¿Qué es el albinismo ocular?
El albinismo ocular es una enfermedad hereditaria que afecta a los ojos de una persona. Las personas con albinismo ocular carecen de melanina, que da a los ojos su color azul, verde, marrón o avellana. La melanina también actúa como un filtro solar para proteger los ojos de los dañinos rayos UV del sol. Puede causar problemas de visión, como miopía, hipermetropía y astigmatismo.
El albinismo ocular afecta a la retina, que es el tejido sensible a la luz que recubre el interior del ojo, y al nervio óptico que envía señales sobre lo que la persona ve al cerebro. La enfermedad impide que la retina se desarrolle correctamente, lo que hace que las cosas se vean borrosas.
Pigmento
El pigmento da al iris del ojo su color azul, marrón, verde o gris, pero también ayuda al ojo a funcionar mejor. La función del iris es limitar la cantidad de luz que entra en el ojo, por ejemplo, y el pigmento hace que el iris sea opaco para que pase menos luz.
El pigmento también está presente en otros tejidos del ojo, incluida la retina, que es el tejido sensible a la luz que recubre la parte posterior del ojo.
A diferencia de otros tipos de albinismo, el albinismo ocular no afecta notablemente a la complexión o al cabello de una persona. Pueden tener la piel ligeramente más clara que otros miembros de su familia, pero las diferencias de complexión suelen ser menores.
Prevalencia
El albinismo ocular es una enfermedad poco frecuente. Se da en aproximadamente un varón de cada 20.000 nacimientos, según la Organización Nacional de Trastornos Raros. Es una condición genética que tiende a afectar más a los hombres, pero también puede darse en las mujeres.
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Signos y síntomas
El albinismo ocular afecta a la agudeza de la visión, conocida como agudeza visual. Los profesionales de la visión miden la agudeza visual por la capacidad de discernir letras y números a una distancia fija, con una visión perfecta de 20/20. El albinismo ocular puede reducir la agudeza visual entre 20/60 y 20/400, según la Organización Nacional para el Albinismo y la Hipopigmentación (NOAH).
La agudeza visual reducida puede causar una serie de problemas, especialmente en los niños. La mala visión hace que sea difícil leer la pizarra desde lejos, por ejemplo, e interfiere en la capacidad del niño para practicar deportes. Los adultos pueden tener problemas para conducir.
Los síntomas incluyen:
- Deterioro de la visión, como miopía o hipermetropía extremas
- Movimientos oculares rápidos y de vaivén, conocidos como nistagmo
- Movimientos de la cabeza, como inclinación o balanceo de la misma, normalmente como un esfuerzo para reducir el nistagmo y ver mejor
- Incapacidad de los ojos para moverse al unísono o permanecer dirigidos al mismo punto
- Sensibilidad
- Poca percepción de la profundidad
- Ceguera legal
También, el albinismo ocular puede causar estrabismo, comúnmente conocido como ojos cruzados o “perezosos”. Muchas personas con esta enfermedad experimentan hipersensibilidad a la luz brillante y al deslumbramiento, una condición conocida como fotofobia.
También puede causar una pérdida de visión permanente, pero no es una condición progresiva, lo que significa que los síntomas no empeoran con el tiempo.
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Causa
Las mutaciones en el gen GPR143 causan albinismo ocular. Este gen proporciona las instrucciones para fabricar una proteína específica, conocida como la proteína GPR143, que interviene en la pigmentación de los ojos y la piel. La proteína también controla los melanosomas, que son estructuras celulares que fabrican y almacenan el pigmento, la melanina. La melanina da el color a la piel, el pelo y los ojos. El pigmento también desempeña un papel importante en la visión normal. La proteína GPR143 controla el crecimiento de los melanosomas para evitar que éstos crezcan demasiado.
La mayoría de las mutaciones en el gen GPR143 alteran el tamaño o la forma de la proteína GPR143. La alteración del tamaño o la forma de la proteína puede impedir que llegue a los melanosomas, lo que permite que estos crezcan demasiado. En otros casos, la proteína llega a los melanosomas, pero las mutaciones genéticas impiden que la proteína haga su trabajo de mantener el tamaño de los melanosomas bajo control.
En resumen, los cambios en el gen pueden hacer que los melanosomas crezcan demasiado. Los investigadores todavía están trabajando para descubrir exactamente cómo estos melanosomas gigantes causan la pérdida de visión y otros problemas oculares.
Fóvea
Lo que los investigadores sí saben es que el albinismo ocular afecta a una zona específica de la retina, conocida como fóvea, responsable de la visión nítida. La fóvea no se desarrolla adecuadamente en las personas con albinismo ocular, presumiblemente porque la fóvea depende de los pigmentos para el crecimiento del ojo que se produce antes del nacimiento. Debido a que la fóvea no se desarrolla correctamente, el ojo no puede procesar imágenes nítidas, ni siquiera con la ayuda de gafas o lentes de contacto.
Fibras nerviosas ópticas
Además, las fibras nerviosas ópticas de las personas con albinismo ocular siguen un camino diferente al de las fibras nerviosas de quienes no padecen la enfermedad. Las fibras nerviosas normalmente van a ambos lados del cerebro, con algunas de las fibras nerviosas que van al mismo lado que el ojo y algunas de las fibras que van al lado opuesto del cerebro. En las personas con albinismo ocular, sin embargo, más fibras nerviosas cruzan al lado opuesto del cerebro de lo normal.
Opciones y apoyo
Las opciones y el apoyo incluyen la corrección de la visión, grupos de apoyo y ayudas para la baja visión. La corrección visual con gafas puede agudizar un poco la visión. Las gafas de sol, las lentes de transición o las gafas con filtro especial pueden aliviar la hipersensibilidad a la luz, aunque pueden reducir la agudeza visual cuando se usan en interiores.
Los grupos de apoyo, como NOAH y la Asociación Nacional de Padres de Discapacitados Visuales (NAPVI) son lugares excelentes para que los padres aprendan información valiosa sobre la enfermedad y compartan consejos para manejarla en sus hijos. Los grupos de apoyo asociados a NOAH y al Consejo Internacional de Ciudadanos con Baja Visión ayudan a los niños y a los adultos a conocer la afección, a sentirse menos aislados y a aprender de los demás habilidades saludables para sobrellevarla.
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Tecnología de asistencia para el albinismo ocular
Los usuarios de eSight suelen vivir con albinismo ocular.
eSight es un dispositivo de baja visión que estimula la actividad sináptica de la función fotorreceptora restante de los ojos de sus usuarios. Muchos usuarios exitosos de eSight viven con albinismo ocular, como los hermanos Collins, que experimentaron una visión significativamente mejorada después de recibir su eSight.
Especificaciones técnicas
eSight tiene una cámara de vanguardia, algoritmos inteligentes y pantallas de alta resolución. Está validado clínicamente para dar lugar a una visión mejorada de hasta 7 líneas en la tabla optométrica de un médico, mientras que simultáneamente cuenta con una movilidad superior para sus usuarios.
Además, para aquellos con albinismo ocular que experimentan fotofobia, eSight permite a los usuarios ajustar tanto el brillo como el contraste de las pantallas, lo que significa que es muy adecuado para las personas con sensibilidad a la luz.