Et kromosom er en kondenseret DNA-struktur (desoxyribonukleinsyre), der findes i cellerne, og som forekommer i konstant antal i alle plante- og dyrearter. Kromosomer gemmer en stor del af den genetiske information.

Kromosomernes form varierer alt efter cellens stadium. Mens de i interfasen er umulige at se med et lysmikroskop, får de i meiose eller mitose den mere velkendte X-struktur.

Det specifikke udseende af hvert kromosom er givet af centromeren, et område, som, når det farves, er mindre farvet end de andre dele af strukturen. Enderne af kromosomerne kaldes telomerer. Hvert kromosom har en bestemt centromerposition og en bestemt længde, og for hvert kromosom findes der et identisk kromosom. Det betyder, at homologe kromosomer danner par (der er to identiske kromosomer).

Homologe kromosomer har de samme gener placeret på de samme steder (kendt som loci). Hos organismer, der reproducerer sig seksuelt, leveres det ene kromosompar af moderen og det andet af faderen. Hver diploid organisme har således to kopier af hvert gen.

Det konstante antal kromosomer hos mennesker er 46, da hvert individ har 23 par homologe kromosomer. Af disse 23 par er 22 somatiske kromosomer, og resten er kønskromosomer (XX hos kvinder og XY hos mænd).

Når disse konstanter ændres, opstår der en genetisk lidelse. Downs syndrom opstår f.eks., når der er en ekstra kopi af kromosom 21: i et sådant tilfælde er der tre kromosomer i stedet for to.

Såkaldte kromosomale sygdomme opstår på grund af kromosomafvigelser, hvoraf den mest almindelige er en ændring i antallet af kønskromosomer. Symptomerne og konsekvenserne af disse sygdomme er meget alvorlige og resulterer normalt i abort, mental retardering og medfødte misdannelser.

Chromosomafvigelser kan groft sagt inddeles i to hovedgrupper: antalsmæssige og strukturelle afvigelser.

Kromosomale abnormiteter i antallet

Ved den seksuelle forplantning bidrager faderen og moderen hver med 23 kromosomer, som tilsammen danner de 46 kromosomer, som vi skal have i vores genetiske materiale for at opnå et godt helbred og en korrekt udvikling. Afhængigt af det tidspunkt i svangerskabet, hvor abnormiteten opstår, er karakteristikaene forskellige.

Hvis abnormiteterne opstår under meiotisk deling eller befrugtning, kaldes de homogene. En sådan deling er også kendt som meiose og er den proces, hvorved kønscellerne skabes; hvis der sker noget usædvanligt på dette tidspunkt, vil denne abnormitet påvirke resten af cellerne i zygoten under befrugtningen.

Kromosomale strukturelle abnormiteter

Denne type abnormitet forekommer mindre hyppigt end antallet af abnormiteter; men da den kan forblive uopdaget på grund af manglende symptomer eller synlige virkninger, kendes den procentdel af befolkningen, der er berørt, ikke særlig præcist.

En af de mest almindelige former for strukturelle abnormiteter er en deletion, hvor noget kromosomalt materiale går tabt, hvilket er forbundet med Wolf-Hirschhorn-syndromet og cat’s meow-syndromet.

Translokationer er på den anden side udveksling af genetisk materiale, der sker mellem to eller flere kromosomer. Inversioner er ændringer, der beskadiger et kromosom, når det gennemgår et brud, og dets arme er inverterede; det er pericentral, hvis et fragment, herunder centromeren, er inverteret, og paracentral i det modsatte tilfælde.

Translokation er udveksling af genetisk materiale, der finder sted mellem to eller flere kromosomer.