Despre variațiile cromozomilor X și Y
Variațiile cromozomilor X și Y, cunoscute și sub denumirea medicală de Aneuploidie a cromozomilor sexuali (ACS), implică variații în numărul și tipul tipic de cromozomi sexuali.
Numărul tipic de cromozomi din fiecare celulă umană este de 46. Aceștia includ 22 perechi de “autosomi” (care se referă la toți cromozomii care nu sunt cromozomi sexuali) și o pereche de cromozomi sexuali, fie un X și un Y (ceea ce formează un bărbat), fie doi X (femeie). Asta înseamnă că semnătura genetică pentru o persoană cu 46 de cromozomi este fie 46,XY (bărbați), fie 46,XX (femei).
Careva variație față de aceste numere tipice este denumită științific “aneuploidie”. Dacă există un X sau un Y suplimentar, aceasta este cunoscută sub numele de “trisomie” (“tri” denotă numărul 3). Afecțiunile genetice care reflectă o trisomie includ:
- 47,XXY (sindromul Klinefelter)
- 47,XXX (Trisomia X)
- 47,XYY
Trisomiile sunt cele mai frecvente afecțiuni aneuploide X și Y. Mai puțin frecvente sunt “tetrasomiile”, care denotă prezența a patru cromozomi sexuali:
- 48,XXYY
- 48,XXXY
- 48,XXXX
Încă mai rare sunt “pentasomiile”, care indică cinci cromozomi sexuali:
- 49,XXXXY
- 49,XXXXX
În mod obișnuit, variațiile de 48 și 49 de cromozomi produc simptome mai pronunțate decât trisomiile, deși acest lucru nu este întotdeauna cazul.
La celălalt capăt al spectrului se află “monosomiile”, adică o persoană născută cu un singur cromozom sexual. Singura monosomie SCA care poate supraviețui este 45,X. Aceasta este o femeie cu un singur cromozom X, o afecțiune cunoscută sub numele de “sindrom Turner.”
Un făt cu un singur cromozom Y și fără cromozom X nu este viabil și nu poate supraviețui. AXYS nu include sindromul Turner în misiunea sa. Susținerea și sprijinul pentru sindromul Turner pot fi găsite la www.turnersyndrome.org.
Aproximativ 20 la sută dintre persoanele cu aneuploidii ale cromozomilor sexuali prezintă “mozaicism”, ceea ce înseamnă că au două sau mai multe linii celulare cu semnături genetice diferite. Exemplele includ 46,XY/47,XXY și 45,X/47,XXX.
Aneuploidia cromozomilor sexuali nu este moștenită. Cromozomul suplimentar este rezultatul unei erori care apare în diviziunea celulară atunci când se formează ovulul sau spermatozoizii sau, ocazional, în timpul diviziunii celulare după fertilizare. Un cromozom X suplimentar poate fi contribuit fie de către mamă, fie de către tată. Numai tatăl poate contribui cu un cromozom Y în plus.
Broșură cu variații ale cromozomului X și Y de la AXYS
.