48,XXYY este o anomalie rară a cromozomilor sexuali, care afectează aproximativ 1 din 18 000 de bărbați. Caracteristicile sindromului 48,XXYY sunt, în general, similare cu cele ale sindromului Klinefelter (47,XXY), cu diferențe semnificative între cazurile individuale. Diagnosticul se pune, de obicei, la pubertate sau la vârsta adultă. Noi am pus diagnosticul în perioada prenatală la o nulipare de 37 de ani, cu un istoric de trei avorturi spontane. Ea s-a prezentat la 10 săptămâni de sarcină pentru un control de rutină. Ecografia a evidențiat o acumulare de lichid în partea posterioară a embrionului, cu diametrul maxim de 4,1 mm, la o lungime a coapsei coroanei (CRL) de 37 mm. La examinarea succesivă s-a constatat un aspect normal al fătului, cu NT de 2,0 mm la CRL 74 mm, os nazal vizibil și flux DV și TRV normal. Decizia de a efectua prelevarea de probe de vilozități coriale (CVS) a fost luată din cauza diagnosticului anterior de edem cutanat fetal. Rezultatul analizei citogenetice a fost un cariotip 48,XXYY. Sarcina a fost continuată la decizia părinților. Pe tot parcursul sarcinii, fătul s-a dezvoltat normal. Examenele ecografice, inclusiv ecocardiografia, au fost normale. Băiatul a fost adus pe lume la termen prin cezariană din cauza lipsei de progres în travaliu. Greutatea copilului la naștere a fost de 3380 g și lungimea de 54 cm, cu un scor Apgar de 10. Copilul nu prezenta anomalii. La vârsta de 6 luni se dezvoltă normal.

Informațiile de susținere pot fi găsite în versiunea online a acestui rezumat.

Fetusul cu sindrom 48,XXYY cu edem cutanat, CRL 37 mm.

.