11q RESEARCH & RESOURCE GROUP WELCOMES YOU

Jacobsens syndrom (11q Deletion eller 11q-) er en sjælden kromsygdom, hvor der mangler en del af det 11. kromosom. Den rammer ca. en ud af hver 100.000 fødsler. Personer, der har denne lidelse, kan have hjerteproblemer, tale- og sprogproblemer, specifikke ansigtskarakteristika og mild til alvorlig mental retardering, selv om mange børn med Jacobsens syndrom er yderst dygtige.

Jacobsens syndrom skyldes tab af en lille del af et kromosom ved undfangelsen. Et kromosom består af DNA-kode i en trådlignende struktur, der findes i kernen i de fleste celler i kroppen. DNA-koden bærer igen generne, som er de vigtige instruktioner om, hvordan hver enkelt celle i kroppen skal dele sig, vokse og dø. I hver celle findes der 23 par kromosomer. Kroppen har brug for alle 23 par for at sikre normal sundhed og udvikling. Ved Jacobsens syndrom mangler et lille stykke af det 11. kromosom (eller er slettet), og dette forårsager en række kliniske træk hos personer med denne tilstand. Disse træk er relateret til de gener, der mangler på det lille stykke af kromosom 11, som mangler. Årsagen til tabet af kromosomstykket er ikke fuldt ud forstået. Jacobsens syndrom har en tendens til at forekomme hyppigere hos kvinder end hos mænd.

Skriv et svar

Din e-mailadresse vil ikke blive publiceret.