***Hvor du tager skridt til at deltage i et af vores forskningsprojekter, bedes du læse artiklen her.

Dværgvækst

*** Se her for detaljer om hvordan du tager røntgenbilleder

Ledende kontakt: Lyons Lab – [email protected]

Indledning

Dværgvækst hos katte er blevet registreret så tidligt som i 1930’erne (1), men forsvandt på et tidspunkt under anden verdenskrig. Dværgkatte blev genopdaget i 1983 og blev etableret som en anerkendt race, kaldet Munchkin, i 1994 (2). Indtil nu er Munchkin-racen ikke blevet fuldt ud klinisk og genetisk karakteriseret.

I mennesker er achondroplasi, en mutation i FGFR3-genet, den mest almindelige form for dværgvækst, der forekommer 1 ud af 15.000 levendefødte (3). Der er stadig mange ukendte årsager til arvelig dværgvækst hos mennesker. At finde det gen, der er ansvarligt for knogleudvikling og vækst, hos Munchkin-katte kan afsløre en ny funktion af et kendt gen og kan antyde, at dette gen er involveret i dværgvækst hos andre arter.

Klinisk undersøgelse

Ud over den oprindelige publikation er dværgvækst ikke blevet undersøgt klinisk i detaljer. Vi har indledt et projekt på MU for klinisk at definere dværgvækst hos katte med hensyn til Munchkin-racen og definere eventuelle primære eller sekundære sundhedsproblemer. I forbindelse med disse undersøgelser tager vi røntgenbilleder (røntgenbilleder) af dværgkattens rygsøjle og lemmer. Vi har også undersøgt rygsøjlen ved hjælp af MRI. Vores mål er at afgøre, om Munchkin-katte har andre sundhedsproblemer, som findes hos mennesker, f.eks. hjertesygdomme, eller som findes hos hunde, f.eks. degenerationer af de intervertebrale diskusskiver. Vi vil også fastlægge omfanget af ændringer i knoglevæksten i Munchkins-kattens lemmer. Jo flere katte vi har – jo mere præcise bliver vores data.

Genetisk undersøgelse

Vi udfører associations- og helgenomsekventeringsundersøgelser for at identificere den årsagsgivende DNA-variant for dværgvækst hos Munchkin-racen.

Hvordan kan du hjælpe?

• Vi har brug for røntgenbilleder af dværgkatte:

1. Hvis du er i nærheden af MU – vil vi udføre røntgenbillederne gratis
2. Røntgenbilleder kan accepteres fra andre dyrlæger – kontakt venligst Lyons-laboratoriet for at få nærmere oplysninger om de typer af røntgenbilleder (røntgenbilleder), der er nødvendige.

• Til brug for tilgangen til genome-wide association study (GWAS) (DNA arrays):

1. Vi har brug for buccal swab-prøver fra dværgkatte, deres normale forældre og søskende. Instruktioner for spytprøver og indsendelsesformularen kan findes her. Når vi har fundet genet og DNA-varianten, vil DNA fra spytprøverne blive brugt til at typebestemme yderligere katte for at verificere nøjagtigheden af vores opdagelse og udvikle en genetisk test.

• Til potentiel helgenomsekventering (WGS):

1. Vi har brug for 6 ml EDTA-helsblod fra trioer af katte – to forældre og et afkom – hvor det ene individ er normalt (langbenet – ikke-standard). Instruktioner for indsamling og forsendelse findes her.
2. Gonader kan også indsendes til DNA-isolering. Hvis du har en kat, der skal ændres/afdesekses/kastreres eller steriliseres – kan vi også bruge disse væv til projekterne (WGS eller GWAS). Se vejledningen her.
3. Væv fra en kat, som du for nylig har måttet aflive eller som er gået bort, kan også indsendes. Vi er kede af dit tab – men måske kan denne missekat bidrage til videnskaben for andre katte. Instruktioner for indsendelse af væv findes her.

• Oplysning om avl:

1. Vi er altid interesseret i dine erfaringer med avl for at påvise arveforløb af dværgvækst. Da dværgkatte er blevet fundet i forskellige dele af landet, er vi nødt til at overveje mere end én kausal DNA-variant. Vær venlig at dele din viden og ekspertise.

1. William-Jones HE. (1944) Arrested Development of the Long Bones of the Fore-limbs in a Female Cat. Veterinary Record 46 (47) 449.
2. “Munchkin”. TICA Munchkin Race Introduction. Web. 3. juli 2014.
3. He L, Shobnam N, Wimley WC, Hristova KJ. (2011) FGFR3 Heterodimerization in Achondroplasia, the Most Common Form of Human Dwarfism, Biol. Chem., 286.

Funding: