MEDICINA Y PATOLOGÍA ORAL
Progressiv hemifacial atrofi Case report
Thiago Pastor da Silva Pinheiro 1, Camila Camarinha da Silva 2, Carolina Souza Limeira da Silveira 2,
Patrícia Cristina Ereno Botelho 3, Maria das Graças Rodrigues Pinheiro 4, João de Jesus Viana Pinheiro 5
(1) DDS, Afdeling for Estomatologi, Tandlægeskolen, Universitetscentret i Pará
(2) Studerende på afdelingen for Oral Patologi, Tandlægeskolen på Federal University of Pará
(3) DDS, ortodontist
(4) MS, Afdeling for Estomatologi, Tandlægeskolen, Universitetscentret i Pará
(5) Ph.d., Universitetshospital João de Barros Barreto, Afdeling for Oral Patologi,
Den tandlægeskole på Federal University of Pará
Korrespondance
ABSTRACT
Progressiv hæmifacial atrofi, også kendt som Parry-Romberg-syndromet, er en ualmindelig degenerativ og dårligt forstået tilstand. Den er karakteriseret ved en langsom og progressiv atrofi, der påvirker den ene side af ansigtet. Forekomsten og årsagen til denne forandring er ukendt. En cerebral forstyrrelse af fedtmetabolismen er blevet foreslået som en primær årsag. Dette kan være et resultat af en trofisk misdannelse af det cervikale sympatiske nervesystem. Mulige faktorer, der er involveret i patogenesen, omfatter bl.a. traumer, virusinfektioner, arvelighed, endokrine forstyrrelser og autoimmunitet. De mest almindelige komplikationer, der forekommer i forbindelse med denne sygdom, er: trigeminusneuritis, facial paræstesi, alvorlig hovedpine og epilepsi, idet sidstnævnte er den hyppigste komplikation af centralnervesystemet. Det er karakteristisk, at atrofi udvikler sig langsomt i flere år, hvorefter det bliver stabilt. Nu kan plastikkirurgi med transplantation af autogent fedt udføres, efter stabilisering af sygdommen, for at korrigere deformiteten. Ortodontisk behandling kan hjælpe med at korrigere eventuelle tilknyttede misdannelser. Formålet med dette arbejde er, gennem præsentationen af et klinisk tilfælde, at foretage en litteraturgennemgang vedrørende generelle karakteristika, ætiologi, fysiopatologi, differentialdiagnose og behandling af progressiv hemifacial atrofi.
Nøgleord:
Indledning
Progressiv hæmifacial atrofi, også kendt som Parry-Romberg syndrom, er en ualmindelig degenerativ tilstand, der er karakteriseret ved en langsom og progressiv atrofi, generelt unilateral, af ansigtsvæv, herunder muskler, knogler og hud (1, 2). Mere end et æstetisk problem medfører denne sygdom adskillige funktionelle og psykologiske problemer, når et “symmetrisk” ansigt mister sin identitet. Forekomsten og årsagen til denne forandring er ukendt. En cerebral forstyrrelse i fedtstofskiftet er blevet foreslået som en primær årsag (3, 4). Traumer, virusinfektioner, endokrine forstyrrelser, autoimmunitet og arvelighed menes at være forbundet med sygdommens patogenese (5-9).
Ofte forekommer udbruddet af dette syndrom i løbet af første og andet årti af livet. Det er karakteristisk, at atrofi udvikler sig langsomt i mange år, hvorefter det bliver stabilt (5, 10-12). Ændringer med hensyn til involvering, varighed og deformitet kan stabilisere sig i alle stadier af vækst og udvikling (2, 5). Patienter, der viser atrofi i en tidlig alder, har større konsekvenser (11).
Dette syndrom synes at have højere forekomst hos kvinder (1, 3, 7). Udbredelsen af atrofi er ofte begrænset til den ene side af ansigtet, og ipsilateral involvering af kroppen er sjælden (2). 5 % til 10 % af tilfældene er beskrevet som bilaterale (6).
De vigtigste kendetegn ved denne patologi er bl.a. enophthalmi, afvigelse af mund og næse til den berørte side og unilateral eksponering af tænderne (når læberne er involveret) (7).
Parry-Romberg-syndromet er en selvlimiterende tilstand, og der findes ingen helbredelse. De berørte patienter bør have multidisciplinært fremmøde af læger, tandlæger, phonoaudiologer og psykologer. Behandlingen blev udviklet i et forsøg på at give et bedre udseende til bærere af dette syndrom. I dag er kosmetiske operationer med autogen fedttransplantation, injektioner af silikone eller bovin kollagen og uorganiske implantater nogle af alternativerne til at korrigere deformiteter (13). Ud over æstetisk forbedring er symptomatisk behandling af neurologiske lidelser indiceret (9).
Formålet med dette arbejde er gennem præsentationen af et klinisk tilfælde at foretage en litteraturgennemgang vedrørende generelle karakteristika, ætiologi, fysiopatologi, differentialdiagnose og behandling af progressiv hemifacial atrofi.
Faldrapport
I 2001 blev en 8-årig kvindelig patient, bosiddende i Belém, staten Pará, Brasilien, udført til radiologisk klinik for ortodontisk dokumentation. Under den fysiske undersøgelse blev det bemærket, at patienten havde ansigtsasymmetri med en markant hypoplasi i højre side af ansigtet med afvigelse af læber og næse, med et stort lineært mørkt ar (coup de sabre) i højre side af mandibular mentum-regionen, enophthalmi i højre øjenregion og områder med hyperpigmentering på den berørte hud. Intraoral var den mest relevante ændring den ensidige atrofi af tungen (figur 1). Radiografisk blev der observeret en atrofisk rodudvikling eller en patologisk reabsorption af de permanente tænder nr. 34, 33, 41, 42, 43, 44, 45, 46 og 47 (figur 2).
Patienten var i god sundhedstilstand uden nogen sygdom, der kunne forklare årsagen til denne ansigtsasymmetri. Der blev anmodet om fotos fra tidligere år til den ansvarlige for patienten, som fremsendte dem fra det 1. til det 8. år. Kliniske tegn på forstyrrelsen blev først bemærket fra det 6. år og fremefter (figur 3 A, B, C).
Med disse kliniske og radiologiske fund blev der stillet diagnosen progressiv hemifacial atrofi. På nuværende tidspunkt bliver patienten periodisk undersøgt, indtil den atrofiske manifestation ophører, og der kan foretages en specifik intervention.
I 2003, i en alder af 10 år, blev der foretaget en ny fotografisk og radiografisk dokumentation med henblik på at analysere udviklingen i sagen. Ekstraordinært var der en forværring af de kliniske tegn, der blev observeret for to år siden, såsom enophthalmi, hypoplasi af højre hemiface med afvigelse af læber og næse samt kutan hyperpigmentering. Ved en intraoral undersøgelse blev det observeret, at hjørnetænderne og de første kindtænder var vedvarende, og at der var overbelastning af tænderne. Radiografisk blev der konstateret et billede, der tyder på patologisk rodreabsorption af tand nr. 14, 15, 16, 17, 41, 42, 43, 44, 45, 46 og 47 samt impactation af element 45 med 84 og af element 47 med 48 (udviklingstand).
Diskussion
Progressiv hemifacial atrofi, som beskrevet i ovenstående tilfælde, er en sjælden patologi af ukendt årsag, hvis degenerative tilstand påvirker ikke kun den æstetiske, men også funktionaliteten af den opnåede hemiface.
Klinisk kan huden være tør og med en mørk pigmentering. Nogle patienter viser en afgrænsningslinje mellem normal og unormal hud, der minder om et stort lineært ar, kendt som coup de sabre, som vi kunne bemærke i det rapporterede tilfælde. Øjeninvolvering er almindelig, og den hyppigste manifestation er enophthalmi som følge af fedttab omkring orbita, som det blev observeret hos vores patient. Øjet fungerer normalt normalt. Selv om det ikke blev bemærket i det foreliggende tilfælde, kan øret være mindre end normale ører på grund af atrofi (5). Der kan være lokaliserede områder med alopeci. Lejlighedsvis kan der forekomme nogle neurologiske komplikationer, såsom trigeminusneuralgi, facial paræstesi, alvorlig hovedpine og kontralateral epilepsi (1, 11, 14-16), hvor sidstnævnte er den mest almindelige komplikation (17). Mund og næse er afviget til den ramte side, hvorved også ansigtets og tændernes midterlinjer afviges. Atrofi af overlæben førte til, at de forreste tænder blev udsat, og der kan også være unilateral atrofi af tungen. Vores tilfælde viste tydeligt disse træk af ansigtsasymmetri og tungeatrofi. Radiografisk kan tænderne i den berørte side udvise en vis mangel i rodudviklingen og følgelig forsinket udbrud. Klinisk er de berørte tænder dog normale og vitale. Denne situation indtraf hos vores patient, da de fleste af hendes tænder i den berørte side viste en reabsorption/misdannelse af deres rødder, hvilket forårsagede forsinket udbrydning og overbelastning af tænderne. Meget ofte er der unilateralt posteriort krydsbid som følge af kæbehypoplasi og forsinket tanddannelse (4, 10). Det intraorale blødt væv og tyggemusklerne er undertiden normale, uden at det har nogen betydning for bevægelse, tale eller deglution (5, 7). Histologisk ses der atrofi af epidermis, dermis og subkutant væv (7). Variable infiltrater af lymfocytter og monocytter i dermis (11, 7) og mangel på subkutant fedt i det berørte væv er også karakteristiske (7). Desuden kan der identificeres degenerative forandringer på vaskulære endothelia i elektronmikroskopi (7).
Behandlingen er normalt baseret på genplacering af fedtvæv, der er gået tabt som følge af atrofi (12). Autogene fedttransplantationer, brusktransplantationer, silikoneinjektioner og -proteser, bovin kollagen og uorganiske implantater er nogle alternativer til æstetisk korrektion af atrofi (12, 13). Disse behandlingsmetoder løser imidlertid kun kortvarigt det gode udseende, mens al den struktur, der blev projekteret ved den kosmetiske kirurgi, med tiden går tabt på grund af tyngdekraften, og patienten har brug for et nyt indgreb. Desuden er der behov for en behandling af funktionelle og neurologiske problemer. Den kosmetiske behandling anbefales kun, når sygdommen stopper sin udvikling, så det er grunden til, at vores patient endnu ikke har været udsat for noget kirurgisk indgreb.
Præcisionsdiagnostik er relevant, især i tilfælde af systemiske sygdomme med idiopatisk oprindelse, hvor en simpel anamnese og en konventionel klinisk undersøgelse ikke giver tilstrækkelige data til en præcis diagnose og en passende behandling.
1. Jurkiewicz MJ, Nahai F. Anvendelse af frie revaskulariserede grafts til forbedring af hemifacial atrofi. Plast Reconstr Surg 1985;76:44-55.
2. Lakhani PK, David TJ. Progressiv hemifacial atrofi med sklerodermi og ipsilateral limb wasting (Parry Romberg syndrom). J R Soc Med 1984;77:138-9.
3. Finesilver B, Rosow HN. Total hemiatrofi. JAMA 1938;5:366-8.
4. Foster TD. Virkningerne af hemifacial atrofi af tandvækst. Br Dent J 1979;146:148-50.
5. Mazzeo N, Fisher JG, Mayer MH, Mathieu GP, Mcade FGG. Progressiv hemifacial atrofi (Parry Romberg syndrom). Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod 1995;79:30-5.
7. Pensler JM, Murphy GF, Murphy GF, Muliken JB. Kliniske og ultrastrukturelle undersøgelser af Romberg´s hemifacial atrofi. Plast Reconstr Surg 1990;85:669-76.
8. Shaffer WG, Hine MK, Levy BM, eds. Lærebog i oral patologi. Philadelphia: WB Saunders; 1983. s. 9-10.
9. Zafarulla MY. Progressiv hæmifacial atrofi: en case report. Br J Ophthalmol 1985;69:545-7.
12. Roddi R, Riggio E, Gilbert PM, Houvius SER, Vaandrager JM, van der Meulen JCH. Klinisk evaluering af de teknikker, der anvendes til kirurgisk behandling af progressiv hæmifacial atrofi. J Craniomaxilofac Surg 1994;22:23-32.
13. de la Fuente A, Jimenez A. Latissimus dorsi free flap for restauration of facial contour defects. Ann Plast Surg 1989;22:1-8.
14. Gorlin RJ, Pinborg JJ, eds. Syndromer i hoved og hals. New York: McGraw Hill; 1964. s. 475 7.
15. Roed-Petersen B. Hemifacial lipodystrophy rapport om et tilfælde. Oral Surg Oral Med Oral Pathol 1979;43;43:230-2.
16. Sagild JC, Alving J. Hemiplegisk migræne og progressiv hemifacial atrofi. Ann Neurol 1985;17:620.