Opgaver
Ekstra genetisk materiale i Downs syndrom er et resultat af tilfældige genetiske ændringer ved undfangelsen.
Identifikation
Downs syndrom kan identificeres under graviditeten ved prænatal screening efterfulgt af diagnostisk testning, eller efter fødslen ved direkte observation og genetisk testning.
Bedømmelse
Bedømmelser varierer afhængigt af ens personlige (sundheds)behov, alder samt sundhedspersonalets praksis, kulturer og filosofier.
Håndtering
Både vurdering og håndtering bør være familiecentreret og kræver samordnede og koordinerede tværfaglige tilgange. Ovenstående ressourcer kan hjælpe læger i primærsektoren med at yde forebyggende pleje, når det er muligt.
Når man vurderer og håndterer medicinske problemer hos personer, især yngre børn, med Downs syndrom, er det vigtigt at gribe dem an på samme måde som den almindelige befolkning og afbalancere antagelserne om, at visse unormale værdier bare er “en del af Downs syndrom”.
Sammenhængende lidelser
Mens listen over associerede helbredstilstande er omfattende og nogle gange bidrager til negativiteten af DS-diagnosen, betyder det ikke, at hvert enkelt barn eller person vil få dem alle.
- Grovmotorisk forsinkelse
- Høre- og synsproblemer
- Hjertelidelser, såsom medfødt hjertesygdom
- Skjoldbruskkirtelproblemer, såsom en underaktiv skjoldbruskkirtel (hypothyroidisme)
- cøliaki
- tilbagevendende infektioner
- søvnapnø
- leukæmi og andre blodsygdomme
- ASD (ofte forsinket dobbeltdiagnose)
- tidlig Alzheimer