DISCUSSION

Potters sekvens beskriver det typiska fysiska utseendet som orsakas av tryck i livmodern på grund av oligohydramnios. Den kan förekomma vid tillstånd som infantila polycystisk njursjukdom, njurhypoplasi och obstruktiv uropati. Vissa författare anser att Potters sekvens snarare än Potters syndrom är en lämpligare terminologi eftersom alla fall av detta syndrom inte har exakt samma uppsättning tecken, men de har en gemensam kedja av händelser som leder till samma slutpunkt med minskad eller avsaknad av fostervatten. Minskad fostervattenvolym kan bero på minskad urinproduktion till följd av bilateral njuragenes, hinder i urinvägarna eller ibland långvarig membranruptur. Det resulterande oligohydramnioset är orsaken till deformiteterna i Potters sekvens. Under nefrogenesen kontrollerar gener, transkriptionsfaktorer och tillväxtfaktorer det viktiga samspelet mellan urinrörsknoppen och det metanefriska mesenkymet. Olika avvikelser är förknippade med njuragenesi eller dysplastiska njuravvikelser, t.ex. njurkolobomsyndrom, Kallmanns syndrom och branchiootorenalt syndrom. Nyfödda manliga barn har en ökad förekomst av Potters sekvens eftersom de har en högre frekvens av Eagle-Barrett-syndrom (Prune belly) och obstruktiv uropati sekundärt till posteriora urethralventiler.

Det slutliga resultatet är minskad fostervatten som resulterar i typiska drag som vi har noterat i vårt fall.

Potter facies beskrivs som att man har en tillplattad näsa, indragen haka, framträdande epikantialveck och en låg uppsättning onormala öron. Graden av lunghypoplasi beror på graden och varaktigheten av oligohydramnios samt på det stadium av lungutvecklingen vid vilket oligohydramnios inträffar. I vårt fall sågs alla dessa fynd. Skelettmissbildningar kan inkludera hemivertebror, sacral agenesi och limb anomalier.

Utvärderingen av patienter med Potters sekvens bör inkludera en undersökning för icke-njurdefekter, obduktion, kromosomanalyser och njurultraljud eller urologisk utvärdering av föräldrarna. Ultraljudsmässig prenatal övervakning av efterföljande graviditeter i sådana familjer är starkt motiverad på grund av en bestämd men okänd grad av återfallsrisk.

Termen Potters sekvens är oftast förknippad med tillståndet oligohydramnios sekvens oavsett grundorsaken till avsaknaden eller minskad volym fostervatten. Vi presenterar detta fall för att belysa sällsyntheten av Potters sekvens. Regelbunden uppföljning och antenatal kontroll bör göras för att diagnostisera oligohydramnios för att förhindra de komplikationer som följer av det. Alla oligohydramniosfall leder inte till Potters sekvens, men noggrann undersökning av fostret och regelbundet fostervattenindex bör göras för att förhindra följden.