Tabel 1, tabel 2 og billede 1.

Tabel 1

Fuldstændig blodtælling

2. Sikkelscelleanæmi, også kendt som seglcellehæmoglobinsygdom (HbSS) eller homozygot SS-sygdom, er en arvelig autosomal recessiv sygdom, der resulterer i kvalitativ mutation af hæmoglobinstrukturen i røde blodlegemer (RBC’er). Mutationen af normalt hæmoglobin A (α2ß2) til hæmoglobin S (α2ß 6 Val2) skyldes aminosyreudskiftning af valin (GTG) i stedet for glutaminsyre (GAG) på ß-kædens sjette position. Sikkelsesprocessen finder sted under deoxygenerede forhold, hvor hæmoglobin S polymeriseres og danner aggregater kaldet tactoids, der giver det resulterende produkt en stiv struktur. Næsten halvdelen af alle patienter med seglcelleanæmi oplever vaso-okkulsiv krise (smerter i mave og led/ben ledsaget af feber) forårsaget af masser af seglceller, der er fanget i blodkarrene på grund af nedsat deformerbarhed af RBC’er fra tactoiddannelsen.1 Seglcelleanæmi har flere karakteristiske laboratoriefund. De perifere blodudstrygningsresultater viser normocytiske, normokrome RBC’er, tilstedeværelsen af nukleerede RBC’er (NRBC’er), polykromasi, seglceller, targetceller, Howell-Jolly-legemer og Pappenheimer-legemer. Der kan også observeres neutrofili og trombocytose. De forventede hæmoglobinelektroforeseresultater i blodprøver fra patienter med seglcelleanæmi viser følgende værdier: 80 % seglcellehæmoglobin (HbSS), 1 % til 20 % hæmoglobin F (HbF), 2 % til 4,5 % hæmoglobin A2 (HbA2) og fravær af hæmoglobin A (HbA), hvis patienten ikke for nylig har modtaget en transfusion.1

3. S/ß0 thalassæmi skyldes fravær af ß-kædeproduktion, der forårsager ustabilitet i de røde blodlegemer (RBC) på grund af overskydende α-kæder, hvilket fører til unormal erytropoiese. S/ß0-thalassæmi kan adskilles fra seglcelleanæmi på grundlag af RBC-morfologiske karakteristika og hæmoglobinelektroforeseresultater. S/ß0-thalassæmi er karakteriseret ved mikrocytiske, hypokrome RBC’er sammen med tilstedeværelsen af målceller og færre sikkelceller. De forventede resultater af hæmoglobinelektroforese hos patienter med S/ß0 thalassæmi er som følger: 75 % til 90 % seglcellehæmoglobin (HbSS), 5 % til 20 % hæmoglobin F (HbF), 4 % til 6 % hæmoglobin A2 (HbA2) (selv om dette celletal i nogle tilfælde kan være betydeligt forhøjet) og 0 % hæmoglobin A (HbA).1

Billede 1

Wright-Giemsa farvet perifert blodudstrygning fra vores patient, en 37-årig mand af halvt afrikansk og halvt italiensk etnicitet, der illustrerer anisocytose, trombocytose og poikilocytose. Bemærk de unormale poikilocytter, herunder mål- og seglceller (original forstørrelse, 1000×).

4. I 2007 var seglcelleanæmi den mest udbredte seglcelleforstyrrelse hos afroamerikanere (tabel 3).

Tabel 3

Frekvens af sikkelforstyrrelser hos afroamerikanerea

Tabel 3

Frekvens af Sickling-sygdomme hos afroamerikanerea

S/ß0 thalassæmi er mest almindelig i etniske middelhavspopulationer. Den er normalt mild hos personer af afrikansk afstamning, men den forårsager alvorlig sygdom svarende til seglcelleanæmi hos personer af italiensk, tyrkisk og græsk afstamning1 . For det andet har patienter af middelhavsafstamning en højere forekomst af thalassæmitrait end patienter af afrikansk afstamning, fordi de har tendens til at have ß0-thalassæmi i stedet for ß-plus-thalassæmi.2 S/ß0-thalassæmi er en autosomal recessiv lidelse, der kan nedarves fra forældre, der bærer seglcellethalassæmi.

5. Den mest sandsynlige diagnose for vores patient er S/ß0 thalassæmi. Denne hæmatologiske lidelse diagnosticeres ved laboratoriefund (tabel 4) og er karakteriseret ved tilstedeværelsen af splenomegali samt morfologiske karakteristika for røde blodlegemer (RBC) i perifert blod. De forventede resultater af hæmoglobinelektroforese for S/ß0-thalassæmi stemmer bedst overens med resultaterne fra vores patient, især hæmoglobin S.

Tabel 4

Differentiering af seglcelleanæmi og S/β0 thalassæmi