Ce este sindromul poliglandular autoimun de tip 2?

Sindromul poliglandular autoimun de tip 2 (APS2) este cel mai frecvent dintre sindroamele imunoendocrinopate.

• Se caracterizează prin implicarea a două sau mai multe organe.
• Se prezintă de obicei ca o combinație de boală Addison cu o boală tiroidiană sau cu diabet zaharat de tip 1.

APS2 este, de asemenea, cunoscut sub numele de sindromul Schmidt.

Cine se îmbolnăvește de sindromul poliglandular autoimun de tip 2?

APS2 se moștenește după un model autosomal dominant; adică, o genă anormală de la un părinte poate cauza boala și acest lucru se întâmplă chiar și atunci când gena corespunzătoare de la celălalt părinte este normală. Un părinte cu o afecțiune autosomal dominantă are o șansă de 50% de a avea un copil cu această afecțiune.

• APS2 este rară – afectează 14 până la 20 de persoane din fiecare milion.
• Este de 3-4 ori mai frecventă la femei decât la bărbați.

Ce cauzează sindromul poliglandular autoimun de tip 2?

Cercetătorii susțin că APS2 se dezvoltă atunci când o persoană cu susceptibilități genetice este expusă la un declanșator autoimun. Inițial, activitatea autoimună este asimptomatică. Afectarea progresivă a organelor și infiltrarea inflamatorie apar în timp.

Care sunt semnele clinice ale sindromului poliglandular autoimun de tip 2?

Semnele clinice ale APS2 includ semnele bolii Addison, ale bolii tiroidiene autoimune și/sau ale diabetului zaharat de tip 1 și apar cel mai frecvent la persoanele cu vârsta cuprinsă între 20 și 30 de ani.

Semnele și simptomele APS2 variază în funcție de manifestările clinice specifice observate la un individ; acestea pot include:

• Diabetul zaharat de tip 1 care se poate prezenta cu sete, foame, producție excesivă de urină, pierdere în greutate și oboseală
• Boala Graves caracterizată prin palpitații, intoleranță la căldură, scăderea nivelului de energie, anxietate, menstruații rare, pierdere în greutate și slăbiciune musculară.
• Tiroidita Hashimoto care se poate prezenta cu probleme de memorie, mialgie, oboseală, somnolență slabă, constipație și intoleranță la frig
• Boala Addison care provoacă greață și vărsături, pierderea poftei de mâncare, pierdere în greutate și oboseală
• Anemie pernicioasă care se poate prezenta cu paloare și oboseală
• Boala celiacă care se prezintă cu dureri și crampe abdominale, scaune grase și pierdere în greutate.

Semnele cutanate ale APS tip 2

Cum se diagnostichează sindromul poliglandular autoimun de tip 2?

APS2 este diagnosticat la un individ care are mai multe boli autoimune. Testele utilizate pentru a diagnostica APS2 pot include:

• Descoperirea diabetului zaharat de tip 1, a afecțiunilor tiroidiene autoimune și a bolii celiace
• Teste serice de autoimunitate
• Testele funcționale ale organelor terminale.

Alte teste pot include niveluri de gonadotropină, teste tiroidiene (hormonul de stimulare a tiroidei , triiodotironina și tiroxina ), activitatea reninei plasmatice, electroliți serici, glicemie la jeun și o hemogramă completă.

Cum se tratează sindromul poliglandular autoimun de tip 2?

Tratamentul pentru APS2 depinde de organele care sunt afectate și poate include:

• Tratament cu insulină pe termen lung pentru diabetul de tip 1
• Terapie de înlocuire a tiroidei pentru tiroidita Hashimoto
• Injecții intramusculare de vitamina B12 pentru anemia pernicioasă
• Înlocuire cu corticosteroizi pentru boala Addison
• Medicamente antitiroidiene, tratament cu iod radioactiv sau tiroidectomie pentru boala Graves
• Dieta fără gluten pentru boala celiacă
• Medicamente imunosupresoare.

Care este perspectiva pentru sindromul poliglandular autoimun de tip 2?

Perspectiva pentru APS2 este variabilă și depinde de organele sau glandele specifice care devin afectate de sindrom.

.