Cystisk fibrose

Definition

Cystisk fibrose (CF) er en arvelig sygdom, der påvirker lungerne, fordøjelsessystemet, svedkirtlerne og den mandlige fertilitet. Navnet stammer fra det fibrøse arvæv, der udvikles i bugspytkirtlen, som er et af de vigtigste organer, der rammes af sygdommen.

Beskrivelse

Mystisk fibrose påvirker kroppens evne til at flytte salt og vand ind og ud af cellerne. Denne defekt medfører, at lungerne og bugspytkirtlen udskiller unormalt tykt slim, som blokerer passagerne og forhindrer en korrekt funktion.
CF rammer ca. 30.000 børn og unge voksne i USA og 70.000 mennesker på verdensplan. Hvert år fødes ca. 1.000 babyer med CF. CF rammer primært personer af hvid nordeuropæisk afstamning (1 ud af 3.200). Raterne er meget lavere hos latinamerikanske (1 ud af 9.200), afroamerikanske (1 ud af 15.000) og asiatiske (1 ud af 31.000) befolkningsgrupper.
De fleste børn med CF diagnosticeres inden to års alderen, og mange symptomer på CF kan behandles med medicin eller kosttilskud. Nøje opmærksomhed på og hurtig behandling af respiratoriske og fordøjelseskomplikationer har dramatisk forøget den forventede levetid for en person med CF. Mens børn med CF i 1950’erne sjældent levede efter 6 års alderen, lever i dag omkring halvdelen af alle personer med CF efter 37 års alderen, og den gennemsnitlige levetid forventes at stige i takt med, at behandlingen forbedres.

Orsager og symptomer

Orsager

Mystisk fibrose er en arvelig sygdom, hvilket betyder, at den skyldes en defekt i individets gener. Generne styrer cellens funktion ved at fungere som et blueprint for produktionen af proteiner. Proteiner udfører en lang række forskellige funktioner i cellerne. Det gen, der, når det er defekt, forårsager CF, kaldes CFTR-genet (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). En defekt i dette ene gen forårsager alle følgerne af CF. Der er over 1.600 kendte defekter i CFTR-genet, som kan forårsage CF. Ca. 70 % af alle mennesker med et defekt CFTR-gen har dog den samme defekt, kendt som delta-F508.
Som sætninger består af lange strenge af ord, der hver især består af bogstaver, kan man tænke på gener som lange strenge af kemiske ord, der hver især består af kemiske bogstaver, kaldet nukleotider. Ligesom en sætning kan ændres ved at omarrangere bogstaverne, kan generne muteres eller ændres ved at ændre rækkefølgen af deres nukleotidbogstaver. Genfejlene i CF kaldes punktmutationer, hvilket betyder, at genet kun er muteret på et lille sted langs dets længde. Med andre ord er delta-F508-mutationen et tab af ét “bogstav” ud af tusindvis af bogstaver i CFTR-genet. Som følge heraf fremstilles det CFTR-protein, der er lavet ud fra dets blueprint, forkert og kan ikke udføre sin funktion korrekt.

CFTR-proteinet er med til at producere slim. Slim er en kompleks blanding af salte, vand, sukkerstoffer og proteiner, der renser, smører og beskytter mange passager i kroppen, herunder i lungerne og bugspytkirtlen. CFTR-proteinet har til opgave at sørge for, at kloridioner kan komme ud af de slimproducerende celler. Når kloridionerne forlader disse celler, følger vandet med, hvilket gør slimmet tyndere. På denne måde er CFTR-proteinet med til at forhindre, at slim bliver tykt og sløvt, og gør det således muligt for slim at bevæge sig støt langs passagerne for at hjælpe med udrensningen.
I CF tillader det defekte CFTR-protein ikke kloridioner at forlade de slimproducerende celler. Når der kommer mindre klorid ud af cellerne, kommer der mindre vand ud, og slim bliver tykt og klistret. Slimet kan ikke længere bevæge sig frit gennem passagerne, og de bliver tilstoppede. I bugspytkirtlen forhindrer tilstoppede passager sekretion af fordøjelsesenzymer i tarmen, hvilket forårsager alvorlig forringelse af fordøjelsen – især fordøjelsen af fedt – hvilket kan føre til underernæring. Slim i lungerne kan tilstoppe luftvejene, hvilket forhindrer en god luftudveksling og i sidste ende kan føre til emfysem. Slimmet er også en rig kilde til næringsstoffer for bakterier, hvilket fører til hyppige infektioner.

Arv af cystisk fibrose

For at forstå arvelighedsmønstret for CF er det vigtigt at forstå, at generne faktisk har to funktioner. For det første tjener de, som nævnt ovenfor, som blåtryk for produktionen af proteiner. For det andet er de materialet for arv; forældre videregiver egenskaber til deres børn ved at kombinere generne i æg og sæd for at skabe et nyt individ.
Hvert menneske har to kopier af hvert gen, herunder CFTR-genet, i hver af kroppens celler, undtagen æg (ova) eller sædceller. I de celler, der producerer sædceller og æg, adskilles de to kopier af genet, så hvert æg eller hver sædcelle kun indeholder én kopi af hvert gen. Ved befrugtning, når sæd og æg forenes, har den nyoprettede celle igen to kopier af hvert gen, en fra moderen (ægget) og en fra faderen (sæd).
De to genkopier kan være de samme, eller de kan være lidt forskellige. For CFTR-genet kan en person f.eks. have to normale kopier, eller en normal og en muteret kopi, eller to muterede kopier. En person med to muterede kopier vil udvikle cystisk fibrose. En person med én muteret kopi er såkaldt bærer. En bærer vil ikke have symptomer på CF, men kan videregive det muterede CFTR-gen til sine børn.
Når to bærere får børn, har de en chance ud af fire for at få et barn med CF, hver gang de bliver gravide. De har en chance på to ud af fire for at få et barn, der er bærer, og en chance på en ud af fire for at få et barn med to normale CFTR-gener. Ifølge Cystic Fibrosis Foundation er ca. én ud af 29 amerikanere af nordeuropæisk afstamning bærer af det muterede CF-gen, mens kun én ud af 46 latinamerikanere, én ud af 65 afroamerikanere og én ud af 90 asiatiske amerikanere er bærere af det muterede CF-gen. Da bærere er symptomfrie, vil folk ikke vide, om de er bærere, medmindre der er en familiehistorie om sygdommen.

Det kan virke gådefuldt, at et muteret gen med så skadelige konsekvenser fortsat er så almindeligt; man kunne gætte på, at den høje dødelighed ved CF hurtigt ville føre til, at det muterede gen ville forsvinde fra befolkningen. Nogle forskere mener nu, at årsagen til, at CF-genet består, er, at bærere (dvs. dem, der kun har én kopi af genet) er beskyttet mod de fulde virkninger af kolera, en mikroorganisme, der inficerer tarmen og forårsager kraftig diarré og ofte død på grund af dehydrering. Man mener, at det er nok at have én kopi af CF-genet til at forhindre de fulde virkninger af kolerainfektion, mens det ikke er nok til at forårsage symptomerne på CF. Dette fænomen, kaldet “heterozygote fordel”, ses i nogle andre genetiske sygdomme, herunder seglcelleanæmi, og gør det muligt for de skadelige defekte gener at forblive i genpuljen med en ret høj frekvens.

Symptomer

De mest alvorlige virkninger af cystisk fibrose ses i to kropssystemer: mave-tarmkanalen (fordøjelsessystemet) og luftvejene, fra næse til lunger. CF påvirker også svedkirtlerne og den mandlige fertilitet. Symptomerne udvikler sig gradvist, og gastrointestinale symptomer er ofte de første, der viser sig.

Gastrointestinalt system

Syv til ti procent af de spædbørn, der arver CF, har meconium ileus ved fødslen. Mekonium er den første mørke afføring, som en baby afleverer efter fødslen; ileus er en obstruktion af fordøjelseskanalen. Mekoniumet hos en nyfødt med meconium ileus er fortykket og klistret, hvilket skyldes tilstedeværelsen af fortykket slim fra tarmkirtlerne. Meconium ileus forårsager hævelse af maven og opkastninger og kræver ofte operation umiddelbart efter fødslen. Forekomst af meconium ileus anses for at være et stærkt tegn på CF. Grænsetilfælde kan dog blive fejldiagnosticeret og i stedet tilskrives “mælkeallergi.”
Andre abdominale symptomer skyldes bugspytkirtlens manglende evne til at levere fordøjelsesenzymer til tarmen. Under den normale fordøjelse, når maden passerer fra maven til tyndtarmen, blandes den med sekret fra bugspytkirtlen, som hjælper med at nedbryde næringsstofferne med henblik på optagelse. Mens tarmene selv også leverer nogle fordøjelsesenzymer, er bugspytkirtlen den vigtigste kilde til enzymer til fordøjelsen af alle typer fødevarer, især fedtstoffer.
I CF blokerer tykt slim bugspytkirtelkanalen, som til sidst lukkes helt af ved dannelse af arvæv, hvilket fører til en tilstand, der kaldes pancreasinsufficiens. Uden pancreatiske enzymer passerer store mængder ufordøjet mad ind i tyktarmen. Bakteriernes påvirkning af denne rige fødevarekilde kan forårsage gasser og hævelser i maven. Den store mængde fedt, der er tilbage i afføringen, gør den voluminøs, fedtet og ildelugtende.

Da næringsstoffer kun fordøjes og optages dårligt, er personen med CF ofte glukosesultne, undervægtige og kortere end forventet for sin alder. Når CF ikke behandles i en længere periode, kan et barn udvikle symptomer på underernæring, herunder anæmi, oppustethed og paradoksalt nok tab af appetit.
Diabetes bliver mere og mere sandsynligt, efterhånden som en person med CF bliver ældre. Ardannelse i bugspytkirtlen ødelægger langsomt de bugspytkirtelceller, der producerer insulin, hvilket giver type 1 insulinafhængig diabetes.
Galdesten rammer ca. 10 % af voksne med CF. Leverproblemer er mindre almindelige, men kan være forårsaget af ophobning af fedt i leveren. Komplikationer ved leverforstørrelse kan omfatte indre blødninger, abdominal væske (ascites), miltforstørrelse og leversvigt.
Andre gastrointestinale symptomer kan omfatte: prolapsed rectum, hvor en del af endetarmslimhinden stikker ud gennem anus; tarmobstruktion; og sjældent intussusception, hvor en del af tarmslangen glider over en tilstødende del og afskærer blodforsyningen.
Mindre end 10 % af personer med CF har ikke gastrointestinale symptomer. De fleste af disse mennesker har ikke delta-F508-mutationen, men snarere en anden mutation, som formodentlig gør det muligt for i det mindste nogle af deres CFTR-proteiner at fungere normalt i bugspytkirtlen.

luftvejene

Luftvejene omfatter næse, hals, luftrør (eller luftrør), bronkier (som forgrener sig fra luftrøret i hver lunge), mindre bronchioler og blinde sække kaldet alveoler, hvori gasudveksling finder sted mellem luft og blod.
Svulme i bihulerne i næsen er almindeligt hos personer med CF. Dette kan normalt ses på røntgenbilleder og kan være en hjælp til at stille diagnosen CF. Denne hævelse, kaldet pansinusitis, forårsager dog sjældent problemer og kræver normalt ikke behandling.
Næspolypper, eller vækster, rammer ca. en ud af fem personer med CF. Disse vækster er ikke kræftfremkaldende og kræver ikke fjernelse, medmindre de bliver irriterende. Mens næspolypper forekommer hos ældre mennesker uden CF, især hos dem med allergier, er de sjældne hos børn uden CF.
Lungerne er stedet for de mest livstruende virkninger af CF. Produktionen af et tykt, klæbrigt slim øger sandsynligheden for infektion, mindsker evnen til at beskytte mod infektion, forårsager inflammation og hævelse, mindsker lungernes funktionelle kapacitet og kan føre til emfysem. Personer med CF lever med kroniske bakteriepopulationer i deres lunger, og lungeinfektioner er den vigtigste dødsårsag for personer med CF.

Personer med CF har en nedsat evne til at beskytte sig mod infektioner. Bronchiolerne og bronkierne producerer normalt et tyndt, klart slim, der fanger fremmedlegemer, herunder bakterier og vira. Små hårlignende fremspring på overfladen af disse passager fejer langsomt slimen med sig, ud af lungerne og op gennem luftrøret til bagsiden af halsen, hvor den kan blive slugt eller hostet op. Denne “mucociliære rulletrappe” er et af de vigtigste forsvarsmekanismer mod lungeinfektioner.
Det fortykkede slim ved CF forhindrer let bevægelse ud af lungerne og øger irritationen og betændelsen i lungevævet. Denne betændelse svulmer passagerne op, hvilket delvist lukker dem og yderligere hæmmer bevægelsen af slim. En person med CF vil sandsynligvis hoste hyppigere og kraftigere, da lungerne forsøger at rense sig selv ud.
På samme tid bliver infektion mere sandsynlig, da slimet er en rig kilde til næringsstoffer. Bronkitis, bronchiolitis og lungebetændelse er hyppige hos personer med CF. De mest almindelige smittefremkaldende organismer er bakterierne Staphylococcus aureus, Haemophilus influenzae og Pseudomonas aeruginosa. En lille procentdel af personer med CF har infektioner forårsaget af Burkholderia cepacia, en bakterie, som er resistent over for de fleste nuværende antibiotika (Burkholderia cepacia var tidligere kendt som Pseudomonas cepacia.) Svampen Aspergillus fumigatus kan inficere ældre børn og voksne.
Kroppens reaktion på infektion er at øge slimproduktionen; hvide blodlegemer, der bekæmper infektionen, fortykker slimen yderligere, når de nedbryder og frigiver deres celleindhold. Disse hvide blodlegemer fremkalder også mere inflammation og fortsætter den nedadgående spiral, der kendetegner ubehandlet CF.
Da slim ophobes, kan det blokere de mindre passager i lungerne, hvilket mindsker det funktionelle lungevolumen. Det kan blive svært at få nok luft; træthed, åndenød og intolerance over for motion bliver mere almindeligt. Da luften lettere passerer hindringer under indånding end under udånding, bliver luften med tiden fanget i de mindste kamre i lungerne, alveolerne. Når millioner af alveoler gradvist udvider sig, får brystkassen det forstørrede, tøndeformede udseende, der er typisk for emfysem.
Af ukendte årsager fører tilbagevendende luftvejsinfektioner til “digital clubbing”, hvor det sidste led i fingre og tæer bliver forstørret.

Svedkirtler

CFTR-proteinet er med til at regulere mængden af salt i sved. Personer med CF har sved, der er meget mere salt end normalt, og måling af saltindholdet i en persons sved er den vigtigste diagnostiske test for CF. Forældre kan bemærke, at deres spædbørn smager salt, når de kysser dem. Overskydende salttab er normalt ikke et problem, undtagen ved længerevarende motion eller varme. Mens de fleste ældre børn og voksne med CF kompenserer for dette ekstra salttab ved at spise mere salt mad, er spædbørn og småbørn i fare for at opleve virkningerne heraf (f.eks. varmeprostration), især om sommeren. Varmeprostration er kendetegnet ved sløvhed, svaghed og appetitløshed og bør behandles som en akut tilstand.

Fertilitet

88% af mænd med CF er sterile på grund af fuldstændig obstruktion eller fravær af vasa deferentia, de rør, der fører sædceller ud af testiklerne. Mens drenge og mænd med CF danner normale sædceller og har normale niveauer af kønshormoner, er sædcellerne ikke i stand til at forlade testiklerne, og befrugtning er ikke mulig. De fleste kvinder med CF er frugtbare, selv om de ofte har større problemer med at blive gravide end kvinder uden CF. Hos både drenge og piger er puberteten ofte forsinket, sandsynligvis på grund af virkningerne af dårlig ernæring eller kronisk lungeinfektion. Kvinder med god lungesundhed har normalt ingen problemer med graviditet, mens kvinder med vedvarende lungeinfektion ofte klarer sig dårligt.

Diagnose

Beslutning om at teste et barn for cystisk fibrose kan udløses af bekymringer om tilbagevendende gastrointestinale eller respiratoriske symptomer, eller salt sved. Et barn, der er født med meconium ileus, vil blive testet, inden det forlader hospitalet. Familier med en CF-historie kan ønske at få alle børn testet, især hvis der er et barn, der allerede har sygdommen. Nogle hospitaler kræver nu rutinemæssig screening af nyfødte for CF.

Svedprøve

Svedprøven er både den nemmeste og mest præcise test for CF. Ved denne test placeres en lille mængde af stoffet pilocarpin på huden. Derefter påføres der en meget lille elektrisk strøm på området, som driver pilocarpinen ind i huden. Lægemidlet stimulerer sveddannelsen i det behandlede område. Sveden absorberes på et stykke filterpapir og analyseres derefter for sit saltindhold. En person med CF vil have saltkoncentrationer, der er halvanden til to gange større end normalt. Testen kan udføres på personer i alle aldre, herunder nyfødte, og resultaterne kan bestemmes inden for en time. Stort set alle personer, der har CF, vil få en positiv test, og stort set alle, der ikke har CF, vil få en negativ test.

Genetisk testning

Offentliggørelsen af CFTR-genet i 1989 gjorde det muligt at udvikle en præcis genetisk test for CF. Gener fra en lille blod- eller vævsprøve analyseres for specifikke mutationer; tilstedeværelsen af to kopier af det muterede gen bekræfter diagnosen CF i alle undtagen ganske få tilfælde. Men da der er så mange forskellige mulige mutationer, og da det ville være for dyrt og tidskrævende at teste for dem alle, kan en negativ gentest ikke udelukke CF.
Par, der planlægger en familie, kan beslutte at lade sig teste, hvis den ene eller begge har en familiehistorie med CF. Prænatal gentest er mulig ved hjælp af fostervandsprøve (amniocentese). Mange par, der allerede har et barn med CF, beslutter sig for at gennemgå prænatal screening i efterfølgende graviditeter og bruger resultaterne til at afgøre, om de vil fortsætte graviditeten. Søskende i disse familier testes normalt for at fastslå, om de har udiagnosticeret CF, og for at finde ud af, om de er smittebærere med henblik på at hjælpe dem med deres egen familieplanlægning. Hvis søskende ikke har nogen symptomer, kan bestemmelsen af bærerstatus udskydes til de sene teenageår eller senere, når personen er tættere på at have brug for oplysningerne til at træffe reproduktive beslutninger.

Screening af nyfødte

Nogle stater kræver nu screening af nyfødte for CF ved hjælp af en test, der er kendt som IRT-test. Denne blodprøve måler niveauet af immunreaktivt trypsinogen, som generelt er højere hos spædbørn med CF end hos spædbørn uden sygdommen. Denne test giver mange falske positive resultater umiddelbart efter fødslen og kræver derfor en anden test flere uger senere. Et andet positivt resultat følges normalt op af en svedprøve.

Behandling

Der findes ingen helbredelse for CF. Behandlingen har gjort store fremskridt i de seneste årtier, hvilket har øget både levetiden og livskvaliteten for de fleste mennesker, der er ramt af CF. En tidlig diagnose er vigtig for at forhindre, at underernæring og infektion svækker det lille barn. Med den rette behandling deltager mange mennesker med CF i alle skole- og sportsaktiviteter.

Næring

Personer med CF har normalt brug for kost med højt kalorieindhold og vitamintilskud. Højde, vægt og vækst hos en person med CF overvåges regelmæssigt. De fleste personer med CF har brug for at tage pancreasenzymer for at supplere eller erstatte bugspytkirtlens utilstrækkelige sekretioner. Tabletter med pancreatiske enzymer tages til hvert måltid; afhængigt af tablettens størrelse og måltidet kan der være behov for op til 20 tabletter. På grund af den ufuldstændige absorption selv med pancreatiske enzymer skal en person med CF indtage ca. 30 % mere mad end en person uden CF. Fedtfattige diæter anbefales ikke, undtagen under særlige omstændigheder, da fedt er en kilde til både essentielle fedtsyrer og rigeligt med kalorier.
Nogle personer med CF kan ikke optage nok næringsstoffer fra de fødevarer, de spiser, selv med specialiserede diæter og enzymer. For disse personer er sondeernæring en mulighed. Næringsstoffer kan indføres direkte i maven gennem en slange, der indsættes enten gennem næsen (en nasogastrisk slange) eller gennem bugvæggen (en gastrostomislange). En jejunostomisonde, der indsættes i tyndtarmen, er også en mulighed. Sondeernæring kan give næring når som helst, også om natten, mens personen sover, hvilket giver mulighed for konstant indtagelse af næringsstoffer af høj kvalitet. Ernæringssonden kan fjernes i løbet af dagen, så der kan indtages normale måltider.

Sundhed i åndedrætsorganerne

Nøglen til at bevare sundheden i åndedrætsorganerne hos en person med CF er regelmæssig overvågning og tidlig behandling. Lungefunktionstest foretages hyppigt for at følge ændringer i funktionelt lungevolumen og åndedrætsindsats. Sputumprøver analyseres for at bestemme de bakterietyper, der er til stede i lungerne. Der tages normalt røntgenbilleder af brystkassen mindst en gang om året. Lungeskanninger, hvor der anvendes en radioaktiv gas, kan vise lukkede områder, som ikke kan ses på røntgenbillederne. Cirkulationen i lungerne kan overvåges ved indsprøjtning af et radioaktivt stof i blodbanen.

Personer med CF lever med kronisk bakteriekolonisering; det vil sige, at deres lunger konstant er vært for flere arter af bakterier. Et godt generelt helbred, især god ernæring, kan bidrage til at holde immunforsvaret sundt og kan mindske hyppigheden, hvormed disse bakteriekolonier begynder en symptomatisk infektion eller et angreb på lungevævet. Motion er en anden vigtig måde at bevare sundheden på, og personer med CF opfordres til at opretholde et program med regelmæssig motion.
Mukuskontrol er et vigtigt aspekt af CF-behandling. At fjerne slim fra lungerne er med til at forhindre infektion. Postural drænage anvendes for at lade tyngdekraften hjælpe den mucociliære eskalator. Ved denne teknik ligger personen med CF på et skråt underlag med hovedet nedad, skiftevis på maven, ryggen eller siden, afhængigt af den del af lungen, der skal drænes. En hjælper dunker på brystkassen for at hjælpe med at løsne sekretet. En anordning kaldet en “flutter” er en anden måde at løsne sekret på: den består af en kugle af rustfrit stål i et rør. Når en person udånder gennem den, vibrerer kuglen og sender vibrationer tilbage gennem luften i lungerne. Nogle særlige åndedrætsteknikker kan også hjælpe med at rense lungerne.
Der findes flere lægemidler til at forhindre, at luftvejene bliver tilstoppet af slim. Bronkodilatatorer (f.eks. albuterol ) åbner luftvejene; steroider reducerer inflammation; og mucolytika (f.eks. dornase alfa ) løsner sekretet og hjælper med at nedbryde DNA’et fra døde hvide blodlegemer og bakterier, der findes i tykt slim.
Personer med CF kan opsamle bakterier fra andre CF-patienter. Dette gælder især for bakterien Burkholderia cepacia, som sjældent ikke findes hos personer uden CF. Selv om den ideelle anbefaling ud fra et sundhedsmæssigt synspunkt kunne være at undgå kontakt med andre med CF, er dette normalt ikke praktisk muligt, da CF-klinikker er et stort behandlingssted, og det opfylder heller ikke de psykologiske og sociale behov hos mange mennesker med CF. CF-centrene anbefaler som minimum, at man undgår længerevarende tæt kontakt mellem mennesker med CF, og at man sikrer en omhyggelig hygiejne, herunder hyppig håndvask. Nogle CF-klinikker planlægger aftaler på forskellige dage for personer med og uden B. cepacia-kolonier.
Nogle læger vælger kun at ordinere antibiotika under infektionen, mens andre foretrækker langvarig antibiotikabehandling. Valget af antibiotika afhænger af den eller de bestemte organismer, der er fundet. Nogle antibiotika gives som aerosoler direkte i lungerne. Antibiotikabehandlingen kan være langvarig og aggressiv.

Det kan være nødvendigt med supplerende ilt, efterhånden som lungesygdommen skrider frem. Der kan udvikles respirationssvigt, hvilket kræver midlertidig brug af en respirator til at udføre åndedrætsarbejdet.
Lungetransplantation er blevet stadig mere almindelig og vellykket for personer med CF, selv om antallet af personer, der får en lungetransplantation, er begrænset af antallet af tilgængelige lunger og er meget lavere end antallet af personer, der ønsker det. Transplantation er dog ikke en helbredelse og er blevet sammenlignet med at bytte en sygdom for en anden. Der er behov for langvarig immunosuppression, hvilket øger sandsynligheden for andre typer infektioner. Levertransplantation kan også foretages for CF-patienter, hvis lever er blevet beskadiget af fibrose.
Langvarig brug af ibuprofen, et ikke-steroidalt antiinflammatorisk lægemiddel (NSAID), har vist sig at hjælpe nogle mennesker med CF, formentlig ved at reducere inflammation i lungerne. Det er dog nødvendigt med tæt lægelig overvågning, da den effektive dosis er høj, og ikke alle har gavn af det. Ibuprofen i de nødvendige doser forstyrrer nyrefunktionen og kan sammen med aminoglykosidantibiotika forårsage nyresvigt.
Genbehandling er i øjeblikket den mest ambitiøse tilgang til helbredelse af CF. I dette sæt af teknikker leveres ikke-defekte kopier af CFTR-genet til de berørte celler, hvor de optages og bruges til at skabe CFTR-proteinet. Selv om genterapi er elegant og enkel i teorien, har den hidtil stødt på en lang række vanskeligheder i de hidtidige forsøg, herunder immunresistens, meget kort varighed af det indførte gen og utilstrækkeligt udbredt levering.
Flere kliniske forsøg med nye terapier og behandlingsformer er i øjeblikket i gang. En liste over kliniske forsøg kan findes på http://clinicaltrials.gov/. Behandlingen er gratis for frivillige.

Alternativ behandling

I homøopatisk medicin ville man behandle symptomerne på sygdommen for at forbedre livskvaliteten for personen med cystisk fibrose. Behandling af årsagen til CF er på grund af det genetiske grundlag for sygdommen ikke mulig. Naturopatisk medicin søger imidlertid at behandle hele mennesket og kan i denne tilgang omfatte:

• mucolytika for at hjælpe med at tynde slim
• tilskud af pancreasenzymer for at hjælpe med fordøjelsen
• respiratoriske symptomer kan behandles for at åbne lungepassagerne
• hydroterapiteknikker for at hjælpe med at lindre de respiratoriske symptomer og hjælpe kroppen eliminere
• immunforbedringer kan hjælpe med at forhindre udviklingen af sekundære infektioner
• kostforbedringer og -justeringer bruges til at behandle fordøjelses- og ernæringsproblemer

Prognose

Personer med CF kan føre et relativt normalt liv, med kontrol af symptomerne. Den mulige virkning af graviditet på helbredet hos en kvinde med CF kræver nøje overvejelse, før man stifter familie; det samme gælder spørgsmål om lang levetid og deres børns status som bærere. Selv om de fleste mænd med CF er funktionelt sterile, er nye procedurer til fjernelse af sæd fra testiklerne ved at blive afprøvet og kan give flere mænd mulighed for at blive fædre.
I 2009 var den mediane overlevelsesalder for personer med CF 37 år. På grund af bedre og tidligere behandling forventes en person, der i dag er født med CF, i gennemsnit at leve til 40 år. Lungesygdomme i slutstadiet er den hyppigste dødsårsag hos personer med CF.

Forebyggelse

Voksne med cystisk fibrose i familien kan få foretaget en genetisk test af deres bærerstatus med henblik på familieplanlægning. Prænatal testning er også tilgængelig. Der er på nuværende tidspunkt ingen kendt måde at forhindre udviklingen af CF hos en person med to defekte genkopier.

Nøglebegreber

Bærer En person med én kopi af et defekt gen, som ikke har den sygdom, det forårsager, men som kan videregive det defekte gen til afkommet.
CFTR Cystisk fibrose transmembran konduktansregulator, det protein, der er ansvarlig for at regulere kloridbevægelsen på tværs af celler i nogle væv. Når en person har to defekte kopier af CFTR-genet, er cystisk fibrose resultatet.
Emphysem En patologisk ophobning af luft i organer eller væv; betegnelse, der især anvendes om tilstanden, når den forekommer i lungerne.
Mucociliær rulletrappe Den koordinerede handling af små fremspring på overfladerne af celler, der beklæder luftvejene, og som flytter slim op og ud af lungerne.
Mucolytisk Et middel, der opløser eller ødelægger mucin, hovedbestanddelen af slim.
Pancreasinsufficiens Reduktion eller fravær af pancreassekretion i fordøjelsessystemet på grund af ardannelse og blokering af pancreasgangen.
Vas deferens (flertal, vasa deferentia) Det latinske navn for den kanal, der fører sædceller fra testiklen til bitestiklen. Ved en vasektomi fjernes en del af hver vas deferens for at forhindre sædcellerne i at komme ind i sædvæsken.

Til din information

Ressourcer

Bøger

• Harrison, Ann og Anne Thompson. Cystisk fibrose, 4. udgave. New York: Oxford University Press, 2008.

Websteder

• “Cystisk fibrose”. MedlinePlus. 9. februar 2009 . http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/cysticfibrosis.html.
• Sharma, Girish D. “Cystic Fibrosis.” eMedicine.com. 17. oktober 2008 . http://emedicine.medscape.com/article/1001602-overview.

Organisationer

• Cystic Fibrosis Foundation. 6931 Arlington Road, Bethesda, MD 20814. Telefon: Telefon: (800) FIGHT CF eller (301) 951-4422. Fax: (301) 951-6378. E-mail: [email protected] http://www.cff.org.
• March of Dimes Birth Defects Foundation. 1275 Mamaroneck Ave., White Plains, NY 10605. (914)997-4488. http://www.modimes.org..
• National Center on Sleep Disorders Research, National Heart, Lung, and Blood Institute, National Institutes of Health, 6701 Rockledge Drive Bethesda, MD 20892. (301) 435-0199. http://www.nhlbi.nih.gov.

Mystisk fibrose
Genmutation
Gastrointestinalt system
Respiratorisk system
Mukus
Pancreatiske insufficiens