Debido a que los varones XXY no parecen realmente diferentes de otros varones y a que pueden no tener ningún síntoma o tener síntomas leves, los varones XXY a menudo no saben que tienen SK.1,2
En otros casos, los varones con SK pueden tener síntomas leves o graves. Que un varón con SK tenga o no síntomas visibles depende de muchos factores, como la cantidad de testosterona que produce su cuerpo, si es mosaico (con células XY y XXY) y su edad cuando se diagnostica y trata la enfermedad.
Los síntomas del SK se dividen en estas categorías principales:
- Síntomas físicos
- Síntomas de lenguaje y aprendizaje
- Síntomas sociales y de comportamiento
- Síntomas del SK Poly-X
Síntomas físicos
Muchos de los síntomas físicos del SK son consecuencia de los bajos niveles de testosterona en el cuerpo. El grado de los síntomas difiere en función de la cantidad de testosterona necesaria para una edad o etapa de desarrollo específica y de la cantidad de testosterona que el cuerpo produce o tiene disponible.
Durante los primeros años de vida, cuando la necesidad de testosterona es baja, la mayoría de los varones XXY no muestran ninguna diferencia obvia con respecto a los bebés y niños pequeños típicos. Algunos pueden tener músculos ligeramente más débiles, lo que significa que pueden sentarse, gatear y caminar un poco más tarde que la media. Por ejemplo, en promedio, los bebés varones con SK no comienzan a caminar hasta los 18 meses de edad.3
Después de los 5 años, en comparación con los niños de desarrollo típico, los niños con SK pueden ser ligeramente:
- Más altos
- Más gordos alrededor del vientre
- Más torpes
- Más lentos en el desarrollo de las habilidades motoras, la coordinación, la velocidad y la fuerza muscular
La pubertad de los niños con SK suele comenzar con normalidad. Pero como sus cuerpos producen menos testosterona que los niños sin SK, su desarrollo puberal puede verse interrumpido o ser lento. Además de ser altos, los niños con SK pueden tener:
- Testículos y pene más pequeños
- Crecimiento de los senos (aproximadamente un tercio de los adolescentes con SK tienen crecimiento de los senos)
- Menos vello facial y corporal
- Tono muscular reducido
- Hombros más estrechos y caderas más anchas
- Huesos más débiles, mayor riesgo de fracturas óseas
- Disminución del interés sexual
- Menos energía
- Reducción de la producción de esperma
Un varón adulto con SK puede tener estas características:
- Infertilidad: Casi todos los hombres con SK son incapaces de engendrar un hijo biológico sin la ayuda de un especialista en fertilidad.4
- Testículos pequeños, con la posibilidad de que los testículos se reduzcan ligeramente después de la adolescencia5
- Niveles de testosterona más bajos, lo que lleva a una menor musculatura, vello e interés y función sexual
- Senos o crecimiento de los mismos (llamado ginecomastia, pronunciado GUY-nuh-kow-mast-ee-uh).
En algunos casos, el crecimiento de las mamas puede ser permanente, y alrededor del 10% de los varones XXY necesitan cirugía de reducción de mamas.6
Síntomas de lenguaje y aprendizaje
La mayoría de los varones con SK tienen cocientes de inteligencia (CI) normales7,8 y completan con éxito la educación en todos los niveles. (El CI es una medida de inteligencia frecuentemente utilizada, pero no incluye la inteligencia emocional, creativa o de otro tipo). Entre el 25% y el 85% de todos los varones con SK tienen algún tipo de problema relacionado con el aprendizaje o el lenguaje, lo que hace más probable que necesiten alguna ayuda adicional en la escuela. Sin esta ayuda o intervención, los varones con SK pueden quedarse atrás con respecto a sus compañeros, ya que las tareas escolares se hacen más difíciles.
Los varones con SK pueden experimentar algunos de los siguientes problemas relacionados con el aprendizaje y el lenguaje:9
- Un retraso en el aprendizaje del habla. Los bebés con SK tienden a emitir sólo unos pocos sonidos vocales diferentes. A medida que crecen, pueden tener dificultades para decir palabras con claridad. Puede ser difícil para ellos distinguir las diferencias entre sonidos similares.
- Problemas para utilizar el lenguaje para expresar sus pensamientos y necesidades. Los chicos con KS pueden tener problemas para poner en palabras sus pensamientos, ideas y emociones. Algunos pueden tener dificultades para aprender y recordar algunas palabras, como los nombres de objetos comunes.
- Problemas para procesar lo que oyen. Aunque la mayoría de los niños con KS pueden entender lo que se les dice, pueden tardar más en procesar frases múltiples o complejas. En algunos casos, pueden inquietarse o “desconectarse” porque tardan más en procesar la información. También puede resultarles difícil concentrarse en entornos ruidosos. También pueden ser menos capaces de entender los sentimientos de un hablante sólo con el discurso.
- Dificultades de lectura. Muchos chicos con SK tienen dificultades para entender lo que leen (lo que se denomina mala comprensión lectora). También pueden leer con más lentitud que otros niños.
Al llegar a la edad adulta, la mayoría de los varones con SK aprenden a hablar y conversar con normalidad, aunque pueden tener más dificultades para realizar trabajos que impliquen una lectura y escritura extensas.
Muchos de los síntomas sociales y de comportamiento del SK pueden ser consecuencia de las dificultades de lenguaje y aprendizaje. Por ejemplo, los niños con KS que tienen dificultades de lenguaje pueden reprimirse socialmente y podrían necesitar ayuda para establecer relaciones sociales.
Los niños con KS, en comparación con los niños de desarrollo típico, tienden a ser:
- Más callados
- Menos asertivos o seguros de sí mismos
- Más ansiosos o inquietos
- Menos activos físicamente
- Más serviciales y deseosos de agradar
- Más obedientes o más dispuestos a seguir instrucciones
En la adolescencia, los chicos con KS pueden sentir sus diferencias con más fuerza. Como resultado, estos chicos adolescentes tienen un mayor riesgo de sufrir depresión, abuso de sustancias y trastornos del comportamiento. Algunos adolescentes pueden retraerse, sentirse tristes o exteriorizar su frustración e ira.
Como adultos, la mayoría de los hombres con SK tienen vidas similares a las de los hombres sin SK. Completan con éxito la escuela secundaria, la universidad y otros niveles de educación. Tienen carreras y profesiones exitosas y significativas. Tienen amigos y familias.
Contrariamente a los resultados de las investigaciones publicadas hace varias décadas, los varones con SK no tienen más probabilidades de sufrir trastornos psiquiátricos graves ni de tener problemas con la ley.10
Síntomas del síndrome de Klinefelter poli-X11
Los varones con síndrome de Klinefelter poli-X tienen más de un cromosoma X adicional, por lo que sus síntomas pueden ser más pronunciados que en los varones con SK. En la infancia, también pueden presentar convulsiones, ojos bizcos, estreñimiento e infecciones de oído recurrentes. Los varones con síndrome de Klinefelter múltiple también pueden mostrar ligeras diferencias en otros rasgos físicos.
A continuación se enumeran algunos síntomas adicionales comunes de varios síndromes de Klinefelter poli-X.
48,XXYY
- Piernas largas
- Poco vello corporal
- Cociente intelectual más bajo, con una media de 60 a 80 (el coeficiente intelectual normal es de 90 a 110)
- Úlceras en las piernas y otros síntomas de enfermedad vascular
- Timidez extrema, pero también a veces agresividad e impulsividad
48,XXXY (o tetrasomía)
- Ojos más separados
- Puente nasal plana
- Huesos de los brazos conectados entre sí de forma inusual
- Cortos
- Quinto dedo (el más pequeño) curvado hacia dentro (clinodactilia, se pronuncia KLAHY-noh-dak-tl-ee)
- Cociente intelectual más bajo, media de 40 a 60
- Comportamiento inmaduro
49,XXXXY (o pentasomía)
- Cociente intelectual bajo, normalmente entre 20 y 60
- Cabeza pequeña
- Corta
- Ojos inclinados hacia arriba
- Defectos del corazón, como cuando las cavidades no se forman correctamente12
- Arcos de los pies altos
- Tímidos, pero simpáticos
- Dificultad para cambiar de rutina
Citaciones
Citas abiertas
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- Simpson, J.L., de la Cruz, F., Swerdloff, R.S., Samanga-Sprouse, C., Skakkebaek, N.E., Graham, J.M. Jr., et al. (2003). Klinefelter syndrome: Expanding the phenotype and identifying new research directions. Genetics in Medicine, 5(6), 460-468.
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