Partnerskab åbner døren til mere uafhængighed

Sarah Handy, som nægtede at lade dystonisk cerebral parese forhindre hende i at udnytte sit potentiale.

Sarah Handy er som mange 10-årige piger – hun er allerede lidt drengetosset og altid på udkig efter sjov, især hvis det betyder at være med til at lave en god spøg. Hendes mor, Dena, siger, at den sprudlende teenager også er en sportsfan, som elsker at se hockey- og fodboldkampe i fjernsynet sammen med sin far, Patrick.

Sarah blev født med en sjælden genetisk lidelse, som påvirker hendes stofskifte. Det forårsagede, at hun fik et slagtilfælde som fem måneder gammel og også dystonisk cerebral parese – en type cerebral parese, der får Sarahs muskler til ufrivilligt at trække sig sammen og bevæge sig eller sidde fast i unormale og smertefulde stillinger.

For Sarah betød det, at hun fra hun var fem måneder gammel, levede med ryggen og armene ofte ubehageligt og smertefuldt bøjet og strakt ud. Simple opgaver som at skifte hendes ble og løfte hende var vanskelige for hendes forældre.

Opvækst med et sundhedsplejeteam

Da Sarah kun var en uge gammel, indledte Dena og Patrick det, der er blevet et livslangt forhold til Johns Hopkins Hospital. Sarah begyndte at gå til Johns Hopkins’ pædiatriske genetiske specialist Ada Hamosh, M.D., for den genetiske lidelse. Efter at Sarah fik et slagtilfælde og udviklede cerebral parese, blev Johns Hopkins’ specialist i fysisk medicin og rehabilitering Stacy Suskauer, M.D., en del af teamet. Sarah havde brug for en sonde til fodring og fik også ergo-, fysio- og taleterapi i hjemmet hver uge.

Da hun fyldte 3 år, begyndte Sarah i børnehave i Anne Arundel County, hvor hun også fortsatte terapierne. I anden klasse indså amtet, at Sarah havde unikke behov, og de besluttede, at Kennedy Kreiger Institute School var bedre egnet til hende. Instituttet, som ligger overfor Johns Hopkins, er dedikeret til at forbedre livet for børn og unge voksne med pædiatriske udviklingshæmninger og lidelser i hjernen, rygmarven og bevægeapparatet.

Det tog ikke lang tid at se, at Sarahs begrænsninger var rent fysiske.

“Sarah er låst inde i en krop, der ikke kan gøre det, hun ønsker,” siger Dena. “Hun er intelligent. Hun kan ikke tale, men hun griner og græder og bruger sit ansigt og sine øjne til at udtrykke sig. Hun har et smil, der får dit hjerte til at smelte.”

Da Sarah blev større og stærkere, blev dystonien værre, og de ukontrollerbare muskelspasmer skabte nye problemer. De sammentrækninger, der fik Sarahs ryg til at hvælve sig og hendes lemmer til at strække sig, var smertefulde og vanskelige at slippe.

“Det er som at få en alvorlig charley horse, som man ikke kan slappe af”, forklarer Dena.

Sarah var også i en ubehagelig stilling hele tiden. “Forestil dig at bukke din ryg så langt du kan – det var sådan hun sov,” siger Dena.

Kraften fra muskelsammentrækningerne efterlod også et spor af ødelagte kørestolssæder, hovedstøtter og fodplader. “Hun har ødelagt alle de kørestole, hun har haft,” siger Dena.

Søger efter lindring

Sarahs forældre og sundhedspersonale vidste, at dystonien begrænsede Sarahs uafhængighed og potentiale. Muskelafslappende medicin hjalp ikke. I sommeren 2016 begyndte de at tale om dyb hjernestimulering som en mulig behandling.

I september sidste år mødte familien Handys Shenandoah “Dody” Robinson, M.D., en Johns Hopkins-neurokirurg for børn med ekspertise inden for cerebral parese. Hun foreslog en anden behandlingsmulighed: en kirurgisk implanteret intratekal baclofenpumpe. Sarah havde tidligere prøvet en oral version af medicinen (baclofen) uden held.

“Pumpen er implanteret i maven, og et lille kateter går ind i rygmarvskanalen og sidder i den cerebrospinale væske, der gennemstrømmer rygmarven”, forklarer Robinson. “Den afgiver en konstant dosis af medicinen direkte til nervesystemet i stedet for i blodbanen, når den tages gennem munden. Sarah ville have haft brug for en så høj oral dosis, at det enten ville have fået hende til at falde i søvn eller givet hende uacceptable bivirkninger.”

Pumpen, der er på størrelse med en hockey puck, har en computerchip, der regulerer dosis; den giver alarm, når pumpen skal fyldes op, eller hvis batteriet er lavt. Pumpen skal genopfyldes ca. hver tredje måned og udskiftes hvert syvende år.

Dena og Patrick talte med Sarah om operationen. Ved hjælp af øjenbrynsteknologi og et stemmestyret output-apparat, som hun bruger til at kommunikere, sagde hun “Absolut!” til at få operationen. Hun ønskede lindring.

I september 2016 blev Sarah opereret. Det første, Dena bemærkede, da hun så Sarah efter operationen, var, at hun lå fladt.

“Hun var afslappet – det havde jeg ikke set, siden hun var 5 måneder gammel.”