John J Chen, MD, PhD; Angela R McAllister, MD; Elliott H Sohn, MD

Februarie 17, 2014

Dispoziție principală: Scăderea vederii și un scotom central la ambii ochi (OU)

Historia bolii actuale: Pacientul este un bărbat în vârstă de 43 de ani care s-a prezentat cu scăderea vederii și un scotom central OU în ultimii 10 ani, care s-a agravat progresiv. El descrie vederea ca având o pată încețoșată în centrul vederii sale bilateral. Pacientul a consultat un optometrist în urmă cu doi ani și nu a putut fi refractat mai bine de 20/40 la niciunul dintre ochi. Pacientul a avut fotopsii intermitente la ambii ochi în ultimii doi ani. El neagă prezența fluturașilor.

Antecedente oculare: Nici unul

Antecedente medicale: Depresie

Medicamente: Sertralină, ulei de pește

Allergi: Niciuna

Antecedente familiale: Necontenit

Historie socială: Pacientul lucrează ca bucătar. El nu fumează și nu consumă alcool.

Revizuirea sistemelor: Toate negative, cu excepția HPI

Examen ocular

Acuitatea vizuală

• Ochiul drept (OD): 20/60
• Ochiul stâng (OS): 20/60

Pupile: 5→3, fără RAPD OU

Mișcări extraoculare: Complet OU

Câmpuri vizuale de confruntare: Complet OU

Presiunea intraoculară:

• OD: 21 mmHg
• OS: 19 mmHg

Extern

Examinare cu lampa de lumină

• Pleoape/cearcăne: Normal OU
• Conjunctiva/Sclera: Normal OU
• Cornee: Clear OU
• Camera anterioară: Profundă și liniștită OU
• Iris: Normal OU
• Lentile: Limpede OU
• Vitros: Normal OU

Examenul fundului de ochi dilatat

Nervii optici au un raport cupă-disc de 0,2 OU. Macula ambilor ochi are o strălucire cenușie cu cristale superficiale, venule în unghi drept și vase telangiectatice care sunt mai proeminente temporal. Vasele și retina periferică sunt normale OU. Nu există dezlipire vitros posterioară (Figura 1).

Teste auxiliare

Fotografiile fundus demonstrează o strălucire cenușie cu cristale superficiale, venule de unghi drept și vase telangiectatice care sunt mai proeminente temporal în macula atât a ochiului drept (A), cât și a celui stâng (B) (Figura 1).

Angiografia cu fluoresceină (FA) demonstrează vase telangiectatice care înconjoară foveea mai proeminente temporal cu scurgere OU (Figura 2).

Tomografia în coerență optică (OCT) în domeniul spectral demonstrează mici cavități cistoide foveale atât la ochiul drept (A), cât și la cel stâng (B). Grosimea maculară centrală este de 331 microni OD și 320 microni OS (figura 3).

Imagistica prin autofluorescență arată o ușoară creștere a autofluorescenței în regiunea foveală atât la ochiul drept (A), cât și la ochiul stâng (B) (Figura 4).

Diagnostic

Telangiectazia juxtafoveală idiopatică, tip II (Macular Telangiectasia tip 2 sau Mac Tel 2)

Discuție

Telangiectazia juxtafoveală idiopatică (IJFT), cunoscută și sub denumirea de telangiectazie maculară idiopatică, este o afecțiune neobișnuită caracterizată prin vase telangiectatice în regiunea juxtafoveolară a unuia sau ambilor ochi. Potrivit lui Gass, IJFT poate fi împărțită în trei grupe în funcție de fenotip: tipul I este de obicei o boală unilaterală caracterizată prin dilatarea parafoveală a capilarelor, microanevrisme, scurgeri și depuneri de lipide; tipul II este cea mai frecventă formă de IJFT și se prezintă de obicei cu telangiectazii juxtafoveale bilaterale cu exsudat minim; tipul III este extrem de rar și se caracterizează prin telangiectazii ocluzive. Această analiză se va concentra pe IJFT de tip II (telangiectazia maculară de tip 2 sau Mac Tel 2).

Prevalența IJFT de tip II nu este cunoscută în întregime, dar un studiu mare a estimat o prevalență de 1-5 la 22.062, în timp ce un alt studiu a estimat că poate fi de până la 0,1% în unele populații. Deși IJFT poate apărea la orice vârstă, vârsta medie de apariție este de 55 de ani. Nu există o predilecție pentru sex și nici o predilecție rasială cunoscută. Deși există câteva rapoarte de caz de gemeni monozigoți cu IJFT de tip II care ridică posibilitatea existenței unei componente genetice, în prezent nu există suficiente dovezi din studiile de populație pentru a susține asocierea genetică. Mai multe studii sugerează că fumatul poate agrava boala.

IJFT tip II este o boală bilaterală, dar poate fi asimetrică și poate apărea ca un proces unilateral la începutul bolii. Pacienții se prezintă adesea cu plângeri de vedere încețoșată, metamorfopsie sau scotome paracentrale.

Modificările timpurii observate cu IJFT de tip II includ încărunțirea parafoveală a retinei, depozite cristaline superficiale, cavități cistoide subfoveale, telangiectazii parafoveale și vase cu unghi drept. Acuitatea vizuală scade lent și este adesea asociată cu hiperplazia epiteliului pigmentar retinian (RPE). La aproximativ o treime dintre pacienți, neovascularizarea profundă a retinei cu hrănitori retinieni, neovascularizarea subretiniană (SRNV), poate apărea ca o complicație acută și se numește atunci formă proliferativă. Progresia naturală a bolii duce la pierderea semnificativă a vederii la majoritatea pacienților cu IJFT de tip II. Într-o lucrare a lui Watzke et al. 15 sau 20 de ochi au dezvoltat fie hiperplazie centrală a RPE, fie SRNV cu o scădere a vederii de 20/70 sau mai rău în decurs de 15 ani.

Constatările de fond de ochi ale IJFT de tip II la biomicroscopie pot fi subtile, în special la începutul procesului de boală, și, prin urmare, imagistica cu FA, OCT și autofluorescența fundului de ochi sunt importante în stabilirea diagnosticului. FA evidențiază vasele telangiectatice parafoveale, care prezintă hiperfluorescență timpurie cu scurgeri. Acestea sunt adesea mai proeminente temporal față de fovea. OCT demonstrează spații cistoide subfoveale, de obicei fără edem macular cistoid. În cazul unei boli mai avansate, pe OCT sunt prezente întreruperea fotoreceptorilor și atrofia retinei externe. Rezultatele autofluorescenței fundului de ochi sunt patognomonice pentru MacTel II, arătând o pierdere a hipoautofluorescenței fiziologice – adică o autofluorescență crescută – în fovea.

Patogenia IJFT de tip II este neclară, dar poate implica anomalii în celulele Muller parafoveolare mai degrabă decât o anomalie primară a capilarelor retiniene. Celulele Muller sunt importante pentru sănătatea endoteliului capilar retinian și a retinei înconjurătoare. S-a emis ipoteza că disfuncția celulelor Muller în IJFT de tip II are ca rezultat degenerarea endotelială, care poate duce la proliferarea capilarelor retiniene și la telangiectazii. În sprijinul acestei afirmații, în histopatologia pacienților cu IJFT de tip II s-a observat o depleție perifoveală a celulelor Muller. Se crede că cristalele superficiale observate la pacienții cu IJFT de tip II reprezintă până la tălpile celulelor Muller degenerate. În plus, s-a speculat că spațiile observate pe OCT în IJFT de tip II reprezintă pierderea de țesut din cauza degenerării retinei, în special din cauza disfuncției sau pierderii celulelor Muller, mai degrabă decât spații chistice umplute cu lichid.

O mai bună înțelegere a mecanismului bolii în IJFT de tip II este importantă, deoarece nu există încă un tratament definitiv pentru pierderea vizuală observată în forma neproliferativă a IJFT II. Bevacizumab s-a dovedit a fi eficient în tratamentul SRNV asociat cu IJFT de tip II, dar nu pare să afecteze în mod constant evoluția sau modificările chistice în IJFT nonproliferativă. În mod similar, ranibizumab nu a reușit să demonstreze un beneficiu funcțional într-un studiu intervențional prospectiv al pacienților cu IJFT neproliferativă de tip II, deși s-a demonstrat că a determinat o reducere semnificativă a grosimii retinei și o scădere a scurgerilor pe FA. S-a demonstrat, de asemenea, că inhibitorii anhidrazei carbonice pe cale orală au determinat o reducere semnificativă a grosimii retinei, dar nu au îmbunătățit semnificativ acuitatea vizuală. Au fost încercate mai multe alte intervenții, inclusiv laserul cu grilă focală, terapia fotodinamică și triamcinolonul intravitreal, fără o îmbunătățire clară nici a cavităților cistoide, nici a acuității vizuale la pacienții cu IJFT de tip II. Găsirea unui tratament eficient este importantă, deoarece majoritatea pacienților cu IJFT de tip II dezvoltă un declin semnificativ al vederii în timp.

Pacientul nostru evidențiază toate constatările timpurii ale IJFT neproliferative de tip II, inclusiv încărunțirea parafoveală a retinei, depozite cristaline superficiale de retină, vase în unghi drept și telangiectazii parafoveale (figura 1). FA a evidențiat în continuare telangiectaziile parafoveale, care au demonstrat scurgeri proeminente și colorații ale retinei (figura 2). OCT a demonstrat spații cistoide subfoveale caracteristice (figura 3). În cele din urmă, autofluorescența fundului de ochi a arătat o ușoară creștere a autofluorescenței foveale, în concordanță cu IJFT de tip II (Figura 4). Din fericire, pacientul nostru nu a prezentat semne de boală mai avansată, inclusiv nicio dovadă de hiperplazie a epiteliului pigmentar retinian sau SRNV. Pacientul a fost inițiat inițial cu methazolamidă PO 50mg bid și a demonstrat o scădere a grosimii maculare în decurs de 1,5 luni de tratament (Figura 5). El a fost apoi schimbat cu acetazolamidă PO din cauza asigurării și a avut o scădere continuă a grosimii maculare și a chisturilor subfoveale pe parcursul anului următor, în ciuda faptului că a tolerat doar 125 mg bid (Figura 5). A existat, de asemenea, o ușoară îmbunătățire nesemnificativă a acuității vizuale la 20/50 OD și 20/40 OS la cea mai recentă monitorizare.

Diagnostic diferențial

• edemul macular diabetic
• edemul macular pseudofakic
• gaura lamelară/maculară
• boala Coats
• retinală ocluzie venoasă
• reinopatie de iradiere
• boala Eales
• sindrom ischemicocular
• reinopatie cristalină
• IJFT tip I și III (a se vedea tabelul).
• Boala proliferativă poate fi confundată cu neovascularizația coroidiană din degenerescența maculară legată de vârstă.

Tabel: Caracteristicile celor trei tipuri de telangiectazie juxtafoveolară idiopatică