Hvis dit barn er blevet diagnosticeret med seglcellesygdom, skal du overvåge hans eller hendes helbred nøje. Seglcellesygdom er en arvelig blodsygdom. Spædbørn og småbørn med seglcellesygdom er i risiko for livstruende infektioner. Smertefuld hævelse af fingre og tæer, kaldet dactylitis, kan også forekomme hos spædbørn og børn under 3 år med sygdommen.

Mange stater udfører nu hæmoglobinopatitestning (testning af spædbørn for abnormiteter i hæmoglobin) som en del af de nyfødte screeningsblodprøver, der rutinemæssigt don for at opdage alvorlige, livstruende sygdomme. Statslige love kræver, at spædbørn testes mellem 2 og 7 dages alderen, selv om barnet virker sundt og ikke har symptomer på helbredsproblemer.

En tidlig diagnose er afgørende for at kunne give en ordentlig forebyggende behandling af nogle af de ødelæggende komplikationer ved sygdommen.

Røde blodlegemer påvirkes

Sikkecellesygdom involverer de røde blodlegemer, eller hæmoglobin, og deres evne til at transportere ilt. Normale hæmoglobinceller er glatte, runde og fleksible, ligesom bogstavet “O”, så de let kan bevæge sig gennem kroppens blodkar. Hæmoglobinceller med seglceller er stive og klæbrige og danner en seglform eller bogstavet “C”, når de mister deres ilt. Disse seglceller har en tendens til at klumpe sig sammen og kan ikke let bevæge sig gennem blodkarrene. Klyngen forårsager en blokering og stopper bevægelsen af sundt, normalt ilttransporterende blod. Denne blokering er årsag til de smertefulde og skadelige komplikationer ved seglcellesygdom.

Seglceller lever kun i ca. 10 til 20 dage, mens normalt hæmoglobin kan leve op til 120 dage. Desuden risikerer seglcellerne at blive ødelagt af milten på grund af deres form og stivhed. Milten er et organ, der hjælper med at filtrere blodet for infektioner, og sygelige celler sidder fast i dette filter og dør. På grund af det nedsatte antal hæmoglobinceller, der cirkulerer i kroppen, er en person med seglcellesygdom kronisk anæmisk. Milten lider også skade på grund af de sygelige celler, der blokerer for sunde ilttransporterende celler. Uden en normalt fungerende milt er disse personer mere udsat for infektioner.

Hvem er ramt af seglcellesygdom?

Seglcellesygdom rammer primært personer af afrikansk afstamning og latinamerikanere af caribisk afstamning, men sygdommen er også fundet hos personer med mellemøstlig, indisk, latinamerikansk, indiansk, indiansk og middelhavsafstamning. Det er en arvelig sygdom, der skyldes en genetisk mutation.

Det er blevet anslået, at over 70.000 mennesker i USA er ramt af seglcelleanæmi, og at 2 millioner har seglcellekarakteristik. Millioner på verdensplan lider af komplikationer som følge af seglcellesygdom.

Hvad er symptomerne på seglcelleanæmi?

Det følgende er en liste over symptomer og komplikationer i forbindelse med seglcelleanæmi. Hvert barn kan opleve symptomerne forskelligt. Symptomer og komplikationer kan omfatte, men er ikke begrænset til følgende:

• Alle større organer er påvirket af seglcellesygdom. Leveren, hjertet, nyrerne, øjnene, knoglerne og leddene kan lide skade på grund af seglcellernes unormale funktion og deres manglende evne til at strømme korrekt gennem de små blodkar. Galdesten er også mere almindelige ved SS-sygdom, ligesom priaprisme, en smertefuld peniserektion, er mere almindeligt forekommende.

Behandling af seglcellesygdom:

Specifik behandling af seglcellesygdom og dens komplikationer vil blive bestemt af dit barns læge på baggrund af:

• Dit barns alder, generelle helbred og sygehistorie

• Sygdommens omfang

• Dit barns tolerance over for specifik medicinering, procedurer, eller behandlinger

• Forventninger til sygdomsforløbet

• Din mening eller præference

Frtidlig diagnose og forebyggelse af komplikationer er afgørende i behandlingen af seglcellesygdom. Behandlingsmulighederne kan omfatte, men er ikke begrænset til, følgende:

• Smertestillende medicin (mod seglcellekriser)

• Drikker rigeligt med vand dagligt (8 til 10 glas) eller får væske intravenøst (for at forebygge og behandle smertekriser)

• Blodtransfusioner (mod anæmi og for at forebygge slagtilfælde; transfusioner bruges også til at fortynde HbS med normalt hæmoglobin til behandling af kroniske smerter, akut brystsyndrom, miltsequestration og andre nødsituationer.)

• En daglig dosis penicillin fra 2 måneders alderen til mindst 5 år (for at forebygge infektioner).

• Folinsyre (for at hjælpe med at forebygge alvorlig anæmi)

• Rutinevacciner til børn ud over influenzavaccinen, en ekstra pneumokokvaccine, der gives i 2 og 5 års alderen.

• Benmarvstransplantation (har været effektiv til at helbrede nogle børn med seglcellesygdom; beslutningen om at gennemgå denne procedure er baseret på sygdommens sværhedsgrad og en egnet knoglemarvsdonor. Disse beslutninger skal drøftes med dit barns læge.)

Langtidsudsigter

Flere faktorer forudsiger den langsigtede overlevelse for et barn med denne sygdom, herunder sygdommens sværhedsgrad, og hvor meget forebyggende foranstaltninger følges.

Den forventede levetid er steget i løbet af de sidste 30 år, og mange personer, der lider af seglcellesygdom, kan nu leve op til midt i 40’erne og længere. Fremskridt inden for forebyggende behandling og ny medicin har mindsket de livstruende komplikationer ved seglcellekræft. Det er dog stadig en alvorlig, kronisk og undertiden dødelig sygdom.