RNA-splejsning er en vigtig og præcist reguleret post-transkriptionel proces, der finder sted før mRNA-oversættelse.

Det antages, at mindst 70 % af de ca. 25 000 gener i det menneskelige genom gennemgår alternativ splejsning, og at et givet gen i gennemsnit giver anledning til 4 alternativt splejsede varianter – der koder for i alt 90-100 000 proteiner, som adskiller sig i deres sekvens og dermed i deres aktiviteter.

Et gen transskriberes først til et pre-messenger-RNA (pre-mRNA), en kopi af det genomiske DNA, der indeholder både introner (bestemt til at blive fjernet under pre-mRNA-bearbejdningen) og exoner (bestemt til at blive bevaret i mRNA’et for at kode proteinsekvensen).

Under RNA-splejsning bevares exonerne enten i mRNA’et eller fjernes i forskellige kombinationer for at skabe en række forskellige mRNA’er ud fra et enkelt pre-mRNA. Denne proces er kendt som alternativ RNA-splejsning.

De observerede typer af splejsningændringer omfatter exon-skipping, intron-retention og brug af alternative splejse-donor- eller -acceptor-steder. Disse giver anledning til forskellige proteinisoformer i forskellige væv, udviklingstilstande eller sygdomstilstande.

RNA-splejsning er specifikt dereguleret i sygdomstilstande. En præcis forståelse af disse dereguleringer kan afsløre nye mål for opdagelse af mere effektive lægemidler eller nye biomarkører for udvikling af mere præcis diagnostik.