Splicarea ARN-ului este un proces post-transcripțional esențial și precis reglementat care are loc înainte de traducerea ARNm.
Se crede că cel puțin 70% din cele aproximativ 25.000 de gene din genomul uman suferă splicare alternativă și că, în medie, o anumită genă dă naștere la 4 variante splicate alternativ – codificând un total de 90-100.000 de proteine care diferă în secvența lor și, prin urmare, în activitățile lor.
O genă este mai întâi transcrisă într-un ARN pre-messenger (ARN pre-messenger), o copie a ADN-ului genomic care conține atât introni (destinați să fie eliminați în timpul procesării ARN pre-messenger), cât și exoni (destinați să fie reținuți în ARNm pentru a codifica secvența proteică).
În timpul splicingului ARN, exonii sunt fie reținuți în ARNm, fie direcționați pentru a fi eliminați în diferite combinații pentru a crea o gamă diversă de ARNm dintr-un singur ARN pre-m. Acest proces este cunoscut sub numele de splicing alternativ al ARN.
Tipurile de alterare a splicingului observate includ omiterea exonilor, reținerea intronilor și utilizarea de situsuri alternative donatoare sau acceptoare de splicing. Acestea dau naștere la diferite izoforme proteice în diferite țesuturi, stări de dezvoltare sau condiții de boală.
Esplicarea ARN este dereglementată în mod specific în condiții de boală. O înțelegere precisă a acestor dereglementări poate dezvălui noi ținte pentru descoperirea unor medicamente mai eficiente sau noi biomarkeri pentru dezvoltarea unor diagnostice mai precise.
.