Discuție

Etiologia IBM este necunoscută și există o dezbatere continuă cu privire la faptul dacă IBM este în primul rând o miopatie inflamatorie mediată de celulele T sau o afecțiune miodegenerativă. Patogeneza implică probabil invazia limfocitelor CD8+ în endomisiu, vacuole cu borduri bazofile în sarcoplasma fibrelor musculare și incluziuni citoplasmatice/intranucleare care conțin proteine beta amiloide. Interacțiunea dintre aceste diverse modificări patologice rămâne necunoscută.3 La acest pacient, este probabil ca o formă de infecție cronică să fie factorul declanșator al IBM. Mai multe virusuri, printre care Coxsackieviruses, gripa, paramixovirusurile, citomegalovirusul, virusul Epstein-Barr și HIV au fost asociate indirect cu IBM.4 Cu toate acestea, studiile sensibile nu au reușit să dovedească o legătură definitivă între IBM și aceste virusuri.

IBM se caracterizează prin inflamație musculară progresivă cronică și trebuie suspectată la toți pacienții cu slăbiciune musculară progresivă inexplicabilă. Slăbiciunea este inițial cea mai frecventă la nivelul extremităților inferioare proximale, care progresează lent spre extremitățile distale și superioare.5 Deși atipică, a fost raportată și prezentarea inițială a pacienților cu IBM cu slăbiciune bilaterală la nivelul extremităților distale și superioare. Slăbiciunea extremităților distale apare la 50% dintre pacienți. La pacienții cu slăbiciune a extremităților distale, aproximativ 35% notează că slăbiciunea extremităților distale este la fel de severă sau mai severă decât slăbiciunea extremităților proximale.6 Mușchii oculari și faciali sunt adesea cruțați, deși au fost raportate cazuri de slăbiciune facială ușoară.7 Atrofia musculară este frecventă și de obicei progresează în paralel cu slăbiciunea.8 Mialgia și disfagia sunt, de asemenea, observate la aproximativ 40% dintre pacienți.9,10 La pacienții cu slăbiciune bilaterală simetrică la nivelul extremităților superioare sau inferioare, miopatiile inflamatorii și IBM se numără printre diagnosticele diferențiale. În acest caz, pacientul s-a prezentat inițial cu slăbiciune atât la nivelul extremităților proximale, cât și la cele distale. Etiologia slăbiciunii sale este probabil mutlifactorială, deoarece nefolosirea cronică a extremității sale ca urmare a afecțiunii sale inflamatorii din 2006 ar fi putut contribui și mai mult la slăbiciunea extremității sale, ceea ce face ca diagnosticul de IBM să fie mai evaziv.

Diagnosticul de IBM se face de obicei pe baza slăbiciunii musculare, a enzimelor musculare normale sau ușor crescute, a caracteristicilor miopatice observate la electromiopatie și a constatărilor caracteristice la biopsia musculară. Nu există niciun test de laborator de diagnostic pentru IBM, deși o creatin kinază serică normală sau ușor crescută poate sugera un proces miopatic. Creatina kinaza serică este ridicată la 89% dintre pacienții cu IBM.3 La pacienții cu IBM cu creatin kinază serică ridicată, aceasta este de obicei ridicată de <10 ori față de limitele normale de referință, ceea ce îi diferențiază de pacienții cu miopatii mai frecvente, cum ar fi polimiozita. Pentru bărbații adulți, această elevație este de obicei în intervalul ∼200 – 2.000ng/mL. În acest caz, creatin kinaza inițială a pacientului a fost măsurată la 221ng/mL.

În timp ce electromiografia nu este diagnostică pentru IBM, este adesea utilă în cazurile suspecte. EMG poate fi, de asemenea, utilă în identificarea zonelor de biopsie cu cel mai mare randament și în evaluarea răspunsului la terapie. Constatările EMG în IBM includ activitate inserțională crescută difuz, fibrilații spontane și unde ascuțite pozitive (potențiale de denervare) și descărcări complexe repetitive tipice pentru toate bolile miopatice inflamatorii. Potențialele polifazice polifazice ale unităților motorii de amplitudine mică/durată scurtă sunt tipice; cu toate acestea, constatările neuropatice, cum ar fi potențialele de amplitudine mare și durată lungă, pot fi, de asemenea, observate în IBM, ceea ce complică adesea diagnosticul. Aproximativ 35-50% din cazuri prezintă constatări de neuropatie periferică la studiile de conducere nervoasă. Într-adevăr, constatările mixte cu trăsături de boală miopatică și neurogenă sunt frecvente în IBM.4,5

Biopsia musculară este necesară pentru diagnosticul definitiv al IBM, în special în lumina posibilului tratament pe termen lung pentru pacienți. La microscopia optică, infiltratul inflamator cronic endomisial este similar polimiozitei. Atrofia fibroasă de grup mic care mimează atrofia neurogenă și hipertrofia fibrelor este, de asemenea, frecventă. Caracteristica diagnostică importantă a IBM este reprezentată de vacuolele în formă de fantă din sarcoplasmă, înconjurate de granule hematoxifile, numite vacuole rimelate. Uneori, aceste vacuole conțin incluziuni eozinofile. Vacuolele cu margini au fost observate, de asemenea, în miopatii rare, cum ar fi miopatia legată de X cu autofagie excesivă și miopatia distală cu vacuole cu margini, dar infiltratul inflamator cronic lipsește în ambele afecțiuni. Incluziunile din IBM sunt congofile, iar unele dintre materialele asociate cu ele prezintă imunoreactivitate la proteina beta-amiloidă, ubiquitină și tau fosforilat. Incluziunile amiloide congofile pot fi observate, de obicei, în secțiuni colorate cu roșu Congo sau tioflavină S. Colorarea cu ubiquitină este, de asemenea, utilă în evidențierea incluziunilor fibrelor musculare.

Diagnosticul diferențial pentru IBM include polimiozita, dermatomiozita, miopatiile induse de medicamente, distrofia musculară cu debut la adult și afecțiunile denervante, cum ar fi scleroza laterală amiotrofică. Diferențierea IBM de diagnosticele menționate mai sus este importantă, deoarece managementul și prognosticul variază între diferitele afecțiuni care cauzează slăbiciune musculară. Caracteristicile patologice majore ale afecțiunilor din cadrul diagnosticului diferențial al IBM sunt rezumate în tabelul 1.

Prognosticul pentru IBM este relativ slab, mulți pacienți având nevoie de asistență pentru activitățile de zi cu zi și devenind legați de scaunul cu rotile și, în cele din urmă, imobilizați la pat în aproximativ 15 ani.14 IBM este relativ rezistentă la terapia standard cu glucocorticoizi. Tratamentul cu prednison la nivelul dozelor eficiente pentru alte miopatii inflamatorii este, în general, ineficient în IBM6. Cu toate acestea, într-o analiză retrospectivă, prednisonul a părut să aibă un oarecare beneficiu clinic modest la 40% dintre pacienții cu IBM.6 Terapia imunosupresoare cu metotrexat și azatioprină a arătat, în mod similar, doar un beneficiu minor.7 Având în vedere opțiunile limitate de tratament, consensul este de acord că pacienții cu IBM ar trebui să fie încercați cu prednison 1mg/kg/zi timp de 2-3 luni, cu luarea în considerare a adăugării de metotrexat 7,5mg/săptămână sau azatioprină 1,5-2,5mg/kg/zi dacă pacientul rămâne fără răspuns la terapie. Acest pacient a răspuns bine la terapia cu prednison în doza recomandată de 1mg/kg/zi după 2 luni de terapie. În plus, el a raportat un mare beneficiu de la terapia fizică. El va continua să aibă urmăriri regulate pentru evaluarea forței sale musculare și a răspunsului la terapie.

.