Hvad er øjenalbinisme?
Ojenalbinisme er en arvelig tilstand, der påvirker en persons øjne. Personer med okulær albinisme mangler melanin, som giver øjnene deres blå, grønne, brune eller nøddebrune farve. Melanin fungerer også som solcreme for at beskytte øjnene mod solens skadelige UV-stråler. Det kan forårsage synsproblemer, såsom nærsynethed, langsynethed og astigmatisme.
Okular albinisme påvirker nethinden, som er det lysfølsomme væv, der beklæder indersiden af øjet, og synsnerven, der sender signaler om det, personen ser, til hjernen. Tilstanden forhindrer nethinden i at udvikle sig korrekt, hvilket får ting til at se slørede ud.
Pigment
Pigmentet giver øjets iris sin blå, brune, grønne eller grå farve, men det hjælper også øjet til at fungere bedre. Regnbuehindens opgave er f.eks. at begrænse mængden af lys, der kommer ind i øjet, og pigmentet gør regnbuehinden uigennemsigtig, så der kommer mindre lys igennem.
Pigment er også til stede i andre væv i øjet, herunder nethinden, som er det lysfølsomme væv, der beklæder øjets bagside.
I modsætning til andre former for albinisme påvirker okulær albinisme ikke en persons hudfarve eller hår mærkbart. De kan have lidt lysere hud end andre medlemmer af deres familie, men forskellene i hudfarve er normalt mindre.
Frekvens
Okular albinisme er en sjælden tilstand. Den forekommer hos omkring én mand ud af hver 20.000 fødsler, ifølge National Organization for Rare Disorders. Det er en genetisk betingelse, der har tendens til at ramme mænd oftere, men som også kan forekomme hos kvinder.
Klinisk validerede eSight-briller med forbedret syn anvendes dagligt af tusindvis af mennesker med synsnedsættelse.
Prøv eSight i dag!
Tegn og symptomer
Okulær albinisme påvirker skarpheden i synet, kendt som synsskarphed. Synsfagfolk måler synsstyrken ved evnen til at skelne bogstaver og tal på en fast afstand, med et perfekt syn på 20/20. Øjenalbinisme kan reducere synsstyrken til et sted mellem 20/60 og 20/400, ifølge National Organization for Albinism and Hypopigmentation (NOAH).
Reduceret synsstyrke kan medføre en række udfordringer, især for børn. Dårligt syn gør det f.eks. svært at læse tavlen på lang afstand og forstyrrer et barns evne til at dyrke sport. Voksne kan have problemer med at køre bil.
Symptomer omfatter:
- Synsforstyrrelser, såsom ekstrem nærsynethed eller langsynethed
- Hurtige, frem og tilbagegående øjenbevægelser, kendt som nystagmus
- Hovedbevægelser, såsom at vippe eller vippe med hovedet, normalt som et forsøg på at reducere nystagmus og for at se bedre
- Udygtighed til at bevæge øjnene enslydende eller forblive rettet mod det samme punkt
- Sensitivitet
- Dårlig dybdeopfattelse
- Legal blindhed
Såvel som, okulær albinisme kan forårsage strabismus, almindeligvis kendt som skæve eller “dovne” øjne. Mange mennesker med tilstanden oplever overfølsomhed over for skarpt lys og blænding, en tilstand kendt som fotofobi.
Det kan også forårsage permanent synstab, men det er ikke en progressiv tilstand, hvilket betyder, at symptomerne ikke forværres over tid.
eSights elektroniske briller til svagtseende forbedrer synet betydeligt og giver dig mulighed for at udforske nye muligheder i skolen, på arbejdet og i hjemmet. Se, hvad der er muligt med eSight.
Arsag
Mutationer i GPR143-genet forårsager okulær albinisme. Dette gen giver instruktionerne til fremstilling af et specifikt protein, kendt som GPR143-proteinet, der er involveret i den pigmentering, som øjnene og huden laver. Proteinet styrer også melanosomer, som er cellestrukturer, der fremstiller og opbevarer pigmentet melanin. Melanin giver hud, hår og øjne deres farve. Pigmentet spiller også en vigtig rolle for et normalt syn. GPR143-proteinet kontrollerer væksten af melanosomer for at forhindre, at melanosomerne bliver for store.
De fleste mutationer i GPR143-genet ændrer størrelsen eller formen af GPR143-proteinet. Ændring af proteinets størrelse eller form kan forhindre, at det nogensinde når frem til melanosomerne, hvilket gør det muligt for melanosomerne at vokse for stort. I andre tilfælde når proteinet frem til melanosomerne, men de genetiske mutationer forhindrer proteinet i at udføre sit arbejde med at holde størrelsen af melanosomerne i skak.
Kort sagt kan ændringer i genet medføre, at melanosomerne vokser for stort. Forskerne arbejder stadig på at finde ud af, præcis hvordan disse gigantiske melanosomer forårsager synstab og andre øjenproblemer.
Fovea
Det, som forskerne ved, er, at okulær albinisme påvirker et specifikt område i nethinden, kendt som fovea, der er ansvarlig for det skarpe syn. Fovea’en udvikler sig ikke ordentligt hos personer med okulær albinisme, formentlig fordi fovea’en er afhængig af pigmenter til øjenvækst, der sker før fødslen. Fordi fovea ikke udvikler sig ordentligt, kan øjet ikke behandle skarpe billeder – heller ikke ved hjælp af briller eller kontaktlinser.
Optiske nervefibre
Dertil kommer, at de optiske nervefibre hos personer med okulær albinisme følger en anden vej end nervefibrene hos personer uden denne tilstand. Nervefibrene går normalt til begge sider af hjernen, hvor nogle af nervefibrene går til den samme side som øjet og nogle af fibrene går til den modsatte side af hjernen. Hos personer med okulær albinisme går flere af nervefibrene imidlertid over til den modsatte side af hjernen end normalt.
Muligheder og støtte
Muligheder og støtte omfatter synskorrektion, støttegrupper og hjælpemidler til svagtseende. Synskorrektion med briller kan skærpe synet noget. Solbriller, overgangslinser eller særlige filterbriller kan afhjælpe overfølsomhed over for lys, selv om de kan reducere synsstyrken, når de bæres indendørs.
Supportgrupper som NOAH og National Association of Parents of Visually Impaired (NAPVI) er gode steder for forældre, hvor de kan få værdifulde oplysninger om tilstanden og dele tips til at håndtere den hos deres børn. Støttegrupper tilknyttet NOAH og Council of Citizens with Low Vision International hjælper børn og voksne med at lære om tilstanden, føle sig mindre isolerede og lære sunde håndteringsfærdigheder fra andre.
eSight Eyewear er klinisk bevist til at forbedre synet betydeligt for mennesker, der lever med synshandicap, juridisk blindhed og synstab. Find ud af, om eSight er det rigtige for dig!
Hjælpsteknologi til okulær albinisme
eSight’s brugere lever almindeligvis med okulær albinisme.
eSight er et brillestel til svagtseende, der stimulerer synaptisk aktivitet fra den resterende fotoreceptorfunktion i brugernes øjne. Mange succesfulde eSight-brugere lever med okulær albinisme, som f.eks. søskendeparret Collins, der oplevede et betydeligt forbedret syn efter at have fået deres eSight.
Tekniske specifikationer
eSight har et avanceret kamera, intelligente algoritmer og skærme med høj opløsning. Det er klinisk valideret til at resultere i forbedret syn på op til 7 linjer på en læges øjendiagram, samtidig med at det kan prale af overlegen mobilitet for dets brugere.
Såvel for dem med okulær albinisme, der oplever fotofobi, giver eSight brugerne mulighed for at justere både lysstyrke og kontrast på skærmene, hvilket betyder, at det er velegnet til personer med lysfølsomhed.