Baggrund og formål: 5-Alpha reduktase type 2-mangel (5-ARD) er en sjælden forstyrrelse i kønsudviklingen. Manglen på 5-alpha reduktase, et enzym, der omdanner testosteron til dihydrotestosteron, resulterer i ydre kønsorganer, der kan fremstå kvindelige eller overvejende mandlige, om end underviriliserede, eller, oftere, tvetydige.

Metoder: Denne undersøgelse beskriver en række patienter med 5-ARD, der er opvokset som kvinder, med fokus på aspekter i forbindelse med kønsidentitet. Efter en retrospektiv journalgennemgang blev patienter med 5-ARD inviteret til at vende tilbage til klinikken for at gøre det muligt at vurdere deres kønsidentitet ved hjælp af et 11-emne struktureret internt spørgeskema. Golombok-Rust Inventory of Sexual Satisfaction blev anvendt på de patienter, der havde indledt deres seksuelle liv.

Resultater: Seks patienter i alderen >15 år med 5-ARD og rejst som kvinder blev inkluderet. De fleste patienter blev diagnosticeret sent: to før og fire efter puberteten. Den gennemsnitlige længde af fallos var 2,8 cm (0,5-5,0). Årsagerne til at gå til læge var bl.a. kønsorganernes udseende (n = 3), amenoré/ manglende brystudvikling (n = 2) og ændringer i kønsrolleholdninger (n = 1). I henhold til kønsidentitetsvurderingen identificerede 4 patienter sig som kvinder, 1 som mænd og 1 som begge køn. Kun den patient, der blev identificeret som mand, anmodede om kønsskifte. Af de to patienter, der havde indledt deres seksuelle liv, viste det sig, at den seksuelle tilfredshed var god hos den ene og ringe hos den anden på grund af vaginalt ubehag under samleje.

Konklusion: I den foreliggende serie var størstedelen af de underviriliserede patienter med en diagnose 5-ARD rejst som kvinde i fuld overensstemmelse med at være kvinde og beskrev sig selv som heteroseksuelle. De mere viriliserede patienter var de patienter, der var mindst i overensstemmelse med deres kvindelige tildelte køn.