La aparición suele producirse entre los 30 y los 50 años y suele comenzar con una sensación de tensión en los dedos y los antebrazos que interfiere con la fluidez de la escritura.

Más concretamente, los primeros síntomas pueden incluir la pérdida de la coordinación muscular de precisión (que a veces se manifiesta por primera vez en la disminución de la caligrafía, las pequeñas lesiones frecuentes en las manos, los objetos que se caen y un aumento notable de los platos caídos o astillados), el dolor de los calambres con el uso sostenido y el temblor. Pueden producirse dolores y calambres musculares importantes con esfuerzos muy pequeños, como sostener un libro y pasar las páginas. Puede resultar difícil encontrar una posición cómoda para los brazos y las piernas, e incluso los pequeños esfuerzos asociados a mantener los brazos cruzados pueden provocar un dolor importante similar al del síndrome de las piernas inquietas. Las personas afectadas pueden notar temblores en el diafragma al respirar, o la necesidad de colocar las manos en los bolsillos, bajo las piernas al sentarse o bajo las almohadas al dormir para mantenerlas quietas y reducir el dolor. El temblor de la mandíbula puede sentirse y oírse mientras se está acostado, y el movimiento constante para evitar el dolor puede provocar el rechinamiento y el desgaste de los dientes, o síntomas similares a los del TTM. La voz puede quebrarse con frecuencia o volverse áspera, provocando un carraspeo frecuente. La deglución puede resultar difícil y estar acompañada de calambres dolorosos. Los pacientes también pueden presentar un grado variable de discapacidad y síntomas, como experimentar más dificultad para escribir hacia abajo en comparación con escribir hacia arriba.

Los sensores eléctricos (EMG) insertados en los grupos musculares afectados, aunque son dolorosos, pueden proporcionar un diagnóstico definitivo al mostrar señales nerviosas pulsantes que se transmiten a los músculos incluso cuando están en reposo. El cerebro parece enviar señales a partes de las fibras de los grupos musculares afectados a una velocidad de disparo de unos 10 Hz, lo que hace que pulsen, tiemblen y se contorsionen. Cuando se les pide que realicen una actividad intencionada, los músculos se fatigan muy rápidamente y algunas porciones de los grupos musculares no responden (causando debilidad) mientras que otras porciones responden en exceso o se vuelven rígidas (causando micro-desgarros bajo carga). Los síntomas empeoran significativamente con el uso, especialmente en el caso de la distonía focal, y a menudo se observa un “efecto espejo” en otras partes del cuerpo: el uso de la mano derecha puede causar dolor y calambres en esa mano, así como en la otra mano y las piernas que no se estaban utilizando. El estrés, la ansiedad, la falta de sueño, el uso continuado y las temperaturas frías pueden empeorar los síntomas.

Los síntomas directos pueden ir acompañados de efectos secundarios de la actividad muscular y cerebral continua, como alteraciones de los patrones de sueño, agotamiento, cambios de humor, estrés mental, dificultad para concentrarse, visión borrosa, problemas digestivos y mal humor. Las personas con distonía también pueden deprimirse y encontrar grandes dificultades para adaptar sus actividades y medios de vida a una discapacidad que progresa. Los efectos secundarios del tratamiento y los medicamentos también pueden suponer un reto para las actividades normales.

En algunos casos, los síntomas pueden progresar y luego estancarse durante años, o dejar de progresar por completo. La progresión puede retrasarse gracias al tratamiento o a cambios adaptativos en el estilo de vida, mientras que el uso continuado forzado puede hacer que los síntomas progresen más rápidamente. En otros, los síntomas pueden progresar hasta la discapacidad total, lo que hace que merezca la pena considerar algunas de las formas de tratamiento más arriesgadas en el futuro.