Cei mai mulți dintre noi sunt familiarizați cu diferențele genetice dintre bărbați și femei.

Bărbații au cromozomii sexuali X și Y, iar femeile au doi cromozomi X. Știm că genele de pe acești cromozomi pot acționa diferit la bărbați și la femei.

Dar o lucrare recentă susține că, dincolo de genele de pe X și Y, o treime întreagă din genomul nostru se comportă foarte diferit la bărbați și femei.

Aceste noi date ridică provocări pentru știință, medicină și poate chiar pentru echitatea de gen.

Citește mai mult: X, Y și genetica sexului: Profesorul Jenny Graves a primit Premiul Primului Ministru pentru Știință 2017

Genomul uman

Bărbații și femeile au practic același set de aproximativ 20.000 de gene. Singura diferență fizică în componența lor genetică este reprezentată de cromozomii sexuali. Numai bărbații au un cromozom Y. Deși cromozomul X este prezent la ambele sexe, există două copii la femei și doar una la bărbați.

Cromozomul Y uman conține doar 27 de gene. Una dintre acestea este gena regiunii Y de determinare a sexului (SRY), care dă startul căii care face ca o creastă de celule dintr-un embrion în vârstă de 12 săptămâni să se dezvolte într-un testicul.

Până de curând, mulți au crezut că doar prezența sau absența SRY distinge bărbații și femeile.

Scriind anterior, am subliniat că există alte 26 de gene pe cromozomul Y și poate încă o sută și ceva de gene pe cromozomul X care sunt active în două doze la femei și o singură doză la bărbați. Am speculat că ar putea exista alte câteva sute de gene afectate în mod direct de aceste gene X sau Y, sau de hormonii pe care aceștia îi declanșează.

Această nouă lucrare sugerează că am subestimat cu o marjă uriașă.

Gene, proteine și țesuturi

Genele sunt părți ale unui șir lung de ADN și sunt compuse din molecule care conțin patru baze diferite. Secvențele acestor baze codifică proteinele din organism.

Cele 20.000 de gene ale noastre produc proteine care îndeplinesc o varietate de sarcini. Unele fac fibrele din piele sau păr, altele fac mușchii să se contracte, iar altele transportă oxigenul din sânge. Multe sunt enzime care conduc reacțiile de bază de transformare a alimentelor în carne și energie.

Genele funcționează prin realizarea de copii ale lor însele; secvența de bază a ADN-ului este copiată în molecule de ARN care se angajează cu mașinăria celulară pentru a produce proteine. Cu cât mai mult ARN face o genă, cu atât mai multe proteine vor fi produse.

Acum putem măsura numărul de copii de ARN pe care le face fiecare genă. O genă cu adevărat activă poate face mii de copii, o genă inactivă poate face doar câteva, sau deloc.

Această reglare epigenetică (“peste genă”) a activității genelor permite specializarea diferitelor țesuturi ale corpului. Ficatul și creierul dvs. au în comun aceleași gene, dar le exprimă diferit; un subset de gene este activ în ficat, iar un subset diferit de gene este activ în creier.

Activitatea genelor la bărbați și femei

În noua lor lucrare, autorii Gershoni și Pietrokovsk au analizat cât de active sunt aceleași gene la bărbați și femei. Ei au măsurat ARN-ul produs de 18.670 de gene în 53 de țesuturi diferite (45 comune ambelor sexe) la 544 de donatori adulți post-mortem (357 de bărbați și 187 de femei).

Au descoperit că aproximativ o treime din aceste gene (peste 6.500) aveau activități foarte diferite la bărbați și femei. Unele gene erau active numai la bărbați sau numai la femei. Multe gene erau mult mai active la un sex sau la celălalt.

Câteva dintre aceste gene au prezentat o activitate înclinată spre sex în fiecare țesut al corpului. Mai frecvent, diferența a fost observată într-unul sau în câteva țesuturi.

Majoritatea acestor gene nu se aflau pe cromozomii sexuali: doar câteva se aflau pe Y sau X.

Cum ar putea o treime din genele noastre să fie controlate diferit la bărbați și la femei?

Acum înțelegem că proteinele lucrează în rețele extinse. Modificați cantitatea unei proteine produse de o genă și schimbați cantitățile tuturor proteinelor produse de multe gene într-un lung lanț de comandă.

Știm, de asemenea, că hormonii au influențe puternice asupra activității genelor. De exemplu, testosteronul și estrogenul formează în sus sau în jos multe gene din țesuturile reproductive și corporale.

Impact asupra trăsăturilor fizice

Funcțiile genelor cu prejudecăți sexuale au un oarecare sens. Majoritatea afectează sistemul reproducător, despre care știm că este foarte diferit la bărbați și la femei. De exemplu, noul studiu arată că glandele mamare au cea mai mare frecvență a expresiei genelor orientate spre sexul feminin, iar testiculul are cea mai mare frecvență a genelor orientate spre sexul masculin.

Alte gene orientate spre sex au fost implicate cu pielea (în special pilozitatea), mușchii, țesutul adipos și inima, ceea ce ar putea avea legătură cu diferențele de sex în morfologia corpului și metabolism.

Confirmând un raport anterior, unele gene predispuse în funcție de sex au fost implicate în funcționarea creierului, redeschizând dezbaterea privind diferențele de comportament masculin și feminin.

Impact asupra susceptibilității la boli

Aceste noi descoperiri ar putea explica de ce bărbații și femeile sunt adesea susceptibili în mod diferit la boli și sugerează că tratamentele trebuie să se bazeze pe studii ale ambelor sexe.

Citește mai mult: Revoluția de gen a medicinei: cum au încetat femeile să mai fie tratate ca “omuleți”

Am știut de mult timp că multe boli sunt mult mai frecvente la bărbați (de exemplu, Parkinson) sau la femei (de exemplu, scleroza multiplă).

Acest studiu a arătat că unele gene cu prejudecăți legate de sex au fost asociate cu boli. De exemplu, o genă cu predispoziție feminină este implicată în homeostazia cardiovasculară și în osteoporoză, iar o genă cu predispoziție masculină în hipertensiunea arterială.

Noul studiu a arătat, de asemenea, o mare diferență de expresie a unei gene care s-a dovedit anterior a fi importantă pentru metabolismul medicamentelor, ceea ce ar putea explica de ce bărbații și femeile pot răspunde destul de diferit.

Organizația pentru Studiul Diferențelor de Sex a făcut campanie pentru a include femeile în studiile clinice. Aceste rezultate ar trebui să le întărească mâna.

Că ne place sau nu, dovezile arată acum că bărbații și femeile diferă genetic mult mai profund decât am recunoscut până acum.

Ce înseamnă aceste noi perspective pentru progresul nostru spre echitate de gen? Un rezultat negativ ar putea fi apelurile la revenirea la stereotipuri sexuale învechite. Un rezultat bun va fi recunoașterea diferențelor de sex în medicină și tratament.

.