Sindromul Down este ereditar?

Mulți “frați” ai persoanelor cu SD se întreabă adesea dacă au mai multe șanse de a avea copii cu SD decât cei care nu au persoane cu SD în familie. Pentru a răspunde la această întrebare este mai bine să cunoaștem câteva date medicale generale. Există trei tipuri de SD. Prima formă este trisomia 21 datorată “nondisjuncției” și reprezintă aproximativ 95% din toate cazurile de SD. În acest caz, cromozomul suplimentar este prezent în spermatozoid sau în ovul, sau în prima diviziune celulară și, ca urmare, fiecare celulă care se formează va avea trei cromozomi din cuplul 21. Această formă este strict legată de vârsta maternă și nu de factori genetici ereditari. A doua formă de SD, care este și cea mai puțin frecventă, este mozaicismul. Aceasta reprezintă aproximativ 2% din cazuri. În această formă de trisomie 21, diviziunea celulară are loc într-un mod defectuos după fertilizare, în timpul celei de-a doua sau a treia diviziuni, sau a celor care urmează. Ca urmare, nu toate celulele embrionului care se formează conțin un cromozom în plus. De asemenea, această formă nu depinde de factori ereditari. Cea de-a treia formă, care este foarte rară, este trisomia parțială 21 datorată translocației Robertsoniene, reprezintă 2-3% din cazuri. În acest caz, o parte din cromozomul 21 se rupe în timpul diviziunii celulare, se “mută” și se atașează de un alt cromozom, de obicei de cromozomul 14 sau de celălalt cromozom 21. În ambele cazuri este prezent o parte din materialul genetic suplimentar. Aproximativ 2/3 din translocații apar în mod spontan în timpul fertilizării. Translocația este ereditară de la unul dintre cei doi părinți în 1/3 din cazuri. În acest caz, avem singura formă de SD care este legată de un factor genetic provenit fie de la tată, fie de la mamă. Părintele care este purtător este normal, dar doi dintre cromozomii săi sunt uniți în așa fel încât numărul total al cromozomilor săi este de numai 45 în loc de 46. Este important să se identifice, prin cariotipul copilului prezența sau nu a trisomiei parțiale 21 datorată translocației, deoarece dacă unul dintre părinți este purtător, șansele ca în familia respectivă să se nască alți copii cu SD sunt mai mari. Așadar, este recomandabil ca părinților, celorlalți copii fără SD și rudelor de sânge ale părintelui purtător să li se realizeze o cartografiere a cromozomilor. Așadar, în concluzie, putem spune că șansele ca un frate sau o soră a unei persoane cu SD să aibă copii cu SD sunt doar cu foarte puțin mai mari decât cele ale celor care nu au niciun caz de SD în familie și se referă doar la forma de translocație. Prin urmare, este important să se stabilească dacă fratele/sora are această formă și, în acest caz, dacă este purtător sănătos. Harta cromozomială sau “cariotipul” poate fi realizată pe baza unui simplu test de sânge. Împreună cu testul de sânge puteți solicita o “consultanță genetică”, adică o explicație mai precisă și mai personalizată.