***Înainte de a face demersurile necesare pentru a participa la oricare dintre proiectele noastre de cercetare, vă rugăm să citiți articolul de aici.

Panism

*** Vedeți aici detalii despre efectuarea radiografiilor

Contactul principal: Lyons Lab – [email protected]

Introducere

Danismul la pisici a fost înregistrat încă din anii 1930 (1), dar a dispărut cândva în timpul celui de-al Doilea Război Mondial. Pisicile pitice au fost redescoperite în 1983 și stabilite într-o rasă recunoscută, numită Munchkin, în 1994 (2). Până în prezent, rasa Munchkin nu a fost pe deplin caracterizată din punct de vedere clinic și genetic.

La om, acondroplazia, o mutație în gena FGFR3, este cea mai frecventă formă de nanism care apare la 1 din 15.000 de nașteri vii (3). Există încă multe cauze necunoscute ale nanismului moștenit la oameni. Găsirea genei responsabile de dezvoltarea și creșterea osoasă, la pisicile Munchkin, poate dezvălui o nouă funcție a unei gene cunoscute și poate sugera ca această genă să fie implicată în nanismul la alte specii.

Studiu clinic

În afară de publicația originală, nanismul nu a fost examinat clinic în detaliu. Am inițiat un proiect la MU pentru a defini clinic nanismul pisicilor în ceea ce privește rasa Munchkin și pentru a defini orice probleme de sănătate primare sau secundare. Pentru aceste studii, efectuăm radiografii (raze X) ale coloanei vertebrale și ale membrelor pisicilor pitice. De asemenea, am examinat coloana vertebrală cu ajutorul RMN-ului. Scopul nostru este de a determina dacă pisicile Munchkin au alte probleme de sănătate care se regăsesc la oameni, cum ar fi bolile de inimă, sau care se regăsesc la câini, cum ar fi degenerările discurilor intervertebrale. Vom defini, de asemenea, amploarea modificărilor de creștere osoasă la nivelul membrelor pisicilor Munchkin. Cu cât avem mai multe pisici – cu atât mai precise sunt datele noastre.

Studiu genetic

Realizăm studii de asociere și de secvențiere a întregului genom pentru a identifica varianta de ADN cauzală pentru nanism în rasa Munchkin.

Cum puteți ajuta?

• Avem nevoie de radiografii ale pisicilor pitice:

1. Dacă vă aflați în apropierea MU – vom efectua radiografiile fără niciun cost
2. Radiografiile pot fi acceptate de la alți medici veterinari – vă rugăm să contactați laboratorul Lyons pentru a obține detalii despre tipurile de radiografii (raze X) necesare.

• Pentru abordarea studiului de asociere la nivelul întregului genom (GWAS) (matrice de ADN):

1. Avem nevoie de probe de tampoane bucale de la pisici pitice, de la părinții și frații lor normali. Instrucțiunile pentru tampoanele bucale și formularul de trimitere pot fi găsite aici. Odată ce am găsit gena și varianta de ADN, ADN-ul din tampoanele bucale va fi folosit pentru a tipiza pisici suplimentare pentru a verifica acuratețea descoperirii noastre și pentru a dezvolta un test genetic.

• Pentru o potențială secvențiere a întregului genom (WGS):

1. Avem nevoie de 6 ml de sânge integral EDTA de la trio-uri de pisici – doi părinți și un descendent – în care un individ este normal (cu picioare lungi – non-standard). Instrucțiunile pentru recoltare și expediere se găsesc aici.
2. Gonadele pot fi trimise, de asemenea, pentru izolarea ADN-ului. Dacă aveți o pisică care urmează să fie modificată / desexuată / sterilizată sau castrată – putem folosi și aceste țesuturi pentru proiecte (WGS sau GWAS). Vedeți instrucțiunile aici.
3. Tesuturile de la o pisică pe care a trebuit să o eutanasiați recent sau care a decedat pot fi, de asemenea, trimise. Ne pare rău pentru pierderea dumneavoastră – dar poate că această pisicuță poate contribui la știința pentru alte pisici. Instrucțiunile pentru trimiterea țesuturilor sunt aici.

• Informații despre reproducere:

1. Suntem întotdeauna interesați de experiența dumneavoastră în ceea ce privește reproducerea pentru a demonstra moștenirea nanismului. Deoarece pisicile pitice au fost găsite în diferite părți ale țării, trebuie să luăm în considerare mai mult de o variantă ADN cauzală. Vă rugăm să ne împărtășiți cunoștințele și experiența dumneavoastră.

1. William-Jones HE. (1944) Dezvoltarea oprită a oaselor lungi ale membrelor anterioare la o pisică femelă. Veterinary Record 46 (47) 449.
2. “Munchkin”. TICA Munchkin Breed Introduction. Web. 3 iulie 2014.
3. He L, Shobnam N, Wimley WC, Hristova KJ. (2011) FGFR3 Heterodimerization in Achondroplasia, the Most Common Form of Human Dwarfism, Biol. Chem, 286.

Fondare:

.