Sunt descrise două cazuri de rahitism nutrițional de etiologie diferită. Ambele au fost fete de origine albaneză. Prima a fost o fetiță de 10 luni născută la termen care s-a prezentat cu convulsii. Investigațiile de laborator au evidențiat hipocalcemie (Ca 1,68 mmol/L), hipofosfatemie (Pi 0,52 mmol/L), fosfatază alcalină totală ridicată (ALP 579 UI/L) și leziuni rahitice la nivelul încheieturii mâinii și genunchilor. Serul 25-hidroxi vitamina D (25OHD) și 1,25-dixidroxi vitamina D (1,25(OH)2D) au fost foarte scăzute (1,0 nmol/L și, respectiv, 9,0 pmol/L), iar hormonul paratiroidian intact (iPTH) ridicat (25,2 pmol/L). Excreția urinară de calciu exprimată prin raportul calciu/creatinină într-o probă de urină la 2 ore de post (UCa/UCr) a fost ridicată (1,52 mM/mM), în timp ce reabsorbția tubulară renală de fosfat exprimată prin raportul dintre reabsorbția maximă de Pi în rinichi în raport cu rata de filtrare glomerulară (TmP/GFR 0,5 mmol/L GF) a fost scăzută. Copilul fusese hrănit exclusiv la sân de o mamă cu deficit de vitamine, care avea în aprilie 25OHD seric 9,0 nmol/L și Ca seric 1,9 mmol/L. Expunerea ei la soare era, de asemenea, rară. După oprirea alăptării și punerea ei pe o formulă de lapte fortificat, precum și pe o dietă alimentară mixtă, fetița a avut toți markerii biochimici normalizați în trei luni.

Celălalt caz a fost al unei fetițe de patru ani care avea paloare cutanată, greutate corporală<centila 3, lungime<centila 10 și semne clinice și radiologice de rahitism. Avea niveluri serice scăzute de fosfat (Pi 0,55 mmol/L), nivel ridicat de ALP (742 UI/L) și anemie cu deficit de fier. Calciul seric era normal (SeCa 2,28 mmol/L), la fel ca și metaboliții serici ai vitaminei D (25OHD 47 nmol/L, 1,25(OH)2D 49 pmol/L) și iPTH-ul seric (3,1 pmol/L). La început s-a crezut că are rahitism hipofosfatemic, dar după un scurt tratament cu calcitriol și fosfat, Pi-ul seric s-a normalizat (1,39 mmol/L). Prin urmare, diagnosticul inițial a fost reconsiderat și, după re-interogarea cu privire la regimul alimentar al copilului, s-a constatat că acesta nu mânca carne, deși bea puțin lapte și mânca cantități mici de produse lactate, ceea ce a condus la suspiciunea de rahitism nutrițional. După aceea, tratamentul anterior a fost oprit, iar carnea a fost introdusă în alimentație de 4-6 ori pe săptămână. Urmărirea copilului în următoarele opt luni a arătat normalizarea completă a markerilor biochimici și vindecarea leziunilor rahitice, așa cum a fost verificată prin radiografii ale genunchilor, justificând diagnosticul final de rahitism nutrițional.

.