KBD er en endemisk sygdom karakteriseret ved flere kroniske osteoartropatier, hvis patologiske ændringer er degeneration, nekrose og sekundær osteoartritis i ledbrusk i ekstremiteterne. Alvorlig KBD kan udmønte sig i lav højde, deformitet og livslang invaliditet. Ætiologien og patologien ved KBD er stadig under udforskning. KBD er udbredt fra Sichuan-Tibet-regionen i den nordøstlige del af Kina og spreder sig til det østlige Sibirien i Rusland og det nordlige bjergområde i Nordkorea11. KBD-patienter findes ikke i andre regioner i verden. I Kina er KBD diagnosticeret i 21 436 landsbyer i 378 amter i 13 provinser, hvilket berører ca. 21,97 mio. indbyggere.

I “Endemic Disease” blev ændringsraten for børns metacarpal phalanges brugt som en følsom indikator, mens man screenede for KBD. Prævalensen af KBD er blevet effektivt kontrolleret sammenfaldende med den hurtige udvikling af økonomien, samfundet og livskvaliteten samt gennemførelsen af omfattende forebyggende foranstaltninger12. Ud fra overvågningsdata fra 13 provinser i 2014 var den klinisk påviselige rate af børn med KBD 0,01 %, og den røntgenpositive påviselige rate var 0,17 %13. Undersøgelsen viste, at påvisningsgraden af KBD-positive røntgenforandringer i endemiske områder (dvs. de områder med alvorlig KBD-sygdom for mange år siden) var lavere end standardværdien for eliminering af KBD8 (røntgenpositiv påvisbar rate ≤3 %) (Honggang 0,61 %, Baiquan 0,81 %, Xaitongmoin 0,19 %). Dette resultat tyder på, at KBD er blevet effektivt bekæmpet i disse områder. Denne kontrol kan tilskrives bidrag fra indenlandske og udenlandske organisationer samt forebyggelses- og bekæmpelsesindsatsen.

For at forhindre genopblussen af KBD er overvågning af afgørende betydning. Håndrøntgenundersøgelse af børn har været den vigtigste måling i KBD-screening. Der er imidlertid en høj grad af fejldiagnosticering på grund af mange andre røntgenforandringer, som let kan forveksles med KBD-forandringer14. For at reducere denne forstyrrelse er det nødvendigt at forbedre den diagnostiske nøjagtighed.

I henhold til “Diagnosis of Kashin-Beck Disease” (WS/T 207-2010) er de radiografiske træk ved KBD primær symmetrisk sklerose, depression, deformation af den tidlige forkalkningszone i diaphysen eller metafysen (kan uden KBD-kliniske karakteristika). KBD kliniske karakteristika er baseret på mere end 6 måneders kontaktanamnese, symmetrisk multipel hævelse eller deformitet af finger- (eller tå-) led, radiografiske kendetegn ved KBD og udelukkelse af andre relaterede sygdomme.

I denne undersøgelse blev der fundet mange variationer af håndknogler hos børn, herunder ændringer af CRME, variationer i tommelfingerens phalanx, variationer i lillefingerens median phalanx, anden metacarpal-phalangeal variation og cystiske ændringer. I radiologien viste nogle også multiple symmetrisk sklerose, depression og deformation af den tidlige forkalkningszone i metafysen eller diaphysen. Disse radiografiske abnormiteter afslørede sekundær reparation og remodellering af den tilstødende knogle og brusk i metafyserne og epifyserne som reaktion på brusknekrose15. Af alle disse abnormiteter var CRME den mest almindeligt forvekslede med KBD, hvilket førte til fejldiagnosticering som en radiologisk positiv KBD16.

Forrige undersøgelser definerede seks positive røntgenforandringer, herunder metafysetype (I), distal endefalk type (II), metafyse-epiphyse type (III), metafyse distal endefalk type (IV), metafyse-epiphyse distal endefalk type (V) og knogleled type (VI), baseret på stederne på barnets håndknogler. Metafyseforandringer er den tidligste og mildeste KBD-type og er også nemmest at reparere17. Selv om metafysetypen er en følsom indikator, er den ikke en specifik indikator (distale endefalkforandringer er specifikke indikatorer). Da phalanges metafyser er stærkt metaboliserede og følsomme over for det ydre miljø, kan en række andre faktorer også forårsage metafyseforandringer i ikke-KBD-områder, herunder traumatisk arthritis, medfødte og myxoødem, men incidensen er lav. Vi fandt metafyseforandringer i ikke-KBD-tilfælde (Wulanchabu 0,42 %, Ying 0,56 %, Taibai 0,48 %).

I denne undersøgelse var alle detektionsvariationer af KBD-positive røntgenbilleder metafyseforandringer, der manifesterede sig som bølgelignende metafyser, takkede forandringer, var ledsaget af udvidelse, hærdning eller lille depression, eller var symmetriske multiple. De metafysære forreste forkalkningsbånd i median segmenter og coxalknogler i pegefinger, langfinger, langfinger, ringfinger var savtakkede og bølgede.

I henhold til KBD-diagnosekriterierne er KBD-symptomer samtidige forandringer i flere phalanges. Simple tommelfingervariationer eller småfingervariationer og cystiske forandringer var ikke karakteristiske røntgenforandringer for KBD. Disse røntgentegn bør identificeres i KBD-diagnosen.

Der er i tidligere undersøgelser rapporteret om typiske tegn på røntgenbilleder af KBD7. De omfattede imidlertid ikke de billeddannende træk ved andre forandringer, der let kan forveksles med KBD, selv om forekomsten af disse forandringer er relativt lav. I den tidligere æra med epidemisk KBD var den falsk positive rate forårsaget af disse forandringer lav, men nu er der færre nye tilfælde af KBD. Meget få forstyrrende faktorer kan føre til alvorlige unøjagtigheder i KBD-overvågningsdataene. Denne undersøgelse viste, at af disse forstyrrende forandringer var CRME den mest almindelige.

CRME hører til området for normal udvikling før fuldstændig lukning af metafysen-epiphysen (CCME). CRME forekommer hovedsageligt i ultradiameterperioden og sjældnere i perioden med lige diameter (begge er særlige forandringer i ungdomsårene). I begge perioder er phalanges’ stofskifte relativt kraftigt. Metafysen var tilbøjelig til bølgede eller savtakkede ændringer eller ledsaget af en lille fordybning eller med tidlig forkalkning og hærdede udvidelser. Lillefingerens medianfalk er også tilbøjelig til at have en konisk epifyse, der er indlejret i metafysen før CCME18. Disse forandringer forekommer normalt i hver mellemfinger med symmetrisk fordeling. Børn med CRME bør udelukkes fra KBD-diagnosen så hurtigt som muligt, som klart defineret i “Diagnostic criteria of KBD”. Selv om CRME er vanskelig at skelne fra KBD-positive røntgenforandringer, kan den udelukkes i epidemiologien.

Den tidlige forskning rapporterede, at alderen for debut af CCME hos piger er tidligere end hos drenge19. Den foreliggende undersøgelse viste, at alderen for CRME hos piger er tidligere end hos drenge, hvilket er i overensstemmelse med den fysiologiske logik.

Undersøgelsen viste raceforskelle med hensyn til alder for CRME. De aldersstandardiserede detektionsrater af CRME hos Han er højere end hos tibetanere. Han CRME opstod tidligere end tibetanske.

Undersøgelsen viste også regionale forskelle i CRME’s alder. Den aldersstandardiserede påvisningsrate af CRME i KBD-områder var højere end i ikke-KBD-områder. Begyndende CRME hos drenge i KBD-områder var tidligere end i ikke-KBD-områder. Tidligere undersøgelser rapporterede, at metafysen-epiphysen-forandringer hos børn var relateret til alder, køn og ernæringsstatus20,21,22, men reaktionen før den fuldstændige lukning er ikke blevet rapporteret, og dens indflydelse i KBD-overvågningen er ikke blevet analyseret.

Undersøgelsesstederne i Baiquan County (KBD-område) i Heilongjiang og Wulanchabu City (ikke-KBD-område) i Indre Mongoliet havde samme økonomiske niveau (tilbagestående landdistrikter, efter at der var kontrolleret for virkningerne af økonomisk og ernæringsmæssig status). Derfor spekulerede vi på, at dette kan være relateret til andre faktorer, der fremmer tidlig lukning af knoglerne. Selv om ætiologien for KBD ikke er klar, kan KBD føre til for tidlig lukning af phalanges og kan begrænse børns vækst. Nogle alvorlige tilfælde kan have korte fingre, korte ben og endda en kort statur. Resultaterne af denne undersøgelse tyder på, at efter at der er taget højde for faktorer som alder, køn og etnicitet, kan for tidlig CRME være relateret til risikofaktorerne for KBD.

Vi fandt nogle tips til overvågning af KBD i fremtiden. For at reducere arbejdsbyrden og omkostningerne ved overvågning samt for at reducere antallet af fejldiagnoser foreslår vi, at det overvågede aldersinterval bør justeres til 7-11 år (undersøg kun drenge i 11-års alderen) for Han-børn og bør være på 7-12 år (undersøg kun drenge i 12-års alderen) for tibetanske børn.

Samlet set er KBD blevet effektivt kontrolleret i Kina. Denne undersøgelse overvejede fem typer af metacarpal- og phalangealvariationer, som blev forvekslet i KBD-positive røntgendiagnoser. Den, der burde tiltrække sig mest opmærksomhed, var CRME, som var forbundet med alder, køn og etniske forskelle. For at reducere fejldiagnoser i KBD-overvågningen bør aldersintervallet justeres til 7-11 år (undersøg kun drenge hos 11-årige) hos Han-børn og bør forblive på 7-12 år (undersøg kun drenge hos 12-årige) for tibetanske børn. Desuden kan det forhold, at debutalderen for KBD hos børn er tidligere i endemiske områder end i ikke-endemiske områder, til dels skyldes indflydelsen fra KBD-risikofaktorer, som fører til hindring af knogleudviklingen og til tidlig KBD.