Hvad man skal vide om aplasi

Babyfødder ramt af aplasiDel på Pinterest
Billedkredit: Jill Lehmann Photography/Getty Images

Da aplasi kan ramme alle organer eller væv, er der mange typer af denne tilstand. Nogle eksempler omfatter:

Acquired pure red cell aplasia (PRCA)

I knoglemarven begynder de røde blodlegemer som celler, der kaldes erythroblaster. Disse udvikler sig senere til modne røde blodlegemer.

Personer med PRCA udvikler ikke erythroblaster. Som følge heraf kan de have aplastisk anæmi, som er en tilstand, hvor knoglemarven ikke danner de blodceller, som kroppen har brug for.

I henhold til National Center for Advancing Translational Sciences omfatter symptomerne på PRCA:

  • træthed
  • letharsomhed
  • bleghed

Der er forskellige årsager til denne tilstand, herunder autoimmune sygdomme, thymomer, tumorer og virusinfektioner. I nogle tilfælde er årsagen dog ukendt.

Aplasia cutis congenita

Aplasia cutis congenita er en sjælden tilstand, der medfører, at nyfødte børn har hud, der mangler på dele af kroppen. I nogle tilfælde kan de underliggende strukturer under huden, som f.eks. knogler, også mangle.

Denne medfødte tilstand rammer oftest hovedbunden. Den kan dog påvirke alle dele af kroppen. De berørte områder vil have en tynd gennemsigtig membran over det øverste. I nogle tilfælde er det muligt at se barnets indre organer gennem membranen.

Aplasia cutis congenita kan skyldes en mutation i visse gener.

Radial aplasia

Radius er en knogle, der forbinder overarmsknoglen i overarmen med håndleddet. Personer med radius aplasi er født uden radiusknoglen.

Suden radiusknoglen virker underarmen kortere, end den burde. Desuden vender hånden og håndleddet indad mod tommelfingersiden af underarmen.

Selv om der er mange teorier om, hvad der forårsager radial aplasi, er der behov for mere forskning for at fastslå den nøjagtige årsag til denne tilstand.

Germcelle aplasi

De seminiferøse rør i testiklerne er der, hvor spermatogenese, eller sæddannelse, finder sted. Tubuli indeholder to typer celler: spermatogene celler og Sertoli-celler.

Spermatogene celler hjælper med processen med spermatogenese. En af Sertoli-cellernes hovedfunktioner er at give næring til sædcellerne.

Personer med kønscelleaplasi har Sertoli-celler, men ingen spermatogene celler. Læger kan også omtale denne type aplasi som Sertoli-celle-only syndrom eller Del Castillo syndrom.

Denne type aplasi giver ikke nogen fysiske symptomer. Det vigtigste tegn på, at en person har kimcelle aplasi, er infertilitet.

Derfor er en person måske ikke klar over, at han/hun oplever denne tilstand, før han/hun forsøger at blive gravid via penis-vaginal samleje.

Hvis en læge har mistanke om kimcelle aplasi, vil han/hun sandsynligvis udføre en biopsi ved hjælp af væv fra personens testikler.

Thymus aplasi

Thymus er en kirtel, der spiller en vigtig rolle i immunforsvaret. Selv om den kun fungerer op til puberteten, hjælper thymus med at hjælpe unge T-celler med at modnes og specialisere sig.

T-celler genkender og angriber skadelige mikrober og celler, såsom bakterier, vira og kræft. Hver T-celle bekæmper dog kun én type mikrobe eller celle.

Thymia aplasia forekommer sammen med DiGeorge-syndromet. Hos personer med denne genetiske tilstand mangler et lille segment af et kromosom. Et barn uden thymus har stor risiko for at udvikle livstruende infektioner.

Aplasi af lungen

I sjældne tilfælde kan et barn blive født uden en af sine lunger.

Et casestudie fra 2015 beskriver undersøgelsen af et barn, der er født uden en lunge. Forfatterne af undersøgelsen bemærker, at barnet kort efter fødslen havde åndedrætsbesvær og havde brug for respiratorbehandling.

Denne type aplasi kan være vanskelig at identificere ved en prænatal scanning. Forfatterne af casestudiet fremhæver dog, at barnet på tidspunktet for udarbejdelsen af dette dokument var stabilt og nåede alle forventede vækstmål.

Skriv et svar

Din e-mailadresse vil ikke blive publiceret.