Da XXY-mænd ikke rigtig ser anderledes ud end andre mænd, og da de måske ikke har nogen eller har milde symptomer, ved XXY-mænd ofte ikke, at de har KS.1,2

I andre tilfælde kan mænd med KS have milde eller alvorlige symptomer. Hvorvidt en mand med KS har synlige symptomer eller ej afhænger af mange faktorer, herunder hvor meget testosteron hans krop producerer, om han er mosaisk (med både XY- og XXY-celler) og hans alder, når tilstanden diagnosticeres og behandles.

KS-symptomer falder i disse hovedkategorier:

• Fysiske symptomer
• Sprog- og indlæringssymptomer
• Sociale og adfærdsmæssige symptomer
• Symptomer på Poly-X KS

Fysiske symptomer

Mange fysiske symptomer på KS skyldes et lavt testosteronniveau i kroppen. Graden af symptomer varierer baseret på den mængde testosteron, der er nødvendig for en bestemt alder eller et bestemt udviklingsstadie, og den mængde testosteron, som kroppen danner eller har til rådighed.

I de første leveår, hvor behovet for testosteron er lavt, viser de fleste XXY-hanner ingen tydelige forskelle fra typiske mandlige spædbørn og små drenge. Nogle kan have lidt svagere muskler, hvilket betyder, at de måske sætter sig op, kravler og går lidt senere end gennemsnittet. For eksempel begynder babydrenge med KS i gennemsnit ikke at gå før de er 18 måneder gamle.3

Efter 5 års alderen kan drenge med KS sammenlignet med drenge, der udvikler sig typisk, være en smule:

• Længere
• Federe omkring maven
• Flere
• Lækkerere i udviklingen af motoriske færdigheder, koordination, hastighed og muskelstyrke

Puberteten for drenge med KS starter normalt normalt. Men fordi deres kroppe producerer mindre testosteron end drenge uden KS, kan deres pubertetsudvikling være forstyrret eller langsom. Ud over at være høje kan KS-drenge have:

• Mindre testikler og penis
• Brystvækst (ca. en tredjedel af teenagere med KS har brystvækst)
• Mindre ansigts- og kropsbehåring
• Mindsket muskeltonus
• Mindskede skuldre og bredere hofter
• Svækkede knogler, større risiko for knoglebrud
• Mindsket seksuel interesse
• Mindre energi
• Mindsket sædproduktion

En voksen mand med KS kan have disse træk:

• Infertilitet: Næsten alle mænd med KS er ikke i stand til at blive far til et biologisk relateret barn uden hjælp fra en fertilitetsspecialist.4
• Små testikler, med mulighed for at testiklerne skrumper lidt efter teenageårene5
• Lavere testosteronniveauer, hvilket fører til færre muskler, hår og mindre seksuel interesse og funktion
• Bryster eller brystvækst (kaldet gynækomasti, udtales GUY-nuh-kow-mast-ee-ee-uh).

I nogle tilfælde kan brystvækst være permanent, og ca. 10 % af XXY-mænd har brug for brystreducerende kirurgi.6

Sprog- og indlæringssymptomer

De fleste mænd med KS har normale intelligenskvotienter (IQ)7,8 og gennemfører med succes en uddannelse på alle niveauer. (IQ er et ofte anvendt intelligensmål, men omfatter ikke følelsesmæssig, kreativ eller anden form for intelligens). Mellem 25 % og 85 % af alle mænd med KS har en eller anden form for indlærings- eller sprogrelateret problem, hvilket gør det mere sandsynligt, at de vil have brug for ekstra hjælp i skolen. Uden denne hjælp eller intervention kan KS-mænd sakke bagud i forhold til deres klassekammerater, da skolearbejdet bliver sværere.

KS-mænd kan opleve nogle af følgende indlærings- og sprogrelaterede udfordringer:9

• En forsinkelse i at lære at tale. Spædbørn med KS har tendens til kun at lave nogle få forskellige vokallyd. Efterhånden som de bliver ældre, kan de have svært ved at sige ord tydeligt. Det kan være svært for dem at skelne forskelle mellem lignende lyde.
• Problemer med at bruge sproget til at udtrykke deres tanker og behov. Drenge med KS kan have problemer med at sætte ord på deres tanker, idéer og følelser. Nogle kan have svært ved at lære og huske nogle ord, f.eks. navnene på almindelige genstande.

Problemer med at bearbejde det, de hører. Selv om de fleste drenge med KS kan forstå, hvad der bliver sagt til dem, kan de være længere tid om at bearbejde flere eller komplekse sætninger. I nogle tilfælde kan de måske fnidre eller “tune ud”, fordi det tager længere tid at bearbejde informationen. Det kan også være svært for KS-drenge at koncentrere sig i støjende omgivelser. De kan også være mindre i stand til at forstå en talers følelser ud fra tale alene.

• Læsevanskeligheder. Mange drenge med KS har svært ved at forstå, hvad de læser (kaldet dårlig læseforståelse). De kan også læse langsommere end andre drenge.

I voksenalderen lærer de fleste mænd med KS at tale og konversere normalt, selv om de kan have sværere ved at udføre arbejde, der involverer omfattende læsning og skrivning.

Sociale og adfærdsmæssige symptomer

Mange af de sociale og adfærdsmæssige symptomer ved KS kan skyldes sprog- og indlæringsvanskelighederne. For eksempel kan drenge med KS, der har sproglige vanskeligheder, holde sig tilbage socialt og kunne have brug for hjælp til at opbygge sociale relationer.

Drenge med KS har sammenlignet med drenge, der udvikler sig typisk, en tendens til at være:

• Stille
• Mindre selvsikker eller selvtillid
• Mere ængstelig eller rastløs
• Mindre fysisk aktiv
• Mere hjælpsom og ivrig efter at behage
• Mere lydig eller mere parat til at følge anvisninger

I teenageårene kan drenge med KS føle deres forskelle stærkere. Som følge heraf er disse teenagedrenge i højere risiko for depression, stofmisbrug og adfærdsforstyrrelser. Nogle teenagere kan trække sig tilbage, føle sig triste eller udleve deres frustrationer og vrede.

Som voksne har de fleste mænd med KS et liv, der ligner livet for mænd uden KS. De gennemfører med succes high school, college og andre uddannelsesniveauer. De har vellykkede og meningsfulde karrierer og erhverv. De har venner og familier.

I modsætning til forskningsresultater, der blev offentliggjort for flere årtier siden, er mænd med KS ikke mere tilbøjelige til at have alvorlige psykiatriske lidelser eller komme i problemer med loven.10

Symptomer på Poly-X KS11

Mænd med poly-X Klinefelters syndrom har mere end ét ekstra X-kromosom, så deres symptomer kan være mere udtalte end hos mænd med KS. I barndommen kan de også have kramper, skæve øjne, forstoppelse og tilbagevendende øreinfektioner. Poly-KS-mænd kan også vise små forskelle i andre fysiske træk.

Nogle almindelige yderligere symptomer for flere poly-X Klinefelter-syndromer er anført nedenfor.

48,XXYY

• Lange ben
• Lille kropsbehåring
• Lavere IQ, gennemsnitlig 60 til 80 (normal IQ er 90 til 110)
• Legsår og andre symptomer på vaskulær sygdom
• Ekstrem generthed, men også nogle gange aggression og impulsivitet

48,XXXY (eller tetrasomi)

• Ognene er sat længere fra hinanden
• Flat næseryggen
• Armknogler forbundet med hinanden på en usædvanlig måde
• Kort
• Femte (mindste) fingre bukker indad (clinodaktyli, udtales KLAHY-noh-dak-tl-ee)
• Lavere IQ, gennemsnit 40 til 60
• Immatur adfærd

49,XXXXY (eller pentasomi)

• Lavere IQ, normalt mellem 20 og 60
• Lille hoved
• Kort
• Kort
• Opadvendte skrå øjne
• Hjertedefekter, f.eks. når kamrene ikke dannes korrekt12
• Høje fodbuer
• Sky, men venlig
• Svært ved at ændre rutiner