Interviu cu un pacient cu pancreatită cronică, Christine Cataldo

În vara anului 2018, Mission: Cure, stagiara Gabriela Gil, a stat de vorbă cu Christine Cataldo, o pacientă voluntară a Mission: Cure, pentru a afla mai multe despre experiențele lui Christine care trăiește cu pancreatită cronică. Diagnosticată cu pancreatită legată de mutația genetică PRSS1 în 2002, Christine a povestit cum a fost identificată afecțiunea sa, a discutat despre relația familiei sale cu boala și a subliniat importanța apărării pacienților în cercetarea pancreatitei:

Cele mai importante lucruri din viața mea sunt cele trei fete ale mele, toate de cinci ani și mai puțin. Ele îmi ocupă cea mai mare parte din timp, dar lucrez, de asemenea, cu jumătate de normă ca și consultant fiscal pe probleme internaționale pentru PwC, ceea ce mi-a oferit, din fericire, flexibilitatea de a-mi reduce programul de când am avut prima mea fiică. În afară de asta, îmi petrec timpul cu prietenii și familia. De asemenea, îmi petrec timpul fiind activă și mă străduiesc să pregătesc mese sănătoase pentru mine și familia mea. Exercițiile fizice sunt o eliberare de stres, un interes personal și o modalitate de a petrece timp cu copiii mei. Sănătatea în general a fost întotdeauna un interes pentru mine, iar acum, din cauza pancreatitei, este o necesitate pentru a gestiona boala. Vara, îmi place să merg la plajă; locuiesc într-un mic oraș de coastă din Connecticut și am crescut în Virginia Beach. Oh, și sunt un mare fan al echipei Washington Redskins, ceea ce este un pic unic pentru cineva care locuiește unde locuiesc eu.

2. Când ați fost diagnosticat prima dată cu pancreatită?

Am fost diagnosticat prima dată în facultate. A existat un șir de evenimente care au dus la diagnosticarea mea. Am fost norocoasă într-un fel (să fiu diagnosticată) pentru că întotdeauna am avut episoade de pancreatită acută, dar nu mi-am dat seama niciodată că despre asta este vorba. Nu mi-am dat seama că nu era vorba de o boală normală de stomac. Nu mi-am dat seama că majoritatea oamenilor nu fac în mod regulat bug-uri stomacale foarte grave care sunt extrem de dureroase.

În vacanța de Ziua Recunoștinței, în timpul celui de-al patrulea an de facultate, în 2005, verișoara mea era bolnavă și s-a ghemuit pe patul ei. Ea știa de fapt că are pancreatită pentru că sora ei (cealaltă verișoară a mea) fusese diagnosticată cu ea când avea mai puțin de 5 ani. Deși știam că sora ei a fost foarte bolnavă în copilărie, nu știam că a fost din cauza pancreatitei și nu m-am gândit niciodată că am avut aceeași boală ca și ea, deoarece nu am fost nici pe departe atât de bolnavă în copilărie. Cu toate acestea, când am văzut-o având un atac de data aceasta, am știut că orice ar fi avut ea, aveam și eu. Următoarea dată când am avut o criză, în 2006, m-am dus la Urgențe la UVA și le-am spus că am pancreatită. Bineînțeles, nu m-au crezut pentru că eram atât de tânără și mă diagnosticasem singură. Nu numai că vârsta mea era atipică, dar mi-au spus că individul tipic cu pancreatită ar fi un bărbat în vârstă de 60 de ani cu antecedente de abuz de alcool. Chiar dacă acest lucru este incorect, i-a indus în eroare pentru că, în mod clar, eu nu eram niciunul dintre aceste lucruri.

Am stat în spital aproximativ patru zile și mi-au făcut un panel genetic, care a inclus fibroza chistică și alte mutații cunoscute. La ieșirea din spital, m-au informat că rezultatele testelor au arătat că am pancreatită ereditară (mutația genei PRSS1). Nu mi-au explicat că pancreatita acută recurentă se poate transforma cu ușurință în pancreatită cronică. Nu mi-au explicat că pancreatita duce la un risc mai mare de cancer pancreatic. Privind retrospectiv, se pare că au fost mai interesați să determine de ce o persoană tânără avea pancreatită, în loc să îmi explice ce însemna asta pentru mine și pentru viața mea. Pentru mine, nu a fost o veste revoluționară faptul că era ereditară. Știam deja că pancreatita este ereditară pentru că știam că verișorii mei o aveau. Nu știam că pancreatita ereditară era rară, netratabilă sau că ar putea fi atât de incredibil de schimbătoare de viață. Am crezut că va trebui să-mi gestionez stilul de viață pentru a evita să fac pancreatită acută. Pur și simplu nu știam…

Mai mult, nu m-am gândit prea mult la semnificația din spatele mutației genei mele PRSS1 până aproximativ 10 ani mai târziu, când fiica verișoarei mele a avut simptome gastrointestinale și mama ei m-a contactat. Ea dorea informații despre testele genetice pe care le făcusem, pentru ca soțul ei (vărul meu) să se testeze. Ea m-a întrebat dacă aș putea obține fișa mea medicală de la UVA pentru a identifica mutația genetică specifică, deoarece este mult mai ieftin să testezi o singură mutație decât să faci un întreg panel de mutații.

3. Cum v-ați dat seama pentru prima dată că pancreatita dvs. cronică era legată de genetică?

Prima dată când am fost diagnosticat cu pancreatită am aflat că aveam gena PRSS1. Știu că este o situație destul de rară și mă consider norocoasă să am atât un diagnostic, cât și o cauză. Deși UVA nu mi-a cerut consimțământul pentru testarea genetică, aceasta m-a scutit de mult timp și bani în căutarea unei cauze. Deși știam că verii mei au avut pancreatită, nu știam că există o mutație genetică specifică asociată. Dacă nu aș fi fost la un spital de cercetare de top, nu sunt sigură cum aș fi aflat și cât de mult ar fi durat. Este destul de greu să convingi un medic că ai pancreatită, darămite o mutație genetică super rară.

Am început să mă concentrez asupra mutației în ultimul an și jumătate. Înainte de asta, mi-am dus doar viața de zi cu zi, dar când am început să am dureri zilnice, am început să fac multe cercetări despre boală și mutație și am intrat pe Facebook pentru a încerca să găsesc alți pacienți cu mutația. Deși propria mea viață este afectată și este stresantă, principalul mod în care mutația mi-a schimbat viziunea asupra pancreatitei cronice este în ceea ce privește impactul pe care îl poate avea asupra copiilor mei. Vreau ca boala să poată fi tratată pentru următoarea generație. Am testat două din cele trei fiice ale mele. Una dintre ele are mutația, cealaltă nu. A treia mea fiică este prea mică pentru a fi testată.

Este bine să știu despre mutație, într-un fel, pentru că știu ce cauzează durerea. Poate fi foarte dificil să fii diagnosticat cu simptome atât de vagi. Din experiența mea, este puțin probabil ca medicul obișnuit să vină cu pancreatita cronică ca suspect și cu atât mai puțin probabil să cunoască testele adecvate pentru a o diagnostica. Chiar și pe tot parcursul sarcinii mele, le-am spus obstetricianului, asistentelor și unui medic GI că am avut dureri superioare (abdominale) și că am pancreatită ereditară, dar niciunul dintre medicii mei nu m-a crezut cu adevărat că aceasta era sursa durerii. Înțeleg confuzia medicilor pentru că am văzut pe Facebook cât de diferit a evoluat boala fiecăruia. Citești aceste studii online și se pare că există această evoluție foarte tipică, dar din experiența mea și din discuțiile cu alte persoane, este clar că nu este atât de simplu.

În familia mea, doar sora mea, care are și ea mutația PRSS1, și copiii mei au fost testați. Din câte știu eu, verișorii mei nu au fost niciodată testați, dar sunt destul de sigur că au mutația. Verișoarei mele care a fost afectată cel mai grav i-a fost extirpat pancreasul înainte de a fi identificată mutația PRSS1. Mama mea nu a fost niciodată testată, dar cred că probabil o are, deoarece doi dintre copiii ei o au. Fratele meu se gândea să se testeze și pe el și pe copiii lui, dar niciunul dintre ei nu are simptome, cel puțin până acum. Într-un fel, este înfricoșător să știi.

Consilierul meu genetic și pediatrul mi-au recomandat să nu-mi testez copiii până când nu prezintă simptome, dar trebuia să știu. Trebuia să știu. S-ar putea să mă abțin de la testarea celei de-a treia fiice pentru că mă simt ca și cum m-aș împăca cu un viitor scris dinainte și acum înțeleg recomandarea medicului meu. Vă concentrați doar pe acest detaliu. Este bine să știi de mutație dacă ai dureri și simptome pentru că știi cauza, dar nu se știe nimic în prezent care să modifice rezultatul. Singurul alt beneficiu al cunoașterii mutației este că există un risc mai mare de cancer pancreatic, dar în prezent nu există instrumente de diagnostic precoce pentru a detecta cu ușurință cancerul pancreatic, iar tratamentele au ajutat doar o minoritate de pacienți. Motivul pentru care mi-am testat copiii nu s-a schimbat – trebuia să știu, dar nu se poate nega faptul că este înfricoșător. Este ceea ce m-a motivat să mă implic în Mission: Cure.

Ultimul lucru pe care îl voi spune este că dacă ați fost diagnosticați cu pancreatită acută recurentă, dacă aveți pancreatită la o vârstă fragedă sau dacă ați fost diagnosticați cu pancreatită cronică – luptați, luptați, luptați pentru a fi testați pentru mutațiile genetice cunoscute. Nu aș presupune că, doar pentru că nimeni din familia dumneavoastră nu a avut simptome, nu există o legătură genetică. În primul rând, mama mea nu are simptome și nu știam de niciun membru al familiei care să fi avut simptome și nici nu știam care sunt simptomele. În al doilea rând, este posibil ca problemele medicale ale familiei dumneavoastră extinse să nu fie împărtășite sau cunoscute, iar pancreatita este o boală complexă și se prezintă foarte diferit la fiecare persoană – chiar și în cazul persoanelor cu exact aceeași mutație. Aș mai spune că, cu cât se știe mai devreme despre mutația identificată, cu atât mai activ poți fi pentru a ajuta la lupta pentru un tratament cât timp nu te lupți cu o boală cronică. Orice familie cu o mutație genetică va trebui să se confrunte cu această boală pentru fiecare generație până când va exista un leac.

4. Care este un lucru pe care v-ați dori să îl știe medicii?

Doar unul singur?

În afară de un leac, mi-aș dori ca ei să înțeleagă mai bine implicațiile pe care le aduce acest diagnostic asupra stilului de viață. În mod frecvent mă simt în imposibilitatea de a decide lucruri precum ce să mănânc la micul dejun, deoarece există o astfel de deconectare între lumea nutriției și medici. Intuiția mea îmi spune că trebuie să existe o legătură, și cu siguranță există și alți factori, dar stilul de viață trebuie să joace un rol. Dar cum anume?

În familia mea, se pare că pancreatita se înrăutățește la fiecare generație. Străbunica mea, de la care cred că provine mutația, a murit la 80 de ani. Cu toate acestea, medicii mi-au spus să-mi scot pancreasul devreme, înainte de a muri de cancer pancreatic. Dacă mă uit în urmă, istoricul familiei mele nu reflectă acest lucru, așa că trebuie să fie altceva la mijloc. Mi-aș dori să-mi poată spune mai mult decât “nu bea; nu mânca grăsimi”. Trebuie să fie mai mult…

A trebuit să explic ce este pancreatita practic fiecărui medic – obstetricianul meu, gastroenterologul, medicul primar și cel de urgență – până când am găsit în cele din urmă un medic cu care am fost mulțumită. Medicul meu actual este singurul medic cu care am interacționat care știa despre pancreatita ereditară, în afară de medicul care m-a diagnosticat inițial. Pe tot parcursul sarcinii, am avut dureri cronice, iar ei doar îmi tot verificau lipaza și amilaza, care nu mai sunt crescute atunci când nu ai un atac acut sau pancreasul este grav afectat. Cred că au crezut că exagerez durerea.

În acest moment am dureri zilnice care variază în intensitate. Uneori dispare complet în timpul zilei sau doar pentru două minute noaptea. Uneori este un nivel de durere de 6 sau 7, dar nu iau niciun medicament pentru durere. Am experimentat recent o dietă extrem de săracă în grăsimi, fără gluten și lactate și nu beau alcool. Cu toate acestea, când i-am spus unui GI că am avut aceste simptome intermitente de durere digestivă superioară și că am pancreatită, m-a întrebat dacă sunt sigură că nu sunt arsuri la stomac. Știu că nu erau arsuri la stomac. Durerea este foarte diferită. Eu am arsuri la stomac, dar nu e vorba de asta. În cele din urmă m-au trimis să fac un RMN cu contrast și niște analize de sânge, dar analizele de sânge pe care le-au comandat nu ar fi identificat nimic relevant. Rezultatele au fost normale, panoul funcției hepatice era în regulă, iar lipaza era scăzută. Medicii au spus că o lipază scăzută este în regulă, dar în realitate scăzută înseamnă că pancreasul nu funcționează așa cum ar trebui. Am ales să nu fac RMN-ul cu substanță de contrast pentru că alăptam. Acum mă bucur că nu am făcut-o, deoarece medicul meu de la Hopkins m-a trimis pentru un CT cu contrast, nu pentru un RMN.

Sunt atât de recunoscătoare pentru medicul meu de la Johns Hopkins, dar nu știu dacă aș fi putut obține măcar o programare la el dacă eu și sora mea nu am fi știut că avem mutația PRSS1. Acest lucru face ca pentru alți oameni să fie foarte dificil. Mai mult, nu cred că medicul meu cunoaște pe cineva cu mutația care să nu aibă probleme grave. Dar știu că există oameni cu mutația fără simptome grave, datorită propriei mele familii. Cred că există o mulțime de medici care nu știu nimic despre această boală sau despre mutațiile genetice. Există un grup de medici care îi văd doar pe cei mai bolnavi pacienți, dar există și un grup de pacienți care nu sunt înțeleși sau văzuți de niciunul dintre aceste grupuri.

5. Care este un lucru pe care v-ați dori să îl știe și alți pacienți despre viața cu pancreatita?

Și-aș dori ca pacienții să știe care este diagnosticul lor, deoarece pancreatita prezintă într-adevăr o serie de simptome, dar se pare că doar anumite tipuri de pacienți reușesc să treacă prin procesul de a fi diagnosticați cu exactitate. Mi-aș dori ca toți pacienții să își facă testele genetice. Dacă ar cunoaște cauza, ar oferi o oarecare liniște sufletească și un curs de acțiune. Atunci când aveți crize, știți de ce. Cel puțin așa simt eu. Iar dacă pacienții au o mutație, mi-aș dori să afle cine mai are și în familia lor. De asemenea, mi-aș dori ca pacienții să poată intra în contact cu alte persoane care suferă, astfel încât să știe că nu sunt singurii. Poate fi mai puțin izolant. Mi-aș dori ca ei să cunoască mai multe opțiuni în afară de pancreatectomia totală. Nu știu care sunt aceste opțiuni, dar…

6. Cum v-ați implicat în Mission: Cure?

Am petrecut nenumărate ore cercetând despre pancreatită și am ieșit destul de dezamăgit. Nu că comunitatea de cercetare medicală nu știe multe, ci că multe nu au fost puse în practică. Am căutat o modalitate de a mă implica într-o organizație care cred că ar putea îmbunătăți viața pacienților și ar putea avea un impact asupra evoluției bolii, fie pentru a o vindeca, fie pentru a o încetini. Soțul meu cunoștea obsesia mea pentru cercetarea în domeniul pancreatitei și mi-a trimis un articol care a fost postat pe blogul organizației Mission: Cure. Intrigată, am căutat să văd cine gestionează blogul și am trimis un e-mail la adresa de pe site, întrebând dacă aș putea face ceva pentru a mă implica. Pentru alți pacienți, aș recomanda mai multe moduri în care se pot implica. În primul rând, aș răspândi vestea pacienților și medicilor dumneavoastră despre Mission: Cure. Este o organizație nouă. În al doilea rând, citiți despre Mission: Cure și participați la orice acțiune de sensibilizare a pacienților. În al treilea rând, nu vă pierdeți speranța că un leac este posibil. Medicii și cercetătorii din domeniul medical înțeleg multe despre pancreatită și depinde de pacienți să militeze pentru ei înșiși pentru a obține mai multe cercetări și pentru a transforma cercetarea în aplicații practice.

7. Mai este ceva ce ați dori să ne împărtășiți?

Sunt foarte recunoscător pentru Mission: Cure. Știu că este o organizație foarte mică, dar cred că merge pe drumul cel bun. Sunt motivat de misiunea lor și îmi dă speranță. Nu atât de mult pentru mine, pentru că în acest stadiu s-ar putea să trebuiască să sfârșesc cu un TPIAT, dar aceasta este singura cale de speranță pe care am găsit-o pentru copiii mei și pentru alți pacienți. Și asta este atât de important.

Cercetarea care transformă viețile unor oameni ca Christine se bazează pe voi!

Misiune de ajutor: Cure să construiască un model nou și mai rapid de vindecare a bolilor folosind o finanțare inovatoare bazată pe rezultatele pacienților. Donează pentru a finanța eforturile noastre de a aduce terapii care să schimbe viața unor pacienți precum Christine.