48,XXYY er en sjælden kønskromosomafvigelse, som rammer ca. 1 ud af 18 000 mænd. Kendetegnene ved 48,XXYYY-syndromet ligner generelt dem ved Klinefelters syndrom (47,XXY), med betydelige forskelle mellem de enkelte tilfælde. Diagnosen stilles normalt i puberteten eller i voksenalderen. Vi stillede diagnosen prænatalt hos en 37-årig nullipara med en historie med tre aborter i forvejen. Hun præsenterede sig ved 10 ugers graviditet til en rutineundersøgelse. Ultralydsundersøgelsen afslørede en væskeophobning i den bageste del af embryoet med en maksimal diameter på 4,1 mm ved en kronrumpelængde (CRL) på 37 mm. Ved den efterfølgende undersøgelse så fosteret normalt ud med NT 2,0 mm ved CRL 74 mm, synlig næseknogle og normal DV- og TRV-flow. Beslutningen om at foretage chorioncillusvillusprøver (CVS) blev truffet på grund af den tidligere diagnose af føtalt hudødem. Resultatet af den cytogenetiske analyse var en 48,XXYY-karyotype. Graviditeten blev fortsat efter forældrenes beslutning. Under hele graviditeten udviklede fosteret sig normalt. Ultralydsundersøgelserne, herunder ekkokardiografi, var normale. Drengen blev født ved termin ved kejsersnit på grund af manglende fremskridt i fødslen. Barnets fødselsvægt var 3380 g og længde 54 cm med en Apgar-score på 10. Barnet havde ingen abnormiteter. I en alder af 6 måneder udvikler han sig normalt.

Supporting information can be found in the online version of this abstract.

The fetus with 48,XXYYY syndrome with skin oedema, CRL 37 mm.