screening-ul de rutină al nou-născuților pentru FC.

Testul sudorii

Testul sudorii este atât cel mai simplu, cât și cel mai precis test pentru FC. În acest test, o cantitate mică de medicament pilocarpină este plasată pe piele. Un curent electric foarte mic este apoi aplicat în zona respectivă, care conduce pilocarpina în piele. Medicamentul stimulează transpirația în zona tratată. Transpirația este absorbită pe o bucată de hârtie de filtru, iar apoi este analizată în funcție de conținutul de sare. O persoană cu fibroză chistică va avea concentrații de sare care sunt de o dată și jumătate până la de două ori mai mari decât în mod normal. Testul poate fi efectuat pe persoane de orice vârstă, inclusiv pe nou-născuți, iar rezultatele acestuia pot fi determinate în decurs de o oră. Practic fiecare persoană care are FC va avea un test pozitiv la acesta și practic toți cei care nu au FC vor avea un test negativ.

Testarea genetică

Descoperirea genei CFTR în 1989 a permis dezvoltarea unui test genetic precis pentru FC. Genele dintr-o mică mostră de sânge sau țesut sunt analizate pentru mutații specifice; prezența a două copii ale genei mutante confirmă diagnosticul de FC în toate cazurile, cu excepția unui număr foarte mic de cazuri. Cu toate acestea, deoarece există atât de multe mutații diferite posibile și deoarece testarea pentru toate acestea ar fi prea costisitoare și ar consuma prea mult timp, un test genetic negativ nu poate exclude posibilitatea apariției FC.
Cuplurile care își planifică o familie pot decide să se testeze dacă unul dintre ei sau amândoi au un istoric familial de FC. Testarea genetică prenatală este posibilă prin amniocenteză. Multe cupluri care au deja un copil cu FC decid să se supună unui screening prenatal la sarcinile ulterioare și să folosească rezultatele pentru a determina dacă vor continua sau nu sarcina. Frații din aceste familii sunt de obicei testați pentru a determina dacă au FC nediagnosticată și pentru a afla dacă sunt purtători, pentru a contribui la propria planificare familială. Dacă fratele sau sora nu prezintă simptome, determinarea statutului de purtător poate fi amânată până la sfârșitul adolescenței sau mai târziu, când individul este mai aproape de a avea nevoie de aceste informații pentru a lua decizii în materie de reproducere.

Screening la nou-născuți

Câteva state impun acum screening-ul nou-născuților pentru FC, folosind un test cunoscut sub numele de testul IRT. Acest test de sânge măsoară nivelul tripsinogenului imunoreactiv, care este în general mai mare la bebelușii cu FC decât la cei care nu au această boală. Acest test dă multe rezultate fals pozitive imediat după naștere și, prin urmare, necesită un al doilea test câteva săptămâni mai târziu. Un al doilea rezultat pozitiv este urmat, în mod normal, de un test al transpirației.

Tratament

Nu există tratament pentru FC. Tratamentul a avansat considerabil în ultimele câteva decenii, crescând atât durata cât și calitatea vieții pentru majoritatea persoanelor afectate de FC. Diagnosticul precoce este important pentru a preveni ca malnutriția și infecția să slăbească copilul mic. Cu un management adecvat, multe persoane cu FC se angajează în întreaga gamă de activități școlare și sportive.

Nutriție

Persoanele cu FC necesită, de obicei, diete bogate în calorii și suplimente de vitamine. Înălțimea, greutatea și creșterea unei persoane cu FC sunt monitorizate în mod regulat. Majoritatea persoanelor cu FC trebuie să ia enzime pancreatice pentru a suplimenta sau înlocui secrețiile inadecvate ale pancreasului. Tabletele care conțin enzime pancreatice se iau la fiecare masă; în funcție de mărimea tabletei și de masă, pot fi necesare până la 20 de tablete. Din cauza absorbției incomplete chiar și în cazul enzimelor pancreatice, o persoană cu fibroză chistică trebuie să ia cu aproximativ 30% mai multă mâncare decât o persoană fără fibroză chistică. Dietele sărace în grăsimi nu sunt recomandate decât în circumstanțe speciale, deoarece grăsimile sunt o sursă atât de acizi grași esențiali, cât și de calorii abundente.
Câteva persoane cu FC nu pot absorbi suficienți nutrienți din alimentele pe care le consumă, chiar și cu diete și enzime specializate. Pentru aceste persoane, alimentarea prin sonda este o opțiune. Nutrienții pot fi introduși direct în stomac printr-un tub introdus fie prin nas (o sondă nazogastrică), fie prin peretele abdominal (o sondă de gastrostomie). Un tub de jejunostomie, introdus în intestinul subțire, este, de asemenea, o opțiune. Hrănirea cu tubulatură poate asigura nutriția în orice moment, inclusiv noaptea, în timp ce persoana doarme, permițând un aport constant de nutrienți de înaltă calitate. Tubul de hrănire poate fi îndepărtat în timpul zilei, permițând luarea meselor normale.

Sănătatea respiratorie

Cheia pentru menținerea sănătății respiratorii la o persoană cu FC este monitorizarea regulată și tratamentul precoce. Testele funcției pulmonare se fac frecvent pentru a urmări modificările volumului pulmonar funcțional și ale efortului respirator. Probele de spută sunt analizate pentru a determina tipurile de bacterii prezente în plămâni. De obicei, se fac radiografii toracice cel puțin o dată pe an. Scanările pulmonare, care utilizează un gaz radioactiv, pot arăta zonele închise care nu se văd la radiografie. Circulația în plămâni poate fi monitorizată prin injectarea unei substanțe radioactive în sânge.

Persoanele cu fibroză chistică trăiesc cu colonizare bacteriană cronică; adică plămânii lor sunt în mod constant gazda mai multor specii de bacterii. O stare generală bună de sănătate, în special o nutriție bună, poate ajuta la menținerea sănătății sistemului imunitar și poate scădea frecvența cu care aceste colonii bacteriene încep o infecție simptomatică sau un atac asupra țesutului pulmonar. Exercițiile fizice sunt o altă modalitate importantă de a menține sănătatea, iar persoanele cu FC sunt încurajate să mențină un program de exerciții fizice regulate.
Controlul mucusului este un aspect important al managementului FC. Eliminarea mucusului din plămâni ajută la prevenirea infecțiilor. Drenajul postural este utilizat pentru a permite gravitației să ajute scara mucociliară. Pentru această tehnică, persoana cu FC stă întinsă pe o suprafață înclinată, cu capul în jos, alternativ pe burtă, pe spate sau pe o parte, în funcție de secțiunea de plămân care urmează să fie drenată. Un asistent bate cutia toracică pentru a ajuta la slăbirea secrețiilor. Un dispozitiv numit “flutter” oferă o altă modalitate de a slăbi secrețiile: acesta constă într-o bilă din oțel inoxidabil într-un tub. Atunci când o persoană expiră prin ea, bila vibrează, trimițând vibrații înapoi prin aerul din plămâni. Unele tehnici speciale de respirație pot ajuta, de asemenea, la curățarea plămânilor.
Sunt disponibile mai multe medicamente pentru a preveni înfundarea căilor respiratorii cu mucus. Bronhodilatatoarele (de exemplu, albuterol ) deschid căile respiratorii; steroizii reduc inflamația; iar mucoliticele (de exemplu, dornază alfa ) slăbesc secrețiile și ajută la descompunerea ADN-ului din globulele albe moarte și bacteriile care se găsesc în mucusul gros.
Persoanele cu FC pot lua bacterii de la alți pacienți cu FC. Acest lucru este valabil mai ales în cazul bacteriei Burkholderia cepacia, care rareori nu se găsește la persoanele fără FC. În timp ce recomandarea ideală din punct de vedere al sănătății ar putea fi evitarea contactului cu alte persoane care au FC, acest lucru nu este de obicei practic, deoarece clinicile de FC sunt un loc important de îngrijire, și nici nu satisface nevoile psihologice și sociale ale multor persoane cu FC. Cel puțin, centrele de FC recomandă evitarea contactului apropiat prelungit între persoanele cu FC și o igienă scrupuloasă, inclusiv spălarea frecventă a mâinilor. Unele clinici de FC programează programări în zile diferite pentru cei cu și fără colonii de B. cepacia.

Câțiva medici aleg să prescrie antibiotice doar în timpul infecției, în timp ce alții preferă tratamentul cu antibiotice pe termen lung. Alegerea antibioticului depinde de organismul sau organismele particulare găsite. Unele antibiotice sunt administrate sub formă de aerosoli direct în plămâni. Tratamentul antibiotic poate fi prelungit și agresiv.
Oxigenul suplimentar poate fi necesar pe măsură ce boala pulmonară progresează. Se poate dezvolta insuficiență respiratorie, necesitând utilizarea temporară a unui ventilator pentru a efectua munca de respirație.
Transplantul pulmonar a devenit din ce în ce mai frecvent și de succes pentru persoanele cu FC, deși numărul persoanelor care primesc un transplant de plămâni este limitat de numărul de plămâni disponibili și este mult mai mic decât cel al celor care îl doresc. Cu toate acestea, transplantul nu este un leac și a fost comparat cu schimbarea unei boli cu alta. Este necesară o imunosupresie pe termen lung, ceea ce crește probabilitatea apariției altor tipuri de infecții. Transplantul de ficat se poate face, de asemenea, pentru pacienții cu FC al căror ficat a fost afectat de fibroză.
S-a demonstrat că utilizarea pe termen lung a ibuprofenului, un medicament antiinflamator nesteroidian (AINS), ajută unele persoane cu FC, probabil prin reducerea inflamației la nivelul plămânilor. Cu toate acestea, este necesară o supraveghere medicală atentă, deoarece doza eficientă este mare și nu toată lumea beneficiază. Ibuprofenul în dozele necesare interferează cu funcția renală și, împreună cu antibioticele aminoglicozidice, poate provoca insuficiență renală.
Terapia genetică este în prezent cea mai ambițioasă abordare pentru vindecarea FC. În acest set de tehnici, copii nedefectuoase ale genei CFTR sunt livrate în celulele afectate, unde sunt preluate și utilizate pentru a crea proteina CFTR. Deși este elegantă și simplă în teorie, terapia genică s-a confruntat cu un număr mare de dificultăți în studiile de până acum, inclusiv rezistența imunitară, durata foarte scurtă a genei introduse și livrarea insuficient de răspândită.
Multe studii clinice ale noilor terapii și regimuri de tratament sunt în prezent în curs de desfășurare. O listă de studii clinice poate fi găsită la http://clinicaltrials.gov/. Tratamentul este oferit gratuit voluntarilor.

Tratament alternativ

În medicina homeopatică, simptomele bolii ar fi abordate pentru a îmbunătăți calitatea vieții persoanei cu fibroză chistică. Tratarea cauzei fibrozei chistice, din cauza bazei genetice a bolii, nu este posibilă. Cu toate acestea, medicina naturistă caută să trateze întreaga persoană, iar în această abordare ar putea include:

• mucolitice pentru a ajuta la subțierea mucusului
• suplimentarea enzimelor pancreatice pentru a ajuta la digestie
• simptomele respiratorii pot fi abordate pentru a deschide pasajele pulmonare
• tehnici de hidroterapie pentru a ajuta la ameliorarea simptomelor respiratorii și a ajuta organismul să elimine
• îmbunătățirile imunitare pot ajuta la prevenirea apariției infecțiilor secundare
• îmbunătățirile și ajustările dietetice sunt folosite pentru a trata problemele digestive și nutriționale

Prognostic

Persoanele cu FC pot duce o viață relativ normală, cu controlul simptomelor. Posibilul efect al sarcinii asupra sănătății unei femei cu FC necesită o analiză atentă înainte de a-și întemeia o familie; la fel ca și problemele legate de longevitate și de statutul de purtător al copiilor lor. Deși majoritatea bărbaților cu FC sunt sterili din punct de vedere funcțional, se încearcă noi proceduri de îndepărtare a spermei din testicule, care ar putea oferi mai multor bărbați șansa de a deveni tați.
În 2009, vârsta mediană de supraviețuire pentru persoanele cu FC a fost de 37 de ani. Datorită unui tratament mai bun și mai timpuriu, o persoană născută astăzi cu FC este de așteptat, în medie, să trăiască până la 40 de ani. Boala pulmonară în stadiu terminal este cea mai frecventă cauză de deces la persoanele cu fibroză chistică.

Prevenție

Adulții cu antecedente familiale de fibroză chistică pot obține un test genetic al statutului lor de purtător în scopul planificării familiale. Testarea prenatală este, de asemenea, disponibilă. În prezent, nu se cunoaște nicio modalitate de a preveni dezvoltarea fibrozei chistice la o persoană cu două copii ale genei defecte.

Termeni cheie

Portător O persoană cu o copie a unei gene defecte, care nu are boala pe care o provoacă, dar care poate transmite gena defectuoasă la urmași.
CFTR Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, proteina responsabilă de reglarea mișcării clorurilor prin celule în unele țesuturi. Atunci când o persoană are două copii defecte ale genei CFTR, rezultatul este fibroza chistică.
Efizem Acumularea patologică de aer în organe sau țesuturi; termen aplicat în special la această afecțiune atunci când este vorba de plămâni.
Escală mucociliară Acțiunea coordonată a proiecțiilor minuscule de pe suprafețele celulelor care căptușesc tractul respirator, care deplasează mucusul în sus și în afara plămânilor.
Mucolitic Agent care dizolvă sau distruge mucina, componenta principală a mucusului.
Insuficiență pancreatică Reducerea sau absența secrețiilor pancreatice în sistemul digestiv din cauza cicatrizării și blocării canalului pancreatic.
Vas deferens (plural, vasa deferentia) Denumirea latină a canalului care transportă spermatozoizii de la testicul la epididimis. În cadrul unei vasectomii, o porțiune din fiecare canal deferent este îndepărtată pentru a împiedica spermatozoizii să intre în lichidul seminal.

Pentru informare

Resurse

Cărți

• Harrison, Ann și Anne Thompson. Fibroza chistică, ed. a 4-a. New York: Oxford University press, 2008.

Site web

• “Fibroza chistică”. MedlinePlus. 9 februarie 2009 . http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/cysticfibrosis.html.
• Sharma, Girish D. “Cystic Fibrosis.” eMedicine.com. October 17, 2008 . http://emedicine.medscape.com/article/1001602-overview.

Organizații

• Fundația pentru Fibroză Chistică. 6931 Arlington Road, Bethesda, MD 20814. Telefon: (800) FIGHT CF sau (301) 951-4422. Fax: (301) 951-6378. Email: [email protected] http://www.cff.org.
• March of Dimes Birth Defects Foundation. 1275 Mamaroneck Ave. 1275, White Plains, NY 10605. (914)997-4488. http://www.modimes.org..
• National Center on Sleep Disorders Research, National Heart, Lung, and Blood Institute, National Institutes of Health, 6701 Rockledge Drive Bethesda, MD 20892. (301) 435-0199. http://www.nhlbi.nih.gov.

Fibroză chistică
Mutație genetică
Sistemul gastrointestinal
Sistemul respirator
Mucus
Insuficiență pancreatică