Næringsbetinget rakitis hos børn af albansk oprindelse (to tilfælde)

Der beskrives to tilfælde af ernæringsbetinget rakitis af forskellig ætiologi. Begge var piger af albansk oprindelse. Den første var en 10 måneder gammel pige, der var født til terminen, og som blev præsenteret med kramper. Laboratorieundersøgelser afslørede hypokalcæmi (Ca 1,68 mmol/L), hypofosfatæmi (Pi 0,52 mmol/L), høj total alkalisk fosfatase (ALP 579 IU/L) og rachitiske læsioner på håndleddet og knæene. Serum 25-hydroxy vitamin D (25OHD) og 1,25-dixydroxy vitamin D (1,25(OH)2D) var meget lavt (henholdsvis 1,0 nmol/L og 9,0 pmol/L) og intakt parathyroidhormon (iPTH) højt (25,2 pmol/L). Urinalkalciumudskillelsen udtrykt ved forholdet mellem calcium/kreatinin i en 2-timers fastende urinprøve (UCa/UCr) var høj (1,52 mM/mM), mens den renale tubulære reabsorption af fosfat udtrykt ved forholdet mellem den maksimale Pi-reabsorption i nyren i forhold til den glomerulære filtrationshastighed (TmP/GFR 0,5 mmol/L GF) var lav. Barnet var blevet udelukkende ammet af en vitaminmangelfuld mor, som havde serum 25OHD 9,0 nmol/L i april og serum Ca 1,9 mmol/L. Hendes eksponering for solen var også sparsom. Efter at have stoppet amningen og sat hende på en beriget mælkeerstatning samt på en blandet kost fik pigen alle biokemiske markører normaliseret inden for tre måneder.

Det andet tilfælde drejede sig om en fireårig pige, som havde hudbleghed, kropsvægt<3. centile, længde<10. centile og kliniske og radiologiske tegn på rakitis. Hun havde lave serumniveauer af fosfat (Pi 0,55 mmol/L), højt ALP (742 IU/L) og jernmangelanæmi. Hendes serumkalcium var normalt (SeCa 2,28 mmol/L), og det samme var hendes serum D-vitaminmetabolitter (25OHD 47 nmol/L, 1,25(OH)2D 49 pmol/L) og serum iPTH (3,1 pmol/L). I første omgang troede man, at hun havde hypofosfatemisk rakitis, men efter en kort behandling med calcitriol og fosfat normaliserede hendes serum Pi sig (1,39 mmol/L). Derfor blev den oprindelige diagnose genovervejet, og efter at have stillet nye spørgsmål om barnets kost blev det afsløret, at hun ikke spiste kød, selv om hun drak en del mælk og spiste små mængder mejeriprodukter, hvilket førte til mistanke om ernæringsmæssig rakitis. Derefter blev den tidligere behandling stoppet, og kød blev indført i kosten 4-6 gange om ugen. Opfølgningen af barnet i de næste otte måneder viste fuld normalisering af hendes biokemiske markører og heling af de rachitiske læsioner som verificeret ved røntgenbilleder af knæene, hvilket retfærdiggjorde den endelige diagnose af ernæringsrigitis.

Skriv et svar

Din e-mailadresse vil ikke blive publiceret.