Cauze
Materialul genetic suplimentar din sindromul Down este rezultatul unei alterări genetice aleatorii la concepție.
Identificare
Sindromul Down poate fi identificat în timpul sarcinii prin screening prenatal urmat de teste de diagnosticare sau după naștere prin observare directă și teste genetice.
Evaluare
Evaluările variază în funcție de nevoile personale (de sănătate), de vârstă, precum și de practicile, culturile și filozofiile furnizorilor de asistență medicală.
Management
Atât evaluarea, cât și managementul ar trebui să fie centrate pe familie și necesită abordări multidisciplinare concertate și coordonate. Resursele de mai sus îi pot ajuta pe medicii de îngrijire primară să ofere îngrijire preventivă ori de câte ori este posibil.
Când se evaluează și se gestionează problemele medicale la persoanele, în special la copiii mai mici, cu sindrom Down, este important să le abordăm pe acestea într-un mod similar cu populația generală și să echilibrăm presupunerile că anumite valori anormale sunt doar “parte a sindromului Down”.
Dezordini asociate
În timp ce lista de afecțiuni asociate este extinsă și, uneori, se adaugă la negativitatea diagnosticului de SD, aceasta nu înseamnă că fiecare copil sau persoană în parte le va avea pe toate.
- Întârziere motorie grosieră
- Probleme de auz și de vedere
- Tulburări cardiace, cum ar fi boala cardiacă congenitală
- Probleme tiroidiene, cum ar fi o glanda tiroidă hipoactivă (hipotiroidism)
- boala celiacă
- infecții recurente
- apnee în somn
- leucemie și alte afecțiuni ale sângelui
- TSA (adesea diagnostic dublu întârziat)
- Alzheimer timpuriu
.