- Hvad er autoimmunt polyglandulært syndrom type 2?
- Hvem får autoimmunt polyglandulært syndrom type 2?
- Hvad forårsager autoimmunt polyglandulært syndrom type 2?
- Hvad er de kliniske tegn på autoimmunt polyglandulært syndrom type 2?
- Hudtegn på APS type 2
- Hvordan diagnosticeres autoimmunt polyglandulært syndrom type 2?
- Hvordan behandles autoimmunt polyglandulært syndrom type 2?
- Hvad er udsigterne for autoimmunt polyglandulært syndrom type 2?
Hvad er autoimmunt polyglandulært syndrom type 2?
Autoimmunt polyglandulært syndrom type 2 (APS2) er det mest almindelige af de immunoendokrinopatiske syndromer.
- Det er kendetegnet ved, at to eller flere organer er involveret.
- Det viser sig normalt som en kombination af Addisons sygdom med enten skjoldbruskkirtelsygdom eller diabetes mellitus type 1.
APS2 er også kendt som Schmidts syndrom.
Hvem får autoimmunt polyglandulært syndrom type 2?
APS2 nedarves i et autosomalt dominerende mønster; det vil sige, at et unormalt gen fra den ene forælder kan forårsage sygdom, og det sker selv når det tilsvarende gen fra den anden forælder er normalt. En forælder med en autosomal dominant tilstand har 50 % chance for at få et barn med sygdommen.
- APS2 er sjælden – den rammer 14 til 20 personer ud af hver million.
- Det er 3-4 gange mere almindeligt hos kvinder end hos mænd.
Hvad forårsager autoimmunt polyglandulært syndrom type 2?
Forsker har en teori om, at APS2 udvikles, når en person med genetiske modtageligheder udsættes for en autoimmun udløser. I første omgang er den autoimmune aktivitet asymptomatisk. Progressiv organskade og inflammatorisk infiltration opstår med tiden.
Hvad er de kliniske tegn på autoimmunt polyglandulært syndrom type 2?
De kliniske tegn på APS2 omfatter tegn på Addisons sygdom, autoimmun skjoldbruskkirtelsygdom og/eller diabetes mellitus type 1 og optræder oftest hos personer i alderen 20-30 år.
Tegnene og symptomerne på APS2 varierer afhængigt af de specifikke kliniske manifestationer, der ses hos en person; de kan omfatte:
- Diabetes mellitus type 1, der kan vise sig med tørst, sult, overdreven urinproduktion, vægttab og træthed
- Graves sygdom, der er karakteriseret ved hjertebanken, intolerance over for varme, nedsat energiniveau, angst, sjældne menstruationer, vægttab og muskelsvækkelse.
- Hashimoto thyroiditis, der kan vise sig med hukommelsesproblemer, myalgi, træthed, svaghed søvnighed, forstoppelse og kuldeintolerance
- Addison-sygdom, der forårsager kvalme og opkastning, tab af appetit, vægttab og træthed
- Perniciøs anæmi, der kan vise sig med bleghed og træthed
- Cøliaki, der viser sig med mavesmerter og kramper, fedtholdige afføringer og vægttab.
Hudtegn på APS type 2
Hvordan diagnosticeres autoimmunt polyglandulært syndrom type 2?
APS2 diagnosticeres hos en person, der har flere autoimmune sygdomme. Test, der anvendes til at diagnosticere APS2, kan omfatte:
- Screening for type 1-diabetes, autoimmune skjoldbruskkirteltilstande og cøliaki
- Serum autoimmunitetstest
- End-organfunktionstest.
Andre prøver kan omfatte gonadotropinniveauer, skjoldbruskkirtelprøver (skjoldbruskkirtelstimulerende hormon , triiodothyronin og thyroxin ), plasma reninaktivitet, serumelektrolytter, fastende blodglukose og en komplet blodtælling.
Hvordan behandles autoimmunt polyglandulært syndrom type 2?
Behandlingen af APS2 afhænger af, hvilke organer der er påvirket, og kan omfatte:
- Langvarig insulinbehandling ved type 1-diabetes
- Thyroiderstatningsterapi ved Hashimoto thyroiditis
- Intramuskulære injektioner af vitamin B12 ved perniciøs anæmi
- Kortikosteroiderstatning ved Addison-sygdom
- Antithyroid-medicin, behandling med radioaktivt jod eller thyreoidektomi ved Graves sygdom
- Glutenfri diæt ved cøliaki
- Immunosupprimerende medicin.
Hvad er udsigterne for autoimmunt polyglandulært syndrom type 2?
Udsigterne for APS2 er variable og afhænger af, hvilke specifikke organer eller kirtler der bliver påvirket af syndromet.