Intro

Et gen er en funktionel enhed af desoxyribonukleinsyre (DNA), der indeholder grundlæggende oplysninger om udviklingen af et individs egenskaber. I transkriptionsprocessen produceres en komplementær kopi i form af RNA fra DNA-strengen.

Der findes forskellige typer RNA. Under translation, som er en delproces af proteinsyntesen, læses aminosyresekvensen af proteinerne fra mRNA (messenger RNA). I kroppen har hvert protein specifikke funktioner, som det kan udtrykke egenskaber. Et gens aktivitetstilstand eller dets udtryk kan reguleres forskelligt i de enkelte celler.

Er du interesseret i at afkode 100 % af dit DNA? Nebula Genomics tilbyder den mest prisbillige sekventering af hele genomet! Begynd et liv på opdagelse med fuld adgang til dine genomiske data, ugentlige opdateringer baseret på de seneste videnskabelige resultater, avanceret analyse af forfædre og effektive værktøjer til scanning af genomet. Klik her for at få mere at vide!

Redigeret af Christina Swords, Ph.D.

Gener bærer arvelige egenskaber, der er placeret på kromosomer på bestemte steder. De er bærere af genetisk information, som gives videre til afkommet gennem reproduktion. Al den genetiske information i en celle, som består af tusindvis af gener, kaldes genomet. Human Genome Project blev grundlagt med det formål at få en fuldstændig afkodning af de mere end 20.000 gener i det menneskelige genom.

Struktur

På molekylært niveau består et gen af to forskellige regioner:

• Afsnit af DNA, hvorfra en enkeltstrenget RNA-kopi produceres ved transkription.
• Alle yderligere DNA-segmenter, der er involveret i reguleringen af denne kopieringsproces.

Der er flere forskelle i genernes struktur i forskellige levende organismer.

Generne koder ikke kun for det mRNA, som proteinerne oversættes fra, men også for molekyler kaldet rRNA og tRNA samt for andre ribonukleinsyrer, der har andre funktioner i cellen. Et gen, der koder for et protein, indeholder en beskrivelse af aminosyresekvensen for dette protein. Denne beskrivelse er tilgængelig i et kemisk sprog, dvs. i den genetiske kode i form af DNA-molekylets nukleotidsekvens.

DNA’s individuelle “kædeledninger” (nukleotider), der er grupperet i grupper af tre (tripletter eller kodoner), repræsenterer “bogstaverne” i den genetiske kode. Den kodende region, dvs. alle de nukleotider, der er direkte involveret i beskrivelsen af aminosyresekvensen, kaldes den åbne læseramme. Et nukleotid består af en del fosfat, en del deoxyribose (sukker) og en base. En base er adenin, thymin, guanin eller cytosin.

Fra transkriptionsenheden findes der regulerende regioner, såsom forstærkere eller promotorer, som øger ekspressionen af visse gener. Afhængigt af sekvensen binder forskellige proteiner, f.eks. transkriptionsfaktorer og RNA-polymerase, sig til disse for at starte transkriptionen. I modsætning hertil kopierer DNA-polymeraser DNA under celledeling.

Ud over den åbne læseramme, der direkte koder for proteinet, indeholder mRNA’et ikke-kodende, utranslaterede regioner: den 5′ utranslaterede region (5′ UTR) og den 3′ utranslaterede region (3′ UTR). Disse regioner tjener til at regulere initieringen af translation og til at regulere aktiviteten af ribonukleaser, som nedbryder RNA.

Prokaryoternes gener adskiller sig fra eukaryoternes i deres struktur, idet de ikke har introner, et område af et RNA-transkript, som ikke koder for proteiner. Desuden kan flere forskellige RNA-dannende gensegmenter være forbundet meget tæt efter hinanden. Disse er kendt som polycistroniske gener, og deres aktivitet kan reguleres af et fælles reguleringselement. Disse grupper, kaldet operoner, er transskriberet sammen, men oversættes til forskellige proteiner. Operoner er typiske for prokaryoter.

Gener kan mutere, dvs. ændre sig spontant eller ved ydre påvirkning (f.eks. ved radioaktivitet). Disse ændringer kan finde sted på forskellige steder. Som følge heraf kan et gen efter en række mutationer eksistere i forskellige tilstande, der kaldes alleler.

En DNA-sekvens kan også indeholde flere overlappende gener. Kopier, der produceres under genduplikation, kan være identiske i sekvensen, men stadig være reguleret forskelligt, hvilket resulterer i forskellige aminosyresekvenser uden at være alleler.

Genorganisation

I alle levende organismer er det kun en del af DNA’et, der koder for RNA’er. De resterende dele af DNA kaldes ikke-kodende DNA. Det fungerer i genregulering og påvirker kromosomernes arkitektur.

Det sted på et kromosom, hvor et gen findes, kaldes et locus. Desuden er generne ikke jævnt fordelt på kromosomerne, men findes nogle gange i såkaldte klynger. Sådanne klynger kan bestå af gener, der er tilfældigt placeret tæt på hinanden, eller de kan være grupper af gener, der koder for proteiner, der er funktionelt beslægtede. Gener, hvis proteiner har samme funktion, kan dog også være placeret på forskellige kromosompar.

Der er sektioner i DNA, der koder for flere forskellige proteiner. Årsagen til dette er overlapningen af åbne læserammer.

Genaktivitet og regulering

Gener er “aktive”, når deres information transskriberes til RNA, dvs. når transkriptionen finder sted. Afhængigt af funktionen produceres mRNA, tRNA eller rRNA. I tilfælde af mRNA kan et protein oversættes ud fra denne aktivitet.

Genregulering sker ved at binde og frigive proteiner, kaldet transkriptionsfaktorer, til bestemte områder af DNA, såkaldte “regulatoriske elementer”. I større skala opnås dette ved methylering eller “pakning” af DNA-segmenter i histonkomplekser.

DNA-reguleringselementer er også genstand for variation. Indflydelsen af ændringer i genregulering vil sandsynligvis være sammenlignelig med indflydelsen af mutationer i proteinkodende sekvenser. Med klassiske genetiske metoder, ved analyse af arv og fænotyper, kan man normalt ikke adskille virkningerne af disse mutationer på arven.

Særlige gener

RNA-gener i virus

Selv om gener er til stede som DNA-segmenter i alle cellebaserede livsformer, er der nogle virus, hvis genetiske information er i form af RNA. RNA-virus inficerer en celle, som straks begynder at producere proteiner i henhold til instruktionerne fra det virale RNA; der er ikke behov for transkription fra DNA til RNA. Retrovirusser derimod oversætter deres RNA til DNA under infektionen ved hjælp af enzymet omvendt transkriptase.

Pseudogener

Et gen i strengeste forstand er normalt en sekvens af nukleotider, der indeholder information om et protein, som er direkte funktionelt. I modsætning hertil er pseudogener kopier, som ikke koder for et funktionelt protein i fuld længde. Ofte er de resultatet af duplikeringer og/eller mutationer, der uden udvælgelse akkumuleres i pseudogenet og har mistet deres oprindelige funktion. Nogle ser dog ud til at spille en rolle i reguleringen af genaktivitet.

Gen skipping

Også kendt som transposoner, er de mobile dele af genetisk materiale, der kan bevæge sig frit i cellens DNA. De skæres fra deres oprindelige placering i genomet og indsættes et hvilket som helst andet sted. Forskere har vist, at disse hoppegener ikke kun forekommer i reproduktive celler, som tidligere antaget, men også er aktive i nerveforstadieceller.

Du kan lære mere om generne i disse ressourcer: