Context și obiectiv: Deficitul de 5-alfa reductază de tip 2 (5-ARD) este o tulburare rară a dezvoltării sexuale. Lipsa de 5-alfa reductază, o enzimă care transformă testosteronul în dihidrotestosteron, are ca rezultat organe genitale externe care pot părea feminine sau predominant masculine, deși subvirilizate, sau, mai des, ambigue.

Metode: Acest studiu descrie o serie de pacienți cu 5-ARD crescuți ca fiind de sex feminin, concentrându-se asupra aspectelor legate de identitatea de gen. În urma unei revizuiri retrospective a fișelor, pacienții cu 5-ARD au fost invitați să se întoarcă la clinică pentru a permite evaluarea identității lor de gen cu ajutorul unui chestionar intern structurat în 11 itemi. Inventarul Golombok-Rust al satisfacției sexuale a fost aplicat pacienților care și-au inițiat viața sexuală.

Rezultate: Au fost incluși șase pacienți cu vârsta >15 ani cu 5-ARD și ridicați ca fiind de sex feminin. Majoritatea pacienților au fost diagnosticați târziu: doi înainte și patru după pubertate. Lungimea medie a falusului a fost de 2,8 cm (0,5-5,0). Motivele pentru a consulta un medic au inclus aspectul genital (n = 3), amenoree/absența dezvoltării sânilor (n = 2) și schimbări în atitudinile privind rolul de gen (n = 1). Conform evaluării identității de gen, 4 pacienți s-au identificat ca femeie, 1 ca bărbat și 1 ca ambele genuri. Doar pacientul identificat ca bărbat a solicitat schimbarea sexului. Dintre cei doi pacienți care și-au inițiat viața sexuală, s-a constatat că satisfacția sexuală a fost bună la unul dintre ei și slabă la celălalt din cauza disconfortului vaginal în timpul actului sexual.

Concluzie: În seria de față, majoritatea pacienților subvirilizați cu un diagnostic de 5-ARD ridicat ca fiind de sex feminin au fost în deplină conformație cu faptul de a fi femeie și s-au descris ca heterosexuali. Pacienții mai virilizați au fost cei mai puțin în conformitate cu genul lor feminin atribuit.