Er Downs syndrom arveligt?

Mange “søskende” til personer med DS spørger ofte sig selv, om de har større sandsynlighed for at få børn med DS end dem, der ikke har personer med DS i deres familie. For at besvare dette spørgsmål er det bedre at kende et par generelle medicinske fakta. Der findes tre typer af DS. Den første form er trisomi 21 som følge af “nondisjunktion” og tegner sig for ca. 95 % af alle tilfælde af DS. I dette tilfælde er det ekstra kromosom til stede i sædcellen eller i ægget eller i den første celledeling, og som følge heraf vil hver celle, der dannes, have tre kromosomer i parret 21. Denne form er strengt knyttet til moderens alder og ikke til arvelige genetiske faktorer. Den anden form for DS, som også er den mindst almindelige, er mosaikisme. Denne udgør ca. 2 % af tilfældene. I denne form for trisomi 21 sker celledelingen på en defekt måde efter befrugtningen, under den anden eller tredje deling eller de efterfølgende. Som følge heraf indeholder ikke alle cellerne i det embryon, der er under dannelse, et ekstra kromosom. Denne form er heller ikke afhængig af arvelige faktorer. Den tredje form, som er meget sjælden, er delvis trisomi 21 som følge af Robertsonian translokation, der tegner sig for 2-3 % af tilfældene. I dette tilfælde går en del af det 21. kromosom i stykker under celledelingen, “flytter” sig og sætter sig fast på et andet kromosom, som regel det 14. kromosom eller det andet 21. kromosom. Der er noget ekstra genetisk materiale til stede i begge tilfælde. Ca. 2/3 af translokationerne opstår spontant under befrugtningen. Translokationen er arvelig fra en af de to forældre i 1/3 af tilfældene. I dette tilfælde har vi den eneste form for DS, som er knyttet til en genetisk faktor fra enten faderen eller moderen. Den forælder, der er bærer af dette, er normal, men to af hans/hendes kromosomer er forenet på en sådan måde, at det samlede antal af hans/hendes kromosomer kun er 45 i stedet for 46. Det er vigtigt at identificere tilstedeværelsen eller ej af delvis trisomi 21 som følge af translokation ved hjælp af barnets karyotype, for hvis en af forældrene er bærer, er der større chance for, at der kan fødes andre børn med DS i den pågældende familie. Det er derfor tilrådeligt, at forældrene, de andre børn uden DS og blodsbeslægtede til den forælder, der er bærer, får deres kromosomer kortlagt. Så afslutningsvis kan vi sige, at chancerne for, at en bror eller søster til en person med DS får børn med DS, kun er minuttet højere end dem, der ikke har et tilfælde af DS i deres familie, og vedrører kun translokationsformen. Derfor er det vigtigt at afgøre, om broren/søsteren har fået denne form, og i så fald om de er raske bærere. Kromosomkortet eller “karyotype” kan udføres ved hjælp af en simpel blodprøve. Sammen med blodprøven kan du bede om en “genetisk rådgivning”, dvs. en mere præcis og personlig forklaring.