Interview med Christine Cataldo, patient med kronisk pancreatitis, Christine Cataldo

I sommeren 2018 blev Mission: Cure’s praktikant, Gabriela Gil, satte sig sammen med Christine Cataldo, en patient, der er frivillig hos Mission: Cure, for at lære mere om Christines erfaringer med at leve med kronisk pancreatitis. Christine blev diagnosticeret med pancreatitis forbundet med den genetiske PRSS1-mutation i 2002 og delte historier om, hvordan hendes tilstand blev identificeret, diskuterede sin families forhold til sygdommen og understregede vigtigheden af patienternes interessevaretagelse inden for forskning i pancreatitis:

De største ting i mit liv er mine tre piger, alle fem og under. De fylder det meste af min tid, men jeg arbejder også på deltid som skattekonsulent på internationale spørgsmål for PwC, hvilket heldigvis har givet mig fleksibilitet til at reducere min tidsplan, lige siden jeg fik min første datter. Ud over det bruger jeg tid på venner og familie. Jeg bruger også tid på at være aktiv, og jeg bestræber mig på at tilberede sunde måltider til mig og min familie. Motion er en stressudladning, en personlig interesse og en måde at tilbringe tid sammen med mine børn på. Sundhed i almindelighed har altid været en af mine interesser, og nu er det på grund af pancreatitis et must for mig at håndtere sygdommen. Om sommeren kan jeg godt lide at tage til stranden; jeg bor i en lille kystby i Connecticut, og jeg er vokset op i Virginia Beach. Åh, og jeg er en stor Washington Redskins-fan, hvilket er lidt unikt for en, der bor der, hvor jeg bor.

2. Hvornår blev du først diagnosticeret med pancreatitis?

Jeg blev først diagnosticeret i college. Der var en række begivenheder, der førte til min diagnose. Jeg var på en måde heldig (at blive diagnosticeret), fordi jeg altid havde oplevet episoder med akut pancreatitis, men jeg havde aldrig været klar over, at det var det, det var. Jeg var ikke klar over, at det ikke var den normale maveinfektion. Jeg var ikke klar over, at de fleste mennesker ikke regelmæssigt får virkelig slemme maveinfektioner, der er ekstremt smertefulde.

I Thanksgiving-ferien i mit fjerde år på college i 2005 var min kusine syg og rullede sig sammen på sin seng. Hun vidste faktisk, at hun havde pancreatitis, fordi hendes søster (min anden kusine) var blevet diagnosticeret med det, da hun var under 5 år. Selv om jeg vidste, at hendes søster var meget syg som barn, vidste jeg ikke, at det var på grund af pancreatitis, og jeg troede aldrig, at jeg havde den samme sygdom som hende, fordi jeg ikke var nær så syg som barn. Men da jeg så hende få et anfald denne gang, vidste jeg, at hvad hun havde, havde jeg også. Næste gang jeg fik et udbrud, i 2006, tog jeg på skadestuen på UVA og fortalte dem, at jeg havde pancreatitis. Selvfølgelig troede de ikke på mig, fordi jeg var så ung, og jeg havde selv stillet diagnosen. Ikke alene var min alder atypisk, men de fortalte mig også, at den typiske person med pancreatitis ville være en mand i 60’erne med en fortid med alkoholmisbrug. Selv om det er forkert, vildledte det dem, fordi jeg tydeligvis ikke var nogen af disse ting.

Jeg var på hospitalet i omkring fire dage, og de lavede et genetisk panel, som omfattede cystisk fibrose og andre kendte mutationer. Da jeg var ved at tjekke ud fra hospitalet, informerede de mig om, at testresultaterne viste, at jeg havde arvelig pankreatitis (PRSS1-genmutation). De forklarede mig ikke, at tilbagevendende akut pankreatitis let kan blive til kronisk pankreatitis. De forklarede mig ikke, at pancreatitis fører til en højere risiko for kræft i bugspytkirtlen. Set i bakspejlet ser det ud til, at de var mere interesserede i at finde ud af, hvorfor en ung person havde pancreatitis, i stedet for at forklare, hvad det betød for mig og mit liv. For mig var det ikke nogen banebrydende nyhed, at det var arveligt. Jeg vidste allerede, at pankreatitis var arveligt, fordi jeg vidste, at mine fætre og kusiner havde det. Jeg vidste ikke, at arvelig pancreatitis var sjælden, uhelbredelig, eller at det kunne være så utroligt livsforandrende. Jeg troede, at jeg var nødt til at styre min livsstil for at undgå at få akut pancreatitis. Jeg vidste det bare ikke…

Og desuden tænkte jeg ikke meget over betydningen bag min PRSS1-genmutation før ca. 10 år senere, da min kusines datter fik GI-symptomer, og hendes mor kontaktede mig. Hun ville have oplysninger om den gentest, jeg havde foretaget, så hendes mand (min fætter) kunne blive testet. Hun spurgte, om jeg kunne få min UVA-lægejournal for at identificere min specifikke genmutation, fordi det er meget billigere at teste for en enkelt mutation end at køre et helt panel af mutationer.

3. Hvordan blev du først klar over, at din kroniske pankreatitis var forbundet med genetik?

Den første gang, jeg blev diagnosticeret med pancreatitis, fik jeg at vide, at jeg havde PRSS1-genet. Jeg ved, at det er en ret sjælden situation, og jeg anser mig selv for heldig at have både en diagnose og en årsag. Selv om UVA ikke bad om mit samtykke til den genetiske test, har det sparet mig for en masse tid og penge på at lede efter en årsag. Selv om jeg vidste, at mine fætre og kusiner havde pancreatitis, vidste jeg ikke, at der var en specifik associeret genmutation. Hvis jeg ikke havde været på et forskningshospital med topkarakter, er jeg ikke sikker på, hvordan jeg ville have fundet ud af det, og hvor lang tid det ville have taget. Det er svært nok at overbevise en læge om, at man har pancreatitis, for slet ikke at tale om en super sjælden genetisk mutation.

Jeg begyndte at fokusere på mutationen i det sidste halvandet år. Før det førte jeg bare mit daglige liv, men da jeg begyndte at få daglige smerter, begyndte jeg at lave en masse research om sygdommen og mutationen og gik ind på Facebook for at forsøge at finde andre patienter med mutationen. Selv om mit eget liv er påvirket og er stressende, er den vigtigste måde, hvorpå mutationen har ændret mit syn på kronisk pankreatitis, med hensyn til den indvirkning, den kan have på mine børn. Jeg ønsker, at sygdommen skal kunne behandles for den næste generation. Jeg har fået to ud af tre af mine døtre testet. Den ene har mutationen, den anden har den ikke. Min tredje datter er for ung til at blive testet.

Det er på en måde rart at vide noget om mutationen, fordi jeg ved, hvad der forårsager smerterne. Det kan være meget svært at få stillet en diagnose med så vage symptomer. Efter min erfaring er det usandsynligt, at den gennemsnitlige læge vil komme på kronisk pankreatitis som en mistanke og endnu mere usandsynligt, at han kender de rigtige tests til at diagnosticere det. Selv under hele min graviditet fortalte jeg min OB og sygeplejersker og en GI-læge, at jeg havde øvre (abdominale) smerter, og at jeg har arvelig pancreatitis, men ingen af mine læger troede virkelig på mig, at det var kilden til smerterne. Jeg forstår lægernes forvirring, fordi jeg har set på Facebook, hvor forskelligt alles sygdomsforløb er forløbet. Man læser disse undersøgelser på nettet, og det ser ud til, at der er denne meget typiske udvikling, men ud fra min erfaring og efter at have talt med andre mennesker er det helt klart ikke så ligetil.

I min familie er kun min søster, som også har PRSS1-mutationen, og mine børn blevet testet. Så vidt jeg ved, er mine fætre og kusiner aldrig blevet testet, men jeg er ret sikker på, at de har mutationen. Min kusine, som var hårdest ramt, fik fjernet bugspytkirtlen, før PRSS1-mutationen blev identificeret. Min mor er aldrig blevet testet, men jeg tror, at hun sandsynligvis har den, fordi to af hendes børn har den. Min bror overvejede at få sig selv og sine børn testet, men ingen af dem har nogen symptomer, i hvert fald indtil videre. På en måde er det skræmmende at vide.

Min genetiske rådgiver og min børnelæge anbefalede ikke at få mine børn testet, før de viste symptomer, men jeg var bare nødt til at vide det. Jeg var nødt til at vide det. Jeg venter måske med at teste min tredje datter, fordi det føles som at komme til at affinde sig med en fremtid, der er skrevet på forhånd, og nu forstår jeg min læges anbefaling. Du fokuserer kun på denne ene detalje. Det er godt at kende til mutationen, hvis man har smerter og symptomer, fordi man kender årsagen, men der er i øjeblikket intet kendt, der kan ændre udfaldet. Den eneste anden fordel ved at kende til mutationen er, at der er en højere risiko for bugspytkirtelkræft, men der findes i øjeblikket ikke tidlige diagnostiske værktøjer til let at opdage bugspytkirtelkræft, og behandlinger har kun hjulpet et mindretal af patienterne. Grunden til, at jeg fik mine børn testet, har ikke ændret sig – jeg var nødt til at vide det, men man kan ikke benægte, at det er skræmmende. Det er det, der motiverede mig til at engagere mig i Mission: Cure.

Den sidste ting jeg vil sige er, at hvis du er blevet diagnosticeret med tilbagevendende akut pancreatitis, har pancreatitis i en ung alder eller er blevet diagnosticeret med kronisk pancreatitis – så kæmp, kæmp, kæmp for at blive testet for de kendte genetiske mutationer. Jeg ville ikke antage, at bare fordi ingen i din familie har haft symptomer, at der ikke er en genetisk forbindelse. For det første har min mor ingen symptomer, og jeg kendte ikke til nogen familiemedlemmer, der havde symptomer, og jeg vidste heller ikke, hvilke symptomer der var tale om. For det andet er det muligt, at medicinske problemer i din udvidede familie ikke deles eller er kendt, og pancreatitis er en kompleks sygdom, som viser sig meget forskelligt hos hver enkelt person – selv for personer med nøjagtig samme mutation. Jeg vil også sige, at jo tidligere man kender til den identificerede mutation, jo mere aktiv kan man være med til at kæmpe for en helbredelse, mens man ikke kæmper mod en kronisk sygdom. Enhver familie med en genetisk mutation vil være nødt til at beskæftige sig med denne sygdom i hver generation, indtil der findes en kur.

4. Hvad er en ting, du ville ønske, at læger vidste?

Eneste?

Ud over en helbredelse ville jeg ønske, at de havde en bedre forståelse for de livsstilsimplikationer, som denne diagnose medfører. Jeg føler mig ofte rådvild med at beslutte ting som f.eks. hvad jeg skal spise til morgenmad, fordi der er så stor afstand mellem ernæringsverdenen og lægerne. Min intuition siger mig, at der må være en sammenhæng, og der er helt sikkert andre faktorer, men livsstil må spille en rolle. Men præcis hvordan?

I min familie ser det ud til, at bugspytkirtelbetændelse bliver værre i hver generation. Min oldemor, som jeg tror, at mutationen stammer fra, døde i slutningen af 80’erne. Lægerne har dog sagt til mig, at jeg skal tage min bugspytkirtel tidligt ud, før jeg dør af bugspytkirtelkræft. Hvis jeg ser tilbage, afspejler min familiehistorie ikke dette, så der må være noget andet på spil. Jeg ville ønske, at de kunne fortælle mig mere end “lad være med at drikke; lad være med at spise fedt”. Der må være mere…

Jeg har været nødt til at forklare, hvad pancreatitis er, til stort set alle læger – min OB, GI, Primary Care og Urgent Care – indtil jeg endelig fandt en læge, jeg var tilfreds med. Min nuværende læge er den eneste læge, som jeg har haft kontakt med, der kendte til arvelig pancreatitis, bortset fra den læge, der oprindeligt diagnosticerede mig. Under hele min graviditet havde jeg kroniske smerter, og de blev bare ved med at tjekke min lipase og amylase, som holder op med at stige, når du ikke har et akut anfald eller din bugspytkirtel er alvorligt beskadiget. Jeg tror, at de troede, at jeg overdrev smerterne.

Jeg har lige nu daglige smerter, som varierer i intensitet. Nogle gange går det helt væk i løbet af dagen eller kun i to minutter om natten. Nogle gange er det et smerteniveau på 6 eller 7, men jeg tager ikke nogen smertestillende medicin. Jeg har for nylig eksperimenteret med en ekstremt fedtfattig, gluten- og mælkefri kost, og jeg drikker ikke alkohol. Men da jeg fortalte en GI, at jeg havde disse intermitterende symptomer på øvre GI-smerter, og at jeg havde pancreatitis, spurgte de, om jeg var sikker på, at det ikke var halsbrand. Jeg ved, at det ikke var halsbrand. Smerterne er meget forskellige. Jeg får halsbrand, og det er ikke det her. De sendte mig til sidst til en MRT med kontrast og nogle blodprøver, men de blodprøver, de bestilte, ville ikke have fundet noget relevant. Resultaterne var normale, mit leverfunktionspanel var helt fint, og lipase var lavt. Lægerne sagde, at lav lipase var okay, men lavt betyder i virkeligheden, at din bugspytkirtel ikke fungerer, som den skal. Jeg valgte ikke at lave MR med kontrast, fordi jeg var ammende. Nu er jeg glad for, at jeg ikke gjorde det, for min læge på Hopkins sendte mig til en CT med kontrast, ikke en MRT.

Jeg er så taknemmelig for min læge på Johns Hopkins, men jeg ved ikke, om jeg overhovedet kunne have fået en tid hos ham, hvis min søster og jeg ikke havde vidst, at vi har PRSS1-mutationen. Det gør det meget svært for andre mennesker. Desuden tror jeg ikke, at min læge kender nogen med mutationen, som ikke har alvorlige problemer. Men jeg ved, at der findes mennesker med mutationen uden alvorlige symptomer på grund af min egen familie. Jeg tror, at der er mange læger, som ikke ved noget om denne sygdom eller de genetiske mutationer. Der er en gruppe læger, der kun ser de meget syge patienter, men der er også en gruppe patienter, der ikke forstås eller ses af nogen af de to grupper.

5. Hvad er en ting, du ville ønske, at andre patienter vidste om at leve med pancreatitis?

Jeg ville ønske, at patienterne vidste, hvad deres diagnose er, fordi pancreatitis virkelig præsenterer en række symptomer, men det ser ud til, at kun bestemte typer af patienter kommer igennem processen med at få stillet en præcis diagnose. Jeg ville ønske, at patienterne alle ville blive genetisk testet. Hvis de kendte årsagen, ville det give dem en vis ro i sindet og et handlingsforløb. Når man får udbrud, ved man hvorfor. Det er i hvert fald sådan, jeg har det. Og hvis patienterne har en mutation, ville jeg ønske, at de ville finde ud af, hvem andre i deres familie også har det. Jeg ville også ønske, at patienterne kunne komme i kontakt med andre mennesker, der lider, så de ved, at de ikke er de eneste. Det kan være mindre isolerende. Jeg ville ønske, at de kendte til flere andre muligheder end total pancreatektomi. Jeg ved ikke, hvad disse muligheder er, men…

6. Hvordan er du blevet involveret i Mission: Cure’s arbejde?

Jeg har brugt utallige timer på at undersøge pancreatitis og er kommet ret skuffet ud af det. Ikke at det medicinske forskningssamfund ikke ved en masse, men at meget ikke er blevet omsat til praksis. Jeg ledte efter en måde at engagere mig i en organisation, som jeg mente kunne forbedre patienternes liv og påvirke sygdomsforløbet, enten for at helbrede den eller bremse den. Min mand kendte min besættelse af forskning i pancreatitis og sendte mig en artikel, der blev lagt ud på bloggen for Mission: Cure. Jeg var fascineret og undersøgte, hvem der drev bloggen, og jeg sendte en e-mail til adressen på hjemmesiden og spurgte, om der var noget, jeg kunne gøre for at blive involveret. Til andre patienter vil jeg anbefale flere måder, hvorpå de kan blive involveret. For det første ville jeg sprede budskabet om Mission til dine patienter og læger: Cure. Det er en ny organisation. For det andet kan man læse om Mission: Cure og deltage i eventuelle patientindsatser. For det tredje må du ikke miste håbet om, at en helbredelse er mulig. Lægerne og de medicinske forskere forstår en masse om pancreatitis, og det er op til patienterne at forsvare sig selv for at få mere forskning og omsætte forskningen til praktisk anvendelse.

7. Er der andet, du gerne vil dele med os?

Jeg er virkelig taknemmelig for Mission: Cure. Jeg ved, at det er en meget lille organisation, men jeg synes, at den går den rigtige vej. Jeg er motiveret af deres mission, og det giver mig håb. Ikke så meget for mig selv, for på dette tidspunkt er jeg måske nødt til at ende med en TPIAT, men det er den eneste vej til håb, som jeg har fundet for mine børn og andre patienter. Og det er så vigtigt.

Forskning, der forandrer livet for mennesker som Christine, er afhængig af dig!

Hjælp Mission: Cure at opbygge en ny, hurtigere model for helbredelse af sygdomme ved hjælp af innovativ finansiering baseret på patientresultater. Donér for at finansiere vores indsats for at bringe livsændrende behandlinger til patienter som Christine.